Association of ABCG2 gene variants with urate levels in Mexican patients with type 2 diabetes and chronic kidney disease

Varför detta betyder något för vardagshälsan

Urat (urinsyra), ett naturligt avfallsämne i blodet, kan gradvis stiga till skadliga nivåer och utlösa gikt, njurproblem och hjärtsjukdom. Personer med typ 2‑diabetes är särskilt utsatta, och många utvecklar även kronisk njursjukdom. Denna studie ställer en praktisk fråga med stora konsekvenser: hos vuxna mexikaner med typ 2‑diabetes, påverkar ärftliga skillnader i en urat‑transportörgen väsentligt uratnivåerna, eller är njurskadan i sig den främsta orsaken?

Vilka studerades och vad mättes

Forskarna undersökte 1 085 mexikanska vuxna med typ 2‑diabetes och jämförde dem med 284 friska personer från samma region. Alla deltagare lämnade blodprover och fick mätningar av urinsyra, blodsocker, blodfetter, njurfunktion, blodtryck och kroppsvikt. Teamet analyserade också tre varianter av en gen kallad ABCG2, som hjälper till att pumpa ut urinsyra ur kroppen via njurar och tarm. En av dessa genvarianter, känd som Q141K, är redan kopplad till gikt i andra populationer, men dess roll hos mexikaner med diabetes hade inte tydligt definierats.

Njurskada framträder som huvudproblemet

Personer med typ 2‑diabetes i denna studie hade högre uratnivåer och en mycket högre frekvens av hyperuricemi (medicinskt förhöjda uratnivåer) än friska frivilliga. Bland dem med diabetes hade personer som också hade kronisk njursjukdom de högsta uratnivåerna och var mer än dubbelt så sannolika att ha hyperuricemi jämfört med dem utan njurskada. När forskarna använde statistiska modeller som tog hänsyn till ålder, vikt, blodtryck, kolesterol och blodsockerkontroll, stod kronisk njursjukdom kvar som den starkaste faktorn associerad med höga uratnivåer. Förhöjda triglycerider och högt blodtryck följde också nära hyperuricemi, vilket förstärker den starka kopplingen mellan urat och den bredare metabola hälsan.

Vad gentestet egentligen visar

ABCG2‑varianten Q141K påverkade hur mycket urat människor hade i blodet. Både patienter med diabetes och friska försökspersoner som bar varianten tenderade att ha högre uratnivåer än de utan den. Effekten var dock måttlig, och varianten förutsade inte tillförlitligt vem som skulle passera den kliniska gränsen för hyperuricemi när andra faktorer togs i beaktande. Två ytterligare ABCG2‑varianter som testades visade ingen meningsfull påverkan på uratnivåer eller risken för hyperuricemi. Teamet undersökte också en möjlig samverkande effekt mellan ABCG2‑varianten och en annan gen, SLC2A9, som hjälper till att reglera urat i njuren. I denna patientgrupp framkom ingen tydlig interaktion.

Komplexa samband mellan socker, fetter och urat

Studien lyfter fram att urat är vävt in i ett större nätverk av metabola förändringar snarare än att verka isolerat. Trekk av metabola syndromet, inklusive högt blodtryck, övervikt och särskilt förhöjda triglycerider, var alla kopplade till högre urat i dessa patienter. Intressant nog var personer med dåligt kontrollerat blodsocker något mindre benägna att ha hyperuricemi, möjligen därför att socker i urinen kan föra med sig mer urat eller eftersom vissa diabetesläkemedel främjar uratutsöndring. Dessa mönster tyder på att dagsfaktorer som kost, läkemedel och övergripande metabol kontroll ibland kan väga tyngre än effekten av enstaka genvarianter.

Vad detta betyder för patienter och kliniker

För mexikanska vuxna med typ 2‑diabetes tyder detta arbete på att skydda njurarna och hantera blodtryck och blodfetter är viktigare för att kontrollera urat än att enbart fokusera på ABCG2‑gentestning. Även om en ABCG2‑variant skjuter upp uratnivåerna något, är den inte i sig en stark förutsägare för vem som kommer att utveckla kliniskt förhöjda nivåer. I praktiska termer förblir regelbunden övervakning av njurfunktion och urat, tillsammans med uppmärksamhet på vikt, triglycerider och blodtryck, centralt för att minska risken för gikt och njurrelaterade komplikationer. Gentestning kan fortsatt ge nyanser framöver, men för närvarande är det största krafttaget att bevara njurhälsan och förbättra den övergripande metabola balansen.

Citering: Mendoza-Carrera, F., Vázquez-Rivera, G.E., Gómez-García, E.F. et al. Association of ABCG2 gene variants with urate levels in Mexican patients with type 2 diabetes and chronic kidney disease. Sci Rep 16, 9753 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-35853-3

Nyckelord: uric acid, type 2 diabetes, chronic kidney disease, genetic variants, Mexican population