在数字时代大规模支持有关新生儿基因组筛查的决策：BabyScreen+ 研究

这对新手父母为什么很重要

如今，准父母面临越来越多关于婴儿健康检测的选择。本研究考察了一种易于使用的在线系统是否能帮助父母就一种新型检查——新生儿基因组筛查做出决定。该筛查检测多个基因以便及早发现严重疾病，研究关注的是在不使家庭不堪重负或不给卫生服务系统带来过大压力的情况下，这种方式是否可行。

新型婴儿健康检查

新生儿筛查长期以来使用足跟采血滤纸检测一小组罕见但严重的疾病。强大的 DNA 测序技术可以大幅扩展检测范围，在症状出现前发现数百种严重、早发且可治疗的疾病。但这些检测也可能带来不确定性，引发隐私和保险方面的问题，并影响其他家庭成员。这意味着父母需要比产后匆忙几天里通常能得到的更多时间和更清晰的信息，卫生系统也需要一种能同时向大量家庭提供支持的方式。

将信息与选择搬到线上

在澳大利亚维多利亚州开展的 BabyScreen+ 研究使用名为 Genetics Adviser 的在线平台，向1000名婴儿提供基因组新生儿筛查。在妊娠第三期，邀请准父母从家中登录该平台。在那里，他们可以观看简短动画、阅读简明说明、完成一项关于个人价值取向的问答以明确最关心的事项，然后决定是否同意筛查。后来，当婴儿的干血斑样本被检测时，获得令人放心（低概率）结果的家庭会通过同一平台收到结果；而那些出现令人担忧（高概率）结果的家庭则通过电话与遗传咨询师沟通。

父母如何使用该系统

超过一千名参与者创建了个人资料，其中1007人随后同意进行基因组筛查并对在线工具提供了反馈。大多数反应非常积极：96%的人认为网站易于使用，几乎所有人在20分钟内完成。超过80%的人在使用平台后立即在八个基础知识问题中至少答对六题，这一理解水平在三个月后仍然保持较高。父母特别掌握了假阳性和假阴性等概念，但对“可治疗”的含义以及家族史的作用信心较低。只有大约七分之一由参与者主动发起的与研究团队的联系是为寻求额外的遗传咨询，这表明大多数家庭仅靠在线资料就感到受到了充分支持。

父母的原话

在后续访谈中，父母常把在线流程形容为方便、灵活且“高效”，尤其是与在繁忙的门诊中挤时间进行长时间讨论相比。许多人很欣赏能够按自己的节奏浏览资料并与伴侣分享。与此同时，参与者强调，完全在线的方式并不适合所有人。他们指出，阅读能力有限、数字接入受限或使用英语以外语言的人可能需要不同或额外的选择。一些人还觉得可能涉及的疾病清单过长令人望而生畏，希望有更易于理解的解释和更清晰的说明，表明如果出现高概率结果会提供怎样的支持。

展望公平且可扩展的筛查

该研究表明，精心设计的数字平台可以向大量家庭传递一致且清晰的关于新生儿基因组筛查的信息，同时保持较强的理解水平，仅有少量需要一对一咨询的情况。这有助于缓解有限遗传学人力的压力，并使在全人群范围内提供扩展筛查更具现实可行性。然而，参与者大多是习惯使用英语和在线工具的人群，且没有人明显处于强烈怀疑或“担忧”型的群体。作者得出结论：像 Genetics Adviser 这样的在线系统可以成为大规模基因组筛查的主干，但必须配套多语言、文化适配以及替代的离线选项，以便所有家庭——而不仅仅是最擅长数字技术的人——都能就婴儿的基因组检测做出知情选择。

引用: Downie, L., Caruana, J., Kugenthiran, N. et al. Supporting decisions about genomic newborn screening at scale in the digital age: the BabyScreen+ study. npj Genom. Med. 11, 16 (2026). https://doi.org/10.1038/s41525-026-00551-6

关键词: 新生儿基因组筛查, 数字健康, 知情同意, 遗传咨询, 人群筛查