PubMatcher：一种通过简化文献检索来支持基因组数据解读的网络应用

为何这款新搜索工具重要

为罕见遗传病患者提供医疗的医生面临大量 DNA 数据，却常常难以将其转化为对具体患者有用的答案。许多基因变异出现在鲜为人知的基因中，而经典参考书对这些基因的覆盖不全，因此重要线索可能被遗漏。本文介绍了 PubMatcher——一款免费的网络工具，能通过同时扫描多个可信数据库，帮助专家迅速将基因组检测得到的基因列表与患者的临床特征相连接。

引用: Marin, V., Lannes, H., Dumont, V. et al. PubMatcher: a web app to support genomic data interpretation through simplified bibliographic research. Eur J Hum Genet 34, 667–674 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02068-z

关键词: 基因组数据解读, 基因-表型关联, 全基因组测序, 临床遗传学工具, 罕见病基因组学