DYT1ジストニアで制御を失った核ラミンB1は核ラミナを肥厚させ、14-3-3タンパク質を撹乱する

細胞の内側の骨格が狂ったとき

幼児期発症のDYT1ジストニアは、筋肉をねじ曲げ姿勢を歪めるまれな運動障害ですが、その根本原因は私たちのDNAを収める核とその境界の奥深く、脳細胞の内部にあります。本研究は、細胞の「核殻」の一部である構造タンパク質ラミンB1がDYT1ジストニアでどのように管理を失い、核を歪ませ、分子の往来を妨げ、神経細胞が成長し機能するために必要な重要な補助タンパク質を撹乱するかを示しています。

引用: Duan, Y., Sepehrimanesh, M., Hosain, M.A. et al. Dysregulated nuclear Lamin B1 in DYT1 dystonia thickens nuclear lamina and disrupts 14-3-3 proteins. Cell Death Discov. 12, 245 (2026). https://doi.org/10.1038/s41420-026-03090-2

キーワード: DYT1ジストニア, ラミンB1, 核輸送, 14-3-3タンパク質, 運動ニューロン