使用设备测量睡眠特征的全基因组关联研究中的睡眠遗传架构

为什么我们的基因可能影响睡眠质量

大多数人都知道压力、屏幕和咖啡会偷走我们的睡眠。但这项研究问的是更深层的问题：我们每晚的休息有多少是由基因决定的，它与我们的长期健康有何关联？通过将腕戴传感器与大规模遗传数据相结合，研究人员将睡眠分解为主要组成部分，表明我们的DNA不仅决定我们睡眠的时长，还影响夜间在浅睡、深睡和做梦睡眠之间的分配。

用智能手表观察睡眠

研究团队分析了来自英国生物样本库的8万多名成年人，这些人佩戴加速度计（一种类似健身追踪器的简单运动传感器）持续记录一周。研究人员使用先在实验室睡眠记录上训练的机器学习模型估算夜间睡眠时长、睡眠维持效率，以及快速眼动（REM）睡眠和非快速眼动（NREM）睡眠的时长。平均而言，参与者每晚睡约6.8小时，其中REM约1.5小时，NREM约5.3小时，并且大多数人的睡眠连续性相当良好。

在夜间节律中寻找遗传线索

随后，研究者对基因组进行了扫描，测试近1000万个常见遗传变异与这些设备测量的睡眠特征之间的关联。他们发现了20个与至少一项睡眠指标相关的基因组区间，其中有12个此前未与这些特征相关联。有些遗传位点主要与人们的夜间睡眠时长相关，另一些与睡眠效率有关，还有若干位点特异性地与REM或NREM睡眠相关。一个名为MEIS1的基因格外突出，因为其不同变体会以相反方向影响REM和NREM睡眠，这暗示它可能参与平衡做梦睡眠与更具恢复性的睡眠阶段的时间分配。

男女存在不同的遗传“布线”

当团队在男性和女性中分别进行相同的遗传分析时，既观察到共有的模式，也发现了关键差异。总体上，睡眠的广泛遗传影响在两性之间看起来相似，但某些基因组区间在一方中比另一方更重要。在女性中，靠近FOXP2和NRXN3等基因的变异与夜间睡眠和NREM睡眠相关，而在男性中，包括LRP1B、NPBWR2和PABPC4在内的基因变体则与REM睡眠有关。这些基因中许多参与大脑发育、激素信号或神经元通讯，提示性激素和大脑回路可能以微妙不同的方式塑造两性睡眠。

睡眠、体内化学与疾病之间的联系

除了单个基因，研究还寻找在睡眠相关区间中富集的生物通路。信号指向了DNA包装方式、体内金属（如铁和铜）管理以及脂类代谢等系统。鉴于铁平衡在不安腿综合征中的重要性以及镁常被非正式用于辅助睡眠，这些金属相关发现尤其引人注目。通过模拟随机试验的遗传方法，作者还发现，遗传上倾向于更短夜间睡眠的人往往具有更高的体质指数、更高的血糖以及更高的2型糖尿病风险，而较高的体重反过来似乎会缩短并扰乱睡眠。某些与REM睡眠相关的遗传模式则与心血管疾病有关，总体来看，最有力的结果提示睡眠与心脏代谢健康之间存在双向联系的网络。

这对我们的夜晚与健康意味着什么

对普通读者而言，这一发现有两层含义。首先，睡眠不是简单的开关状态；我们的夜晚由不同阶段构成，基因帮助决定这些阶段如何排列。其次，这些遗传模式将睡眠与肥胖、糖尿病和心脏病等状况联系起来，支持了睡眠时长和质量对长期健康都很重要的观点。虽然没有单一基因能决定你是“好睡者”还是“差睡者”，但这项研究绘制出许多微小的遗传影响，这些影响与生活方式和环境共同作用，塑造我们的睡眠及健康状况。

引用: Portas, L., Yuan, H., Cai, L. et al. Genetic architecture of sleep in a genome wide association study of device measured sleep traits. Nat Commun 17, 4715 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-71252-y

关键词: 睡眠遗传学, REM 睡眠, NREM 睡眠, 可穿戴设备, 心脏代谢健康