在 HR+ HER2- 乳腺癌中识别 MammaPrint 与 BluePrint 亚型的种族差异

这项研究为何重要

乳腺癌并非在所有群体中产生相同影响，在美国，即便是最常见的激素受体阳性、HER2 阴性类型，黑人女性死亡率也高于白人女性。本研究探讨肿瘤内部潜在差异是否能解释部分这一差距，以及现代基因检测是否能以能减少这些生存差异的方式指导治疗。

深入肿瘤内部

医生长期以来使用显微镜对乳腺癌进行分级，并用常规实验室检测判断其对哪些激素或生长信号有反应。新的基因组检测更进一步，一次读取许多基因的表达模式。在这项研究中，研究者使用了两种此类检测——MammaPrint 与 BluePrint，对一千多名早期激素受体阳性、HER2 阴性乳腺癌女性的肿瘤进行分类。参与者中约一半自我认定为黑人，一半为白人，且按年龄和绝经状况进行了仔细配对，以便更公平地检视生物学差异。

按种族呈现不同模式

基因检测将肿瘤分为风险组和亚型。MammaPrint 将癌症标记为低风险或高风险复发，并将高风险肿瘤进一步划为两个层级。BluePrint 将癌症分为三类广义分子家族，称为 Luminal A 型、Luminal B 型和 Basal 型。研究团队发现，黑人女性比白人女性更少出现更有利的低风险 Luminal A 型肿瘤。相反，黑人女性更常出现高风险肿瘤，包括 Luminal B 型，尤其是 Basal 型癌，这类肿瘤行为更像侵袭性的三阴性乳腺癌。

生存与基因亚型相关

接着，研究者考察这些基因组分组与三年内癌症复发概率的关系。总体上，仅按种族比较时，黑人与白人的短期无复发生存率相似。然而，当按基因组亚型分组时，显现出明确差异。Luminal A 型肿瘤在三年期内的结局最好，其次为 Luminal B 型。Basal 型肿瘤结局最差，更多患者在三年内出现癌症复发。重要的是，这些模式在每个种族组内均成立：无论种族如何，Basal 型和高风险的 Luminal B 肿瘤比 Luminal A 肿瘤更危险。

黑人女性的长期前景

在一部分随访长达十年的黑人女性中，相同的信息在更长的时间范围内仍然成立。被 MammaPrint 归为低风险或被 BluePrint 归为 Luminal A 型的患者长期结局优异，而高风险、Luminal B 或 Basal 型肿瘤的患者更可能出现复发或因疾病死亡。这表明基因组检测不仅仅是给肿瘤贴标签；它们有助于识别随时间面临更高风险的患者，这些患者可能需要更积极的治疗和随访。

这对患者意味着什么

对非专业读者而言，关键是肿瘤内部活跃的基因与显微镜下可见的特征至少同等重要，而且这些基因模式在种族间并不均匀分布。本研究中，黑人女性更常拥有风险更高的基因组亚型，但在相同亚型内，黑人与白人的短期结局相似。这表明通过基因组检测测量的肿瘤生物学在推动生存差异方面起重要作用，而种族本身并非直接原因。因此，广泛获得可靠的基因组检测（如 MammaPrint 与 BluePrint），并基于这些结果提供公平的治疗，可能成为个体化治疗的重要工具，有助于缩小乳腺癌生存的种族差距。

引用: Reid, S., Venton, L., Whisenant, J.G. et al. Identification of racial disparities across MammaPrint and BluePrint subtypes in HR + HER2- breast cancer. npj Breast Cancer 12, 68 (2026). https://doi.org/10.1038/s41523-026-00932-1

关键词: 乳腺癌, 基因组检测, 种族差异, MammaPrint, BluePrint