一种用于自闭谱系障碍脉络丛分割的概率深度学习方法

这项工作为何与脑健康和自闭症相关

脉络丛是位于大脑深处的微小结构，负责产生并过滤包围大脑和脊髓的脑脊液，同时在脑内免疫活动中扮演重要角色。越来越多的证据表明，在部分自闭谱系障碍（ASD）个体中，这一结构可能在外观或功能上有所不同，可能反映出大脑炎症的变化。要真正弄清这些联系，科学家需要研究成千上万张脑部扫描——而这需要快速、可靠的计算工具来自动定位并勾勒脉络丛。本研究引入并验证了这样一个工具，不仅展示了它的性能，还评估了其对自身结果的置信度。

虽小却功能强大的脑部通道

脉络丛位于脑内的含液腔隙中，形成血液与称为脑脊液的清澈液体之间的屏障。它帮助控制进入和离开大脑环境的物质，并参与免疫信号传递，包括与炎症相关的反应。早期研究发现，脉络丛在多发性硬化症到抑郁症等多种脑病中可能增大或发生变化，初步研究也提示部分自闭个体可能存在差异。然而，在 MRI 扫描上手工精确描绘该结构既缓慢又耗费精力，且带有一定主观性，这使得没有自动化的情况下难以开展大规模研究。

教电脑识别脉络丛

作者们关注的是 ASCHOPLEX，一种新近开发的深度学习系统，用于在 MRI 扫描上自动分割（即勾勒）脉络丛。该系统最初在有无多发性硬化症的成人数据上训练，并在其他群体中已显示出接近人工的准确度。在本研究中，团队通过使用来自本地研究项目的一组经过精心标注的 12 名成人（含自闭与非自闭个体）对工具进行“微调”，以适应 ASD。随后，他们在另外 53 名由专家手工描绘脉络丛的成人上测试其性能，得以直接比较人类与机器的结果。他们还将 ASCHOPLEX 与广泛使用但并非专为该结构设计的脑 MRI 工具 FreeSurfer 进行了比较。

为预测增加置信度评估

研究者不仅关心工具的对错，还希望知道它对每个决策有多大把握。为此，他们通过在训练和测试阶段均开启一种称为 dropout 的技术，将 ASCHOPLEX 转为“概率化”模型。实际上，这意味着对同一张扫描反复运行模型，每次内部设置略有不同，从而产生一组稍有差异的预测。通过观察这些预测在大脑每个点上的一致或不一致程度，团队可以估计不确定性——既能识别模型自信的区域，也能标出不确定的地方。他们将该方法不仅应用于本地成人数据集，还应用于来自大型自闭症脑成像数据交换（ABIDE）项目的 1800 多名儿童和成人参与者。

工具在人群与不同年龄段的表现如何

经过微调后，ASCHOPLEX 在自闭与非自闭的成人中与人工描绘的脉络丛轮廓高度一致，其准确度达到或超过了专家之间的一致性。它明显优于从未针对该结构优化的 FreeSurfer。更重要的是，微调后 ASCHOPLEX 不再在自闭与非自闭成人之间或男女之间表现出性能差异，从而降低了系统性偏差的顾虑。当将概率化版本应用于大型 ABIDE 数据集时，模型对成年人（尤其是与训练组相似的成年人）的置信度最高，但对来自外站点的成人和儿童的不确定性都上升——儿童的不确定性尤为显著。细致分析表明，这种额外的不确定性主要反映了模型对儿童脑扫描的不熟悉，而不是扫描质量差。

这对未来自闭症研究意味着什么

对非专业读者来说，关键结论是研究者现在有了一种实用的基于 AI 的工具，能够在有无自闭的个体中准确识别一个非常小但重要的脑结构，并能报告其每个结果的置信度。ASCHOPLEX，尤其是其概率化形式，可用于大规模影像库中筛查可能反映脑内免疫活动改变的脉络丛变化。与此同时，它在儿童身上置信度上升的表现表明，此类工具在完全信赖于所有年龄组之前仍需在更年轻人群上进行额外训练。总体而言，该研究展示了将深度学习与明确的置信度度量结合，如何使脑影像分析既更强大又更透明，为更好地理解自闭症中的神经免疫变化铺平道路。

引用: Bargagna, F., Morin, T.M., Chen, YC. et al. A probabilistic deep learning approach for choroid plexus segmentation in autism spectrum disorder. NPP—Digit Psychiatry Neurosci 4, 2 (2026). https://doi.org/10.1038/s44277-026-00056-1

关键词: 自闭谱系障碍, 脉络丛, 脑部 MRI, 深度学习, 神经炎症