Bewusstsein und Wissen von Geburtshelfern über pränatale Befunde erblich-metabolischer Erkrankungen

Warum das für werdende Familien wichtig ist

Wenn ein Baby unterwegs ist, richten Eltern und Ärztinnen/Ärzte ihren Blick darauf, frühe Warnsignale für Gesundheitsprobleme zu erkennen. Zu den komplexesten Zuständen zählen erblich-metabolische Erkrankungen, die den Stoffwechsel betreffen und bereits vor der Geburt Probleme verursachen können. Diese Studie stellte eine einfache, aber wichtige Frage: Wie gut sind geburtshilfliche Ärztinnen und Ärzte darauf vorbereitet, diese versteckten Erkrankungen während der Schwangerschaft zu erkennen, wenn frühes Eingreifen lebensrettend sein kann?

Versteckte Erkrankungen, die vor der Geburt beginnen

Erblich-metabolische Erkrankungen sind lebenslange Störungen, die durch genetische Veränderungen die biochemische "Maschinerie" des Körpers stören. Anstatt Stoffe reibungslos abzubauen oder aufzubauen, können sich toxische Abbauprodukte ansammeln oder es fehlen lebenswichtige Bestandteile. Moderne Untersuchungen erlauben es inzwischen, einige dieser Erkrankungen bereits während der Schwangerschaft zu erkennen, mithilfe bildgebender Verfahren und laborchemischer Analysen von Proben aus der Schwangerschaft. Das frühe Erkennen kann intensive Neugeborenenversorgung lenken, schwere Komplikationen verhindern und Familien helfen, ihr Risiko für spätere Schwangerschaften besser einzuschätzen.

Eine Umfrage unter den Ärztinnen und Ärzten an vorderster Front

Die Forschenden erstellten einen Onlinefragebogen und luden Geburts- und Perinatologie-Fachkräfte eines großen tertiären Medizinzentrums in Türkiye sowie Kolleginnen und Kollegen aus ihren weiteren beruflichen Netzwerken zur Teilnahme ein. Insgesamt antworteten 270 Klinikerinnen und Kliniker, die meisten noch relativ am Anfang ihrer Laufbahn und in hochspezialisierten Krankenhäusern tätig. Der Fragebogen erkundigte sich nach ihrer Ausbildung, Erfahrung mit Patientinnen/Patienten mit erblich-metabolischen Erkrankungen und wie sicher sie sich dabei fühlten, Warnzeichen vor der Geburt zu erkennen. Außerdem wurde erfragt, wie sie Schwangerschaften handhaben würden, wenn bei dem Fötus ein solches Störungsbild vermutet wird oder die Mutter betroffen ist.

Was Ärztinnen und Ärzte wissen – und was sie übersehen

Die Studie ergab, dass das generelle Bewusstsein für pränatale Zeichen dieser Erkrankungen gering war. Weniger als eine von zehn Personen gab an, ihr Wissen über Diagnostik und Nachsorge vor der Geburt sei eindeutig ausreichend, und weniger als ein Drittel glaubte, einen wahrscheinlich betroffenen Fötus erkennen zu können. Viele hatten noch nie eine Schwangerschaft mit einer erblich-metabolischen Störung eng begleitet. Bei Fragen zu konkreten Sonografiebefunden – wie Wachstumsretardierung, Gelenkkontrakturen oder ungewöhnlichen Knochen- und Gehirnbefunden – erkannten die Ärztinnen und Ärzte häufig, dass etwas nicht stimmte, dachten aber zunächst eher an strukturelle Fehlbildungen oder allgemeine genetische Syndrome statt an eine metabolische Ursache. Perinatologinnen und Perinatologen, die sich auf Risikoschwangerschaften spezialisieren, sowie erfahreneres Personal konnten bestimmte Muster, etwa schlechtes Wachstum oder Gelenksteifigkeit, besser mit möglicher Stoffwechselkrankheit in Verbindung bringen und fühlten sich häufiger sicherer in ihrem Wissen.

Die Rolle von Ausbildung und Spezialisierung

Ausbildung machte offenbar einen Unterschied. Ärztinnen und Ärzte, die theoretischen Unterricht zu erblich-metabolischen Erkrankungen erhalten hatten, hielten es eher für möglich, dass sich diese Krankheiten schon in der Schwangerschaft zeigen, und konnten Gesichtsauffälligkeiten sowie andere subtile Ultraschallmerkmale eher mit einem möglichen metabolischen Problem verknüpfen. Perinatologinnen und Perinatologen berichteten nicht nur, mehr betroffene Föten gesehen zu haben, sondern boten auch eher strukturierte Nachsorge für schwangere Frauen an, die entweder zuvor ein betroffenes Kind hatten, Sonografiebefunde aufwiesen, die Verdacht erregten, oder selbst von einer solchen Erkrankung betroffen waren. Gleichzeitig erkannten sie besser, welche häufigen Fehlbildungen meist nicht mit Stoffwechselkrankheiten in Verbindung stehen, was nahelegt, dass vertiefte Ausbildung die klinische Urteilsbildung verfeinert, statt nur die Liste verdächtiger Diagnosen zu erweitern.

Pränatale Versorgung klüger und sicherer machen

Die Autorinnen und Autoren folgern, dass viele geburtshilfliche Fachkräfte noch nicht vollständig in der Lage sind, pränatale Hinweise auf erblich-metabolische Erkrankungen sicher zu erkennen, obwohl Labor- und Gentests sich rasch weiterentwickeln. Da Neugeborene mit diesen Erkrankungen sich schnell verschlechtern können, kann das Übersehen von Warnzeichen in der Schwangerschaft die rechtzeitige Versorgung nach der Geburt verzögern. Die Studie plädiert dafür, gezielte Lehre zu Stoffwechselerkrankungen in die geburtshilfliche Ausbildung zu integrieren und klare Überweisungswege zu Spezialistinnen und Spezialisten für Genetik und Stoffwechselmedizin einzurichten. Für Familien bedeutet das: besser informierte Teams in der Geburtshilfe könnten frühere Erklärungen, genauere Beratung und sorgfältiger geplante Geburten anbieten, wenn der Verdacht auf diese seltenen, aber ernsthaften Erkrankungen besteht.

Zitation: Özsaydı Aktaşoğlu, E., Kumcu, E., Has Özhan, S. et al. Awareness and knowledge of obstetricians about prenatal findings of inherited metabolic disorders. Sci Rep 16, 13421 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-44096-1

Schlüsselwörter: erblich-metabolische Erkrankungen, pränatale Diagnostik, Geburtshelfer, Perinatologie, fetalsonographie