2010–2024 年爱尔兰儿童葡萄膜黑色素瘤：发病率、临床特征、管理与结局

为何这种儿童罕见眼癌值得关注

大多数人认为眼癌是老年人的疾病，但本研究考察了爱尔兰几例发展为葡萄膜黑色素瘤的儿童病例。通过追溯这些孩子的诊断、治疗与随访过程，研究者提供了关于现代眼科如何在病例稀少、难以开展大规模试验的情况下仍能挽救视力并严密监测是否发生远处转移的见解。

研究如何开展

研究团队回顾了2010 至 2024 年间在爱尔兰诊断的所有 18 岁以下该类肿瘤病例，所有患者均在都柏林的国家眼肿瘤中心就诊。研究者从病历中收集了年龄、性别、肿瘤在眼内的位置、大小、若有组织学结果则包括显微镜下的形态、所用治疗方法以及治疗前后视力状况等资料。他们还追踪肿瘤在眼内的复发及有无发生远处转移。

受影响的儿童群体

十五年间仅发现六例，凸显该病的罕见性。患者年龄在 6 至 17 岁之间，男性占多数。五例肿瘤起源于眼后方的感光层（脉络膜/视网膜层），一例同时累及该层及靠近虹膜的组织环。孩子们通常因学校视力筛查未通过、例行眼检或自觉单眼视力模糊或变形而就诊，随后由验光师或眼科医生进一步评估。

肿瘤的治疗方式

治疗选择主要取决于肿瘤的大小和位置。两名儿童因肿瘤较大或位置不利接受了患眼摘除术。其余儿童则接受保眼放疗，包括将含放射性同位素的小贴片临时缝在眼外壁（眼缘贴片治疗）或使用聚焦的外照射放疗。在某些病例中，医生还向眼内注射药物以抑制异常新生血管。若有组织标本，病理学家会检查细胞形态并检测与成人转移风险相关的特定基因与染色体改变。

治疗后的结局

平均随访时长约两年半，部分患者通过定期眼科检查及胸部和肝脏影像随访更长时间。在随访期间，六例中无一出现肿瘤远处转移或在治疗眼内复发。数名儿童保留了良好视力，尤其是那些肿瘤较小且可通过精准放疗控制的病例。可得的遗传学检测显示风险标志呈混合状态，强调每例的个体差异以及这些检测在制定长期随访计划中的潜在价值。

这些发现的意义

研究表明，尽管儿童葡萄膜黑色素瘤极为罕见，细致的眼部检查、快速转诊与个体化治疗可以控制肿瘤并常常保留有用视力。近年少数病例聚集提出了这是随机分布还是趋势变化的问题，只有与其他国家汇总数据才能解答。对家庭和临床医生的主要信息是：儿童出现异常视力变化应尽快由专家评估，现代治疗为减少视力损害和降低广泛疾病风险提供了良好机会。

引用: Nevrov, D., O’Riordan, M., Fadlelseed, H. et al. Paediatric uveal melanoma in Ireland 2010 – 2024: incidence, clinical features, management, and outcomes. Eye 40, 1050–1056 (2026). https://doi.org/10.1038/s41433-026-04334-2

关键词: 儿童葡萄膜黑色素瘤, 儿童眼癌, 眼肿瘤学, 放射性眼部治疗, 癌症遗传学