Composizione del microbioma intestinale e condivisione di ceppi nelle famiglie multiplex con disturbo dello spettro autistico

Perché le famiglie e i microbi intestinali sono importanti nell’autismo

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è più noto per i suoi effetti sull’interazione sociale e sul comportamento, ma molti bambini autistici convivono anche con disturbi gastrointestinali. Nell’ultimo decennio i ricercatori hanno scoperto che i trilioni di microbi che vivono nell’intestino — il microbioma intestinale — potrebbero essere collegati alla salute del cervello. Questo studio pone una domanda nuova e con implicazioni pratiche per le famiglie: la struttura di una famiglia con membri autistici, ad esempio avere uno o più bambini autistici, influenza i microbi intestinali che i fratelli condividono in casa?

Famiglie diverse, comunità intestinali diverse

I ricercatori hanno analizzato campioni di feci di 429 bambini a Hong Kong, raggruppati in diversi tipi di famiglie. Alcune famiglie avevano due o più bambini autistici («multiplex»), altre avevano un solo bambino autistico e almeno un fratello con sviluppo tipico («simplex»), alcune avevano soltanto bambini con sviluppo tipico e altre ancora erano famiglie con un unico figlio con ASD. Mediante il sequenziamento del DNA, il team ha catalogato centinaia di specie batteriche nell’intestino di ciascun bambino e ha confrontato i gruppi tenendo conto di età, sesso, dieta e disturbo da deficit di attenzione/iperattività. Hanno osservato che i bambini delle famiglie con ASD multiplex avevano i microbiomi intestinali più distintivi rispetto ai bambini non imparentati con sviluppo tipico. I bambini ASD simplex, invece, presentavano comunità microbiche più simili ai coetanei tipicamente sviluppati.

Microbi utili e dannosi in equilibrio

Analizzando più in dettaglio, i ricercatori hanno identificato specie microbiche specifiche differenti tra i gruppi. Nei bambini ASD multiplex è emersa una raccolta di batteri precedentemente associati a infiammazione o malattia — a volte definiti patogeni opportunisti — più comuni. Tra questi figuravano specie come Coprobacillus cateniformis e Alistipes finegoldii. Nel frattempo, alcuni microbi ritenuti favorevoli alla salute intestinale, tra cui Faecalibacterium prausnitzii, Bacteroides xylanisolvens e Agathobaculum butyriciproducens, risultavano più abbondanti nei bambini con sviluppo tipico. Questi batteri «benefici» tendono a produrre sostanze che aiutano a mantenere la barriera intestinale e possono modulare le risposte immunitarie. La combinazione di una maggiore presenza di microbi potenzialmente dannosi e di una minore presenza di quelli protettivi nei bambini ASD multiplex suggerisce uno squilibrio più profondo, o disbiosi, negli ecosistemi intestinali.

La convivenza influenza i microbi condivisi

Poiché la maggior parte dei microbi intestinali si acquisisce da altre persone e dall’ambiente piuttosto che essere ereditata direttamente come i geni, il team ha esaminato quanto i fratelli conviventi si somiglino. Hanno misurato la somiglianza delle comunità microbiche fra ogni coppia e la frequenza con cui condividevano gli stessi ceppi microbici — copie genetiche quasi identiche di un batterio. I fratelli che vivevano insieme, indipendentemente dalla diagnosi, condividevano microbiomi più simili rispetto a bambini non imparentati. Questo effetto risultava però più marcato nelle famiglie con ASD: sia i fratelli di famiglie ASD multiplex sia quelli di famiglie ASD simplex avevano comunità intestinali più affini rispetto ai fratelli tipicamente sviluppati. A livello di ceppo, i fratelli delle famiglie ASD multiplex condividevano la frazione più alta di ceppi, quelli simplex avevano valori intermedi e i fratelli tipicamente sviluppati i valori più bassi. L’analisi di rete di questi schemi di condivisione ha mostrato che le famiglie multiplex formavano cluster stretti in cui molti ceppi circolavano tra i bambini.

Quali ceppi sono condivisi di più — e cosa potrebbe significare

Non tutti i microbi venivano condivisi allo stesso modo. Nelle famiglie ASD multiplex, i fratelli condividevano più spesso ceppi di batteri con potenziale opportunistico o patogenico dipendente dal contesto, come Eubacterium rectale, Dorea formicigenerans e Acidaminococcus intestini. Al contrario, condividevano meno il commensale Bacteroides xylanisolvens, più comune nelle famiglie tipicamente sviluppate. Alcuni batteri considerati benefici, tra cui Faecalibacterium prausnitzii e Bifidobacterium pseudocatenulatum, erano anch’essi condivisi più frequentemente all’interno delle famiglie ASD, suggerendo che le stesse condizioni domestiche che favoriscono ceppi potenzialmente dannosi possono anche facilitare la diffusione di ceppi amichevoli. È importante sottolineare che diverse specie arricchite nei bambini ASD multiplex risultavano associate positivamente a punteggi clinici più alti per difficoltà sociali, ansia e problemi comportamentali, mentre le specie benefiche tendevano a correlare con punteggi dei sintomi più lievi.

Cosa significa per le famiglie e i futuri trattamenti

Questo lavoro non dimostra che i microbi intestinali causino l’autismo, né stabilisce la direzione dell’influenza tra comportamento, ambiente e microbioma. Indica però in modo chiaro che il tipo di famiglia e le condizioni di convivenza lasciano un’impronta forte sui microbi intestinali dei bambini autistici e dei loro fratelli, soprattutto nelle famiglie con più di un figlio colpito. I risultati aprono la possibilità che alcuni ceppi microbici — sia dannosi sia utili — circolino più facilmente all’interno di queste abitazioni e possano essere collegati alla gravità dei sintomi. Nel lungo periodo, studi progettati con attenzione potrebbero verificare se promuovere batteri benefici o limitare quelli problematici diventerà parte di una strategia più ampia per sostenere la salute dei bambini autistici, insieme agli interventi comportamentali, educativi e medici.

Citazione: Lu, W., Wong, O.W.H., Zhu, J. et al. Gut microbiome composition and strain-sharing in multiplex autism spectrum disorder families. Nat Commun 17, 3255 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-70142-7

Parole chiave: disturbo dello spettro autistico, microbioma intestinale, ambiente familiare, condivisione di ceppi microbici, salute infantile