Impacto de una plataforma digital en los encuentros de asesoramiento genético en el contexto del cribado

Ayudar a los padres a afrontar decisiones sanitarias difíciles

Cuando un niño está gravemente enfermo, a los padres con frecuencia se les pide tomar decisiones rápidas y complejas sobre pruebas genéticas que podrían afectar a toda la familia. Este estudio explora si una herramienta digital llamada Genetics Adviser puede ofrecer a los padres información clara en casa, de modo que sus conversaciones con los asesores genéticos sean más sencillas y sus decisiones sobre cribados genéticos adicionales se sientan más informadas y manejables.

Para qué sirve este asistente digital

Genetics Adviser es una plataforma en línea que guía a las personas mediante vídeos, explicaciones sencillas e historias familiares de ejemplo sobre el cribado genético. En este proyecto, se centró en los “hallazgos adicionales” que pueden buscarse tras las pruebas genéticas rápidas realizadas para diagnosticar la condición urgente de un niño. Estos hallazgos extra podrían revelar enfermedades infantiles tratables, riesgos de salud en los padres en la edad adulta, o riesgos compartidos que podrían influir en embarazos futuros. El objetivo no era sustituir el asesoramiento presencial, sino permitir que las familias aprendan a su propio ritmo antes de hablar con un especialista.

Quiénes usaron la herramienta y cómo

Los investigadores invitaron a 167 familias de toda Australia, todas las cuales tenían un niño que previamente había recibido pruebas genómicas urgentes en el hospital. Tras la devolución de esos resultados diagnósticos, se ofrecieron a los padres varios tipos opcionales de cribado adicional y se les dio acceso a Genetics Adviser en inglés. Poco más de la mitad de las familias usaron la plataforma, y los padres dedicaron típicamente entre 10 y 20 minutos en ella. La mayoría de los usuarios dijo que la cantidad de información era la adecuada, y valoraron especialmente los vídeos cortos y los ejemplos realistas de casos que desglosaban las ideas en piezas sencillas y paso a paso.

Cómo cambiaron las conversaciones con los asesores

Todas las familias que continuaron con las decisiones de cribado fueron ofrecidas una cita estándar con un asesor genético formado. El equipo grabó y analizó 80 de estas sesiones en detalle, examinando cuánto tiempo se dedicó a distintos temas, con qué frecuencia los padres plantearon inquietudes y qué tipo de preguntas hicieron. Cuando todos los padres de una familia habían usado Genetics Adviser, los asesores dedicaron alrededor de una quinta parte menos de tiempo a hablar específicamente sobre el cribado, y las familias fueron menos propensas a necesitar una segunda cita. En estas visitas, los asesores también pasaron menos tiempo repitiendo hechos básicos y más tiempo comprobando la comprensión y los valores de los padres, lo que sugiere que la conversación pudo avanzar más rápidamente hacia lo que realmente importaba para cada familia.

Qué aprendieron los padres y cómo se sintieron

Los padres completaron encuestas opcionales antes del asesoramiento, después del mismo y aproximadamente un mes tras los resultados. En todos los momentos, quienes habían usado la herramienta digital respondieron correctamente a más preguntas de conocimiento sobre lo que el cribado genómico podía y no podía mostrar. El hecho de tener una sesión de asesoramiento por sí sola no aumentó los puntajes mucho más, lo que indica que el principal impulso en la comprensión provino de la plataforma. La mayoría de los usuarios afirmaron posteriormente que la herramienta por sí sola habría sido suficiente para ayudarles a decidir sobre el cribado adicional, aunque algunos aún deseaban un asesor para abordar situaciones médicas complejas o preocupaciones persistentes.

Por qué esto importa para el cribado genético futuro

A medida que más sistemas de salud consideren ofrecer cribado genético amplio a pacientes e incluso a poblaciones sanas, existen preocupaciones sobre si hay suficientes especialistas para atender a todos. Este estudio sugiere que una herramienta digital bien diseñada puede asumir gran parte de la explicación rutinaria, dejando al mismo tiempo espacio para conversaciones personales cuando sea necesario. Al mejorar la comprensión de los padres y optimizar las sesiones de asesoramiento, plataformas como Genetics Adviser pueden ayudar a que decisiones genéticas cuidadosas y basadas en valores estén disponibles para más familias sin sobrecargar a la plantilla sanitaria.

Cita: Mighton, C., Jan, A., Lee, L. et al. Impact of a digital platform on genetic counselling encounters in the screening context. Eur J Hum Genet 34, 715–722 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-026-02029-6

Palabras clave: cribado genómico, asesoramiento genético, herramienta de salud digital, toma de decisiones de los padres, genética pediátrica