内江猪的T2T基因组揭示了西南中国本地品种的驯化历史与种质性状

为什么猪的基因组对人类重要

猪不仅是重要的肉类来源，还是理解遗传学、进化乃至人类疾病的重要模式生物。本研究提供了首个几乎无缺口的“端粒到端粒”（T2T）内江猪基因组。通过端到端读取这一基因组，研究者可以追踪这些动物如何被历史、环境和育种塑造——并利用这些知识保护稀有本地猪种，同时改良未来的猪群。

一张传统中国猪的详尽地图

内江猪在四川省饲养约1800年，以高繁殖力、耐粗饲力和特殊的头部外形著称。然而像许多传统品种一样，它被现代商品猪所掩盖，遗传多样性面临风险。此前的猪参考基因组主要基于欧洲品系，与亚洲猪大约有7%的差异，限制了其在研究中国本地动物时的适用性。在这项工作中，科学家结合了最前沿的DNA测序方法，构建了专门针对内江猪的高精度参考基因组，命名为NJP-T2T。

从端到端构建基因组

为组装NJP-T2T，团队使用了来自PacBio HiFi的长且高精度读长、来自Oxford Nanopore的超长读长，以及来自Hi-C技术的三维基因组接触图。他们先构建了长的连续DNA序列区段，然后利用染色体接触数据将这些区段排列为19条染色体（18条常染色体加上X染色体）。随后用Nanopore读长关闭了几乎所有剩余的空隙，仅在一条染色体上留下大约500碱基的微小缺口。最终基因组约为25.5亿个碱基，具有出色的准确性和完整性，在将中外猪品系的数据比对到该基因组时，其性能优于标准猪参考基因组。

被隐藏的区域与特殊基因家族

T2T基因组的一大优势是揭示了先前缺失或组装不良的区域，包括染色体中心（着丝粒）和末端（端粒）处的高度重复序列。在内江猪中，研究者通过跟踪低基因密度、重复序列密集和特征性卫星DNA序列等模式，绘制了所有染色体的着丝粒，并在每个染色体末端确认了端粒结构。他们还在旧基因组未解析的区域鉴定出一千多个基因。将内江猪与其他猪品系比较时，研究发现该品系具有75个独特的基因家族和300多个特有基因，许多与环境感知、免疫、代谢和衰老相关——这些性状可能支持其耐受性和适应性。

从种群历史到繁殖力与头部形态

借助这个详尽的基因组，团队对一群内江猪保护群体进行了研究。他们发现中等的遗传多样性和总体较低的近交水平，尽管部分个体显示出过去近交的迹象，强调了精细管理的必要性。通过全基因组关联分析，他们将特定DNA位点与窝产仔数和活产仔数相关联，锁定了参与早期胚胎发育的基因，作为选择育种的潜在目标。他们还探究了该品系最显著的特征之一：截然不同的头型，从短而有皱褶的“狮头”型到更长更平滑的形态。通过比较极端头型的猪只，研究在一簇簇嗅觉受体基因附近检测到强烈的选择信号——这些基因帮助猪嗅觉功能。若干嗅觉基因在长吻型猪中表达更高，表明局部采食习惯的变化和对嗅觉的依赖可能推动了头型的进化。

这对猪与人意味着什么

对非专业读者来说，结论是：NJP-T2T类似于一张超高分辨率的稀有地方猪地图。它展示了数百年农业实践和环境如何塑造内江猪的体型与行为，并揭示影响繁殖力、韧性乃至颅骨形状的遗传杠杆。这张地图将有助于保护具有文化重要性的中国品种，指导更精确和可持续的猪只育种，并丰富一系列完整动物基因组，深化我们对驯化与适应的理解。

引用: Chen, D., Cui, S., Zhao, Z. et al. The Neijiang pig T2T genome reveals domestication history and germplasm traits of Southwest Chinese local breeds. Commun Biol 9, 278 (2026). https://doi.org/10.1038/s42003-026-09557-3

关键词: 内江猪, 基因组组装, 驯化, 生殖性状, 头部形态