RSF1基因的去新异位杂合变异可导致一种综合性神经发育障碍

当基因包装出现问题

为什么有些儿童即便孕期和出生看似正常，仍会出现不同的发育轨迹？本研究聚焦于一个鲜为人知的基因RSF1，它参与细胞内DNA的包装与组织。当RSF1发生改变时，大脑发育的方式可能会发生微妙偏移，导致学习差异、自闭症或其他发育挑战。通过汇总来自全球家庭的数据，研究者们表明单个基因的变化与一种新发现的罕见神经发育综合征相关联。

引用: Jost, C., Busa, T., Wegner, D. et al. De novo heterozygous variants of the RSF1 gene are responsible for a syndromic neurodevelopmental disorder. Eur J Hum Genet 34, 554–564 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02017-w

关键词: RSF1基因, 神经发育障碍, 染色质重塑, 智力障碍, 自闭症谱系