全国队列研究：肾脏疾病母亲新生儿先天畸形风险

这项研究对家庭为何重要

许多女性长期与肾脏疾病共存，随着医疗护理的改善，越来越多的她们成为孕产妇。但对家庭和医生来说仍存在一个急切的问题：母亲的肾脏疾病是否会增加婴儿出生严重缺陷的几率？来自韩国的这项全国性研究随访了数十万名母亲和婴儿，提供了迄今为止较为清晰的答案之一——并为在有肾脏疾病情况下的妊娠规划与监测提供了实用建议。

对全国母婴情况的深入观察

研究者利用覆盖几乎全人口的韩国国民健康保险数据，追踪了2008到2017年间的妊娠与分娩情况。他们重点纳入了妊娠前有明确健康记录的女性，包括肾功能的实验室检测。研究将母亲分为三组：无肾脏疾病者、慢性肾脏疾病（CKD）者，以及一小部分终末期肾病（ESKD）者，后者指肾功能衰竭需透析或移植的情况。总体上，研究分析了来自超过50万名母亲的超过78万名儿童——样本量足够大，可检测到即便是较小的风险变化。

如何衡量出生缺陷及其他影响因素

团队寻找的是主要先天畸形——在儿童出生后第一年内诊断出的、可能导致严重医疗、外科或社会问题的结构性缺陷。包括心脏、脑与神经系统、消化系统、泌尿道、四肢和染色体方面的问题等。为避免将肾脏疾病与其他风险因素混淆，研究在分析中对多种已知影响出生缺陷风险的因素进行了校正：母亲年龄、是否首次分娩、婴儿性别、家庭收入、居住地区，以及母亲在妊娠前是否患有高血压或糖尿病等。

研究发现的风险情况

与健康母亲的婴儿相比，肾脏有疾病母亲的婴儿更可能出现主要出生缺陷。约4.8%的健康母亲所生婴儿有主要畸形，而CKD组为5.3%，ESKD组为9.7%。在控制了年龄、收入和其他疾病后，肾脏疾病本身仍显现为一个独立的风险因素。CKD母亲所生婴儿出现主要畸形的几率约比健康母亲高7%；ESKD母亲则约高70%。在CKD母亲所生婴儿中，泌尿道畸形尤其更常见，也伴有一些消化系统问题和唇腭裂。在ESKD组，心脏缺陷和染色体问题的比例特别升高，但此类妊娠的病例数较少。

透析、移植与并发的其他健康问题

研究还探讨了不同重度肾功能衰竭治疗方式与风险的关联。接受肾移植的母亲明显增加了生育主要畸形婴儿的几率，而接受透析的母亲也显示出更高的风险，但未达到明确的统计学显著性——这可能因透析妊娠的样本相对较少所致。在患有CKD的女性中，高血压进一步放大了风险：同时存在肾脏疾病和高血压的女性与单纯肾脏疾病者相比，与出生缺陷的关联更强。这提示多种慢性疾病可能共同增加胎盘与胎儿的负担，而血压的精细管理可能尤其重要。

这对父母和医生意味着什么

对家庭而言，研究结果并不意味着肾脏疾病会使健康婴儿成为不可能——在所有组别中大多数婴儿都未出现主要畸形。但研究表明，肾脏疾病，尤其是更严重的阶段，会提高发生严重问题的概率，而且这种风险不能完全用年龄、糖尿病或其他因素来解释。对于医生来说，这强调了在怀孕前进行早期咨询、仔细规划用药以及对肾脏病孕妇在妊娠期间进行密切监测的必要性。更好地理解肾脏损伤、血液中毒素以及妊娠相关变化如何影响胎儿发育，有助于最终开发出更安全的治疗方案和为这一不断增长的母群体提供更个体化的护理。

引用: Han, S.H., Kim, Z., Jeong, S. et al. Risk of congenital malformation in newborns from mothers with kidney diseases in a nationwide cohort study. Commun Med 6, 149 (2026). https://doi.org/10.1038/s43856-026-01397-w

关键词: 慢性肾脏疾病, 怀孕, 出生缺陷, 母体健康, 新生儿结局