基于液体活检的胰腺癌早期检测中的机器学习与人工智能：一项范围性综述

为什么血液与尿液中的早期线索很重要

胰腺癌是最致命的常见癌症之一，因为在肿瘤已经扩散之前很少出现明确症状。本综述考察了临床医生如何通过研究存在于日常体液中的微量肿瘤物质，并利用人工智能发现隐匿模式，从而更早地发现该病。对患者和家庭而言，希望有朝一日能够通过一项简单的血液或尿液检测在肿瘤变得危及生命之前就发出警示。

一个难以触及的器官与无声的预警信号

胰腺位于腹腔深处，这意味着肿瘤可以长期默默生长。许多人最初只注意到一些模糊的症状，如疲劳、胃或背痛、体重下降或皮肤发黄。发现胰腺导管腺癌时，超过四分之三的患者已出现局部或远处转移，能接受手术的病例非常少。即便有现代治疗，在美国被诊断后五年存活的大约也只有十分之一左右，因此将检测时间提前至更早阶段至关重要。

液体活检：更温和的癌症窗口

目前针对高危人群的筛查工具依赖影像扫描和内镜超声，这些方法可能昂贵、不适且偶有风险。液体活检提供了另一条路径。临床上不是直接观察胰腺，而是分析血液、尿液、胆汁或囊液中由肿瘤脱落的分子，包括肿瘤DNA片段、完整的肿瘤细胞、微小的囊泡以及调控基因的短RNA分子。因为这些标志物可以通过简单的抽血或采尿获得，它们有望支持更频繁、更广泛的检测，尤其是以组合面板方式使用时，而不是依赖诸如长期使用的血清标志物CA19-9这样的单一指标。

教计算机解读复杂的分子信号

挑战在于这些体液中混杂着大量正常与异常物质，而早期癌症可能仅留下极为微弱的痕迹。作者回顾了18项最近研究，这些研究采用机器学习与深度学习从这片数据海洋中识别细微模式。大多数研究使用血样，少数探索尿液、胆汁或胰腺囊液。常见的计算方法如随机森林和支持向量机被训练用于将胰腺癌患者与健康志愿者、其他恶性肿瘤患者或具有慢性炎症或良性囊肿等非癌性胰腺问题的人群区分开来。有两项研究使用更复杂的神经网络，可直接从大量测量数据中学习模式。

到目前为止效果最佳的方案与仍存在的不足

各研究间表现差异很大，但出现了一些共性。以体液中小RNA分子为基础的检测，尤其是被囊泡保护的那些，常常达到很高的准确性并能在癌与非癌样本间实现强区分。相比之下，基于完整肿瘤细胞或某些类型囊泡的方法表现较弱，部分原因是这些颗粒易碎、罕见且难以可靠分离。若干团队表明，将CA19-9与新型标志物结合能比单独使用CA19-9获得更好表现，类似于多标志物产前血检的成功。然而，大多数研究使用的患者数量有限，常为已确诊的病例，并且结果报告方式各异，这使得公平比较变得困难。

这对患者与医生当前意味着什么

综述得出结论：人工智能驱动的液体活检是对基于影像筛查的有前景补充，而非现阶段的替代。该领域仍处于起步阶段，少数检测面板已具备进入常规临床使用的条件。需要在高危人群及具有早期改变（如慢性胰腺炎）的人群中开展更大规模、设计更完善的研究，并建立更清晰的模型性能报告标准。如果这些障碍能够克服，基于体液且由智能算法引导的简单检测有望在未来更早发现胰腺癌，减少侵入性程序的需求，并为更多患者争取到治愈性治疗的机会。

引用: Ku, J., Singhal, M., Burnette, M. et al. Machine learning and artificial intelligence in liquid biopsy-based early detection of pancreatic cancer: a scoping review. BJC Rep 4, 26 (2026). https://doi.org/10.1038/s44276-026-00232-y

关键词: 胰腺癌, 液体活检, 机器学习, 早期检测, 血液生物标志物