南非本土科尔布雷克猪（Sus scrofa domesticus）的染色体级基因组组装

一头坚韧小猪的重大基因故事

科尔布雷克猪看起来可能不是高科技动物，但这种耐劳的南非农场猪携带着一套基因工具箱，能帮助小农应对高温、寄生虫和低劣饲料。直到现在，它的 DNA 还从未被完整详尽地绘制。本研究提供了首个科尔布雷克的完整染色体级基因组，创建了一个蓝图，有助于保护该品种、发掘其有用性状，并为在严酷环境条件下实现更可持续的猪肉生产提供指导。

为何这种本地猪至关重要

南非大量猪肉依赖进口，且大型商业养殖场倾向使用生长快、窝产多的外来品种。相比之下，小农常依靠像科尔布雷克这样的本地猪。这些猪体型较小、繁殖力较低，但它们适应本地高温、疾病以及廉价饲料的能力更强，包括纤维质植物和富含单宁的谷物如赤高粱。此前的遗传学调查表明，南部非洲的本地猪保留着丰富的遗传多样性，但也面临风险：与商业品种的杂交会稀释其独特性状，而有限的育种计划意味着近交问题日益凸显。

保护遗传遗产的基因地图

为保护科尔布雷克并更好地利用其优势，育种者需要一个高质量的参考基因组——一个完整且有序的 DNA 清单，可用于与其他猪进行比较。现有的商业猪基因组，例如杜洛克品系，并不能准确反映南非本地动物，使得基因检测的可靠性降低。新的科尔布雷克基因组改变了这一点。它提供了动物染色体的详细视图，使研究人员能够识别决定重要性状（如疾病抵抗、耐热性以及在粗饲料上生存能力）的 DNA 区域。它也为设计针对非洲猪的本地化基因检测奠定了基础，而不是依赖源自欧洲和亚洲品种的工具。

基因组是如何构建的

研究人员选取了一头来自南非种猪场的纯种科尔布雷克母猪作为起点。从精心采集的血样中提取出了非常长的 DNA 链，并使用两种先进技术对其进行测序。一种称为 HiFi 测序，可读取长片段 DNA 并保持高准确性；另一种 Omni-C 技术则捕获 DNA 在细胞内的折叠方式，帮助将相距较远的片段连接成整条染色体。由脊椎动物基因组计划开发并在 Galaxy Europe 计算平台上运行的专业组装流程，将数十亿条 DNA 片段拼接在一起，去除线粒体等污染序列，并将片段排列成 19 条染色体尺度的支架以及额外的碎片。

DNA 揭示了什么

完成的基因组约包含 26 亿个碱基，大小和结构与其他家猪相似。质量检测显示，超过 95% 的预期基因存在且组装正确。研究团队发现重复序列——在基因组中多次出现的 DNA 片段——大约占科尔布雷克基因组的 38%，这一模式与其他哺乳动物一致。利用基于机器学习的基因预测工具，他们鉴定出 22,025 个蛋白编码基因。在将科尔布雷克基因组与标准猪参考基因组比较时，整体染色体排列相近，但也存在结构性差异和独特的遗传变异，这些很可能构成其对非洲环境特殊适应性的基础。

从 DNA 地图到更好的猪和更好的农场

通过将科尔布雷克的 DNA 转化为高质量的公开基因组，本研究为育种者和科学家提供了一个强有力的新工具。该组装可用于设计经济实惠的本地基因检测、寻找与繁殖力、生长、肉质和抗逆性相关的变异，并将南非猪纳入全球“泛基因组”工作，以捕捉该物种的全部多样性。在实践层面，这意味着未来的育种计划可以致力于在不丧失科尔布雷克坚韧性和环境适应性的前提下提高生产力——既保护独特的遗传遗产，又为小农户和商业养殖者提供更可持续的猪肉生产途径。

引用: Smith, R.M., Molotsi, A.H., Nesengani, L.T. et al. A chromosome-level genome assembly of the South African indigenous, Kolbroek pig, Sus scrofa domesticus. Sci Data 13, 635 (2026). https://doi.org/10.1038/s41597-026-07002-y

关键词: 科尔布雷克猪, 基因组组装, 本土牲畜, 猪育种, 南非