Phénotypage de précision de la courbure de la colonne basé sur l’apprentissage profond identifie de nouveaux loci de risque génétique pour la scoliose dans l’UK Biobank

Pourquoi la forme de la colonne compte

La scoliose, une courbure latérale de la colonne, peut entraîner des douleurs, des fractures et une diminution de la qualité de vie, pourtant de nombreuses personnes présentant une courbure significative ne reçoivent jamais de diagnostic. Cette étude montre comment la vision par ordinateur moderne et la génétique peuvent s’associer pour détecter plus tôt les problèmes de colonne et révéler les variants d’ADN qui influencent discrètement la façon dont nos colonnes se courbent avec l’âge.

À la recherche des courbures cachées

Les médecins évaluent habituellement la scoliose à l’aide de l’angle de Cobb, une mesure prise sur des radiographies debout qui classe les personnes comme ayant ou non une scoliose. Les grandes biobanques de population contiennent cependant plutôt des codes de facturation que des mesures détaillées, et ces codes ne capturent la plupart du temps que les cas les plus sévères. Les auteurs se sont donc tournés vers des scans osseux du corps entier de plus de 57 000 adultes dans l’UK Biobank. Ces scans, réalisés allongés sur le dos, contiennent une silhouette claire de la colonne, offrant la possibilité de mesurer la courbure de façon continue chez tous, et pas seulement chez les patients qui ont été étiquetés comme scoliotiques dans leurs dossiers médicaux.

Apprendre aux ordinateurs à tracer la colonne

À partir d’un petit ensemble d’images soigneusement annotées à la main, l’équipe a entraîné un modèle d’apprentissage profond pour localiser et délimiter la colonne de chaque personne sur son scan. Le modèle, basé sur une architecture d’imagerie médicale répandue, a appris à séparer la colonne brillante du reste du corps avec une précision de 99 % au niveau des pixels. Pour chaque colonne segmentée, les chercheurs ont placé 20 points espacés régulièrement le long de sa longueur, ont fait pivoter la colonne de sorte que ses extrémités s’alignent verticalement, puis ont additionné combien chaque point se déplaçait vers la gauche ou la droite d’un pas au suivant. Cela a produit un nombre simple et continu pour chaque personne, capturant combien leur colonne déviait latéralement, en millimètres, de haut en bas.

Vérifier que la nouvelle mesure a du sens

Pour être utile, ce score de courbure automatisé devait suivre les mesures cliniques établies et les résultats du monde réel. Dans un groupe de 150 personnes, le score correspondait étroitement aux angles de Cobb mesurés par des chirurgiens orthopédistes, avec une forte corrélation positive. Les personnes dont l’angle de Cobb atteignait le seuil typique de la scoliose avaient des scores de courbure nettement plus élevés que celles en dessous de ce seuil, et celles disposant d’un code de diagnostic de scoliose dans leurs dossiers présentaient également une courbure moyenne plus importante. La courbure tendait à augmenter régulièrement avec l’âge, en accord avec l’idée que l’usure et la perte osseuse peuvent courber progressivement la colonne. En utilisant des seuils dérivés des cas diagnostiqués et des angles de Cobb, l’équipe a estimé que des milliers de participants de l’UK Biobank ont probablement une courbure cliniquement importante qui n’apparaît jamais dans leur codage médical.

Relier la forme de la colonne à l’ADN

Munis de ces scores de courbure, les chercheurs ont scruté les génomes des participants britanniques d’ascendance européenne pour trouver des variants communs associés au degré de courbure de leur colonne. Ils ont identifié trois régions du génome ayant franchi des tests statistiques stricts. L’une se situe près de PAX1, un gène déjà lié à la scoliose adolescente et au développement vertébral, et montrait un effet plus marqué chez les femmes que chez les hommes, faisant écho à des travaux antérieurs sur le risque de scoliose favorisé chez les femmes. Deux autres régions n’avaient pas été signalées auparavant pour la scoliose : l’une proche de gènes impliqués dans le développement des membres et des os, et une autre chevauchant un long ARN non codant situé entre des gènes liés au contrôle de la qualité des protéines et à l’inflammation associée à la colonne. Globalement, l’étude basée sur l’imagerie a détecté des signaux à l’échelle du génome là où une étude de cas‑témoin traditionnelle utilisant uniquement les codes de diagnostic dans la même ressource ne l’avait pas fait.

Les courbures de la colonne et le reste du corps

L’équipe a également étudié comment la courbure se rapporte à d’autres traits chez les mêmes personnes. Une courbure plus élevée était associée à davantage de douleurs dorsales, une densité osseuse de la colonne plus faible, une force de préhension manuelle moindre, plus de différences de longueur de jambe, et un risque plus élevé d’ostéoporose, de fractures vertébrales et de spondylose, même après avoir tenu compte de l’âge, de la taille corporelle et des facteurs de mode de vie. En revanche, l’arthrose du genou et de la hanche montrait peu de relation avec la flexion spinale dans ce groupe. Ces profils soutiennent l’idée que la courbure latéro‑latérale chez les adultes plus âgés est liée à des changements plus larges liés à l’âge dans les muscles, les os et la posture, plutôt qu’à un problème isolé.

Ce que cela signifie pour les soins futurs

En transformant des images rachidiennes de routine en mesures précises et automatisées, ce travail montre comment l’apprentissage profond peut mettre au jour les racines génétiques et physiques de conditions que la médecine enregistre souvent de manière trop globale. La nouvelle mesure de courbure révèle de nombreuses personnes dont la colonne est aussi courbée que celle de patients diagnostiqués mais qui n’ont pas d’étiquette formelle, et met en évidence des régions génétiques qui pourraient être particulièrement importantes pour les formes de scoliose liées à l’âge ou dégénératives. Bien que des études supplémentaires soient nécessaires pour confirmer le rôle de ces gènes et étendre l’approche à des populations plus diverses, l’étude ouvre la voie à un avenir où des changements subtils dans les images médicales aideront à repérer plus tôt les personnes à risque et à orienter la recherche sur la façon et les raisons pour lesquelles nos colonnes se modifient au cours de la vie.

Citation: Zeosky, M., Kun, E., Reddy, S. et al. Deep learning-based precision phenotyping of spine curvature identifies novel genetic risk loci for scoliosis in the UK Biobank. npj Digit. Med. 9, 381 (2026). https://doi.org/10.1038/s41746-026-02540-6

Mots-clés: scoliose, courbure de la colonne, apprentissage profond, risque génétique, UK Biobank