Sistemi diversi di determinazione del sesso in due specie strettamente correlate di vairone eurasiatico (Phoxinus)

Perché i pesciolini di fiume contano

I vaironi eurasiatici sono piccoli e familiari pesci d’acqua dolce, ma nel loro DNA si nasconde una storia sorprendentemente intensa. Questo studio mostra che due specie di vairone strettamente imparentate, che vivono fianco a fianco nei fiumi europei e sono persino in grado di ibridarsi, usano in realtà sistemi genetici diversi per decidere se un embrione diventerà maschio o femmina. Questa sottile differenza nei loro cromosomi può contribuire a mantenere separate le specie e offre una finestra su come si formano nuove specie.

Due vaironi simili nell’aspetto, due regole nascoste

I ricercatori si sono concentrati su due specie: Phoxinus phoxinus, comune nei bacini della Mosa e del Reno, e Phoxinus csikii, presente principalmente nel Danubio e in alcune zone del Reno. Questi vaironi spesso condividono gli stessi corsi d’acqua e sono stati segnalati ibridi, eppure i loro confini come specie rimangono sfumati. Poiché la determinazione del sesso può evolversi rapidamente e influenzare la fertilità degli ibridi, il gruppo ha voluto scoprire come il sesso sia geneticamente determinato in ciascuna specie. Hanno innanzitutto confermato, utilizzando il DNA mitocondriale di dozzine di individui, che i campioni rientravano effettivamente in due chiare cluster genetici corrispondenti alle due specie nominate, giustificando un’analisi dettagliata dei loro genomi specie per specie.

Indagare il genoma alla ricerca di indizi

I cromosomi sessuali nei mammiferi e negli uccelli sono facili da individuare: la X e la Y, o la Z e la W, differiscono per dimensione e contenuto. In molti pesci, tuttavia, i cromosomi sessuali appaiono ancora quasi identici, rendendoli difficili da rilevare solo al microscopio. Per superare questo limite, i ricercatori hanno sequenziato genomi completi di maschi e femmine identificate di entrambe le specie di vairone. Hanno poi usato diverse strategie complementari. Una ha confrontato la copertura del DNA tra i sessi, che può segnalare ampie porzioni di cromosoma presenti principalmente nei maschi o nelle femmine. Un’altra ha scandagliato milioni di varianti genetiche, cercando posizioni in cui un sesso mostra prevalentemente eterozigosi (porta due versioni diverse) mentre l’altro è omogeneo. Un terzo approccio, più flessibile, ha contato brevi frammenti di DNA chiamati k-mer direttamente dai dati grezzi, cercando sequenze che compaiono soprattutto in un sesso senza dipendere troppo da un genoma di riferimento esistente.

Una specie con sesso determinato dai maschi, l’altra dalle femmine

Per P. phoxinus, i pattern convergevano: i maschi presentavano più varianti eterogenee e sequenze di DNA uniche in due piccole regioni, una sul cromosoma 3 e una sul cromosoma 12. Nelle popolazioni dei fiumi del Reno, la regione sul cromosoma 3 separava più nettamente maschi e femmine, mentre nella Mosa la regione sul cromosoma 12 aveva un ruolo più marcato. In entrambe le aree, i maschi tendevano ad avere due versioni diverse del DNA, mentre le femmine avevano copie corrispondenti. Questa firma indica un classico sistema XX/XY, in cui i maschi portano il cromosoma sessuale distinto. All’interno di queste regioni il team ha trovato geni legati allo sviluppo degli spermatozoi, alla crescita cellulare e a sottili colorazioni—tratti che possono essere strettamente associati al sesso.

In P. csikii, la storia si capovolge. Le scansioni tradizionali basate sulle varianti, che dipendevano maggiormente dal genoma di riferimento di P. phoxinus, non hanno individuato una chiara regione legata al sesso, probabilmente perché molte sequenze specifiche delle femmine mancano in quel riferimento. Ma l’analisi dei k-mer, che lavora direttamente dalle letture grezze, ha mostrato un forte raggruppamento di frammenti di DNA esclusivi delle femmine vicino all’inizio del cromosoma 3. Lì, le femmine erano per lo più eterozigoti in certe posizioni, mentre i maschi avevano copie corrispondenti. Questo schema è tipico di un sistema ZZ/ZW, in cui le femmine possiedono il cromosoma sessuale distinto. I geni in questa regione risultavano associati a risposte allo stress, membrane cellulari e vie ormonali importanti per la funzione ovarica, coerenti con un ruolo nel sesso e nella riproduzione.

Come regole diverse sul sesso possono mantenere separate le specie

Il fatto che due vaironi così strettamente imparentati usino sistemi sessuali opposti—uno maschio‑centrico (XX/XY), l’altro femmina‑centrico (ZZ/ZW)—evidenzia quanto possa essere flessibile la determinazione del sesso nei pesci. Quando specie con sistemi diversi si incrociano, la prole può ereditare combinazioni insolite di cromosomi sessuali che non si appaiano o non funzionino correttamente. Questo può causare rapporti sessuali sbilanciati, infertilità o scarsa sopravvivenza, tutte barriere al mescolamento dei pool genici delle specie. Gli autori suggeriscono che questi sistemi sessuali contrastanti possano quindi contribuire a mantenere, o addirittura promuovere, l’isolamento riproduttivo tra P. phoxinus e P. csikii, nonostante i loro areali sovrapposti. In breve, rivelando come questi vaironi decidono chi è maschio e chi è femmina, lo studio getta luce anche su come nascono e rimangono distinte nuove specie nelle fitte reti fluviali.

Citazione: Oriowo, T.O., Smith, S.H., Thorman, J. et al. Different sex determination systems in two closely related Eurasian minnow (Phoxinus) species. Heredity 135, 259–270 (2026). https://doi.org/10.1038/s41437-026-00827-8

Parole chiave: determinazione del sesso, vaironi eurasiatici, cromosomi dei pesci, ibridazione, speciazione