使用深度学习从组织病理学图像区分原发性与转移性黏液性卵巢癌

这对患者和医生为什么重要

当一个人被告知患有卵巢癌时，下一个关键问题是癌症起源于何处。对于一种常见亚型——黏液性卵巢癌——卵巢中的肿瘤可能是真正起源于卵巢的原发癌，也可能是从胃或肠道转移而来。这两种情况需要截然不同的治疗并具有不同的预后，但即便是经验丰富的病理学家在显微镜下有时也难以区分。本研究引入了一种专门的人工智能（AI）系统，能够读取数字化显微镜图像，帮助医生更准确、更高效地区分这两种可能性。

两种相似但路径完全不同的癌症

黏液性卵巢癌常形成含大量黏液的大型肿块，无论肿瘤是起源于卵巢还是来自胃肠道转移，其外观都可能非常相似。传统上，病理学家依靠染色切片中的视觉线索、额外的化验染色、影像学检查及临床病史的综合判断。即便有了这些全面的检查，诊断仍可能不确定，尤其是当体内其他部位存在小而隐匿的肿瘤时。既往研究提出了基于肿瘤大小、是否累及单侧或双侧卵巢以及某些细胞类型的检查表，但当转移肿瘤巧妙地模仿原发卵巢肿瘤时，这些规则可能失效。将转移瘤误判为原发性，或反之，可能导致错误的手术方案、错误的化疗以及对预后的不准确咨询。

教计算机“读”组织图像

数字病理学与深度学习提供了另一条可行路径。在本研究中，研究者收集了来自三家医院、167例病历明确的黏液性卵巢肿瘤的显微镜图像，侧重于常规的苏木精‑伊红（H&E）染色切片，这些切片已是日常诊疗的一部分。团队构建了黏液性卵巢癌来源预测模型（Mucinous Ovarian Carcinoma Origin Prediction Model，简称 MOCOPM），该模型自动将整张切片图像分割为许多小的图块并在没有任何额外临床信息的情况下进行分析。他们测试了多种神经网络结构，发现一种较新的基于图结构的模型效果最佳，其灵感来自病理学家在不同放大倍数间反复查看的方式。该模型将三层不同放大级别的图块连接起来，使其既能捕捉精细的细胞学信息，又能把握更大范围的生长模式。

AI在真实世界环境中的表现如何

MOCOPM先在一家大型转诊医院的病例上训练和验证，该院常见疑难和罕见肿瘤。在这一内部群体中，模型能以较高的准确率区分原发性与胃肠道转移性肿瘤，其受试者工作特征曲线下面积（AUC）为0.91。研究者随后用来自另外两家独立制片且病例普遍较为常规的医院的图像对系统进行外部验证。在这些外部数据集上，模型表现更佳，AUC 达到0.96，并在精确率与召回率上取得良好评分。该模型在另一个研究团队公开的原发性黏液性卵巢癌数据集上也保持了稳定性，表明该方法在不同来源之间具有一定的鲁棒性。

揭开“黑箱”内部

由于 AI 工具有时显得不透明，研究者采用了一种名为 GNNExplainer 的解释技术，强调每张切片中对模型决策影响最大的区域。在他们检查的大多数正确分类案例中，被高亮的区域与人类专家已使用的特征存在重合，例如簇状的“印戒细胞”样细胞、肿瘤细胞侵袭周围组织的模式，以及良性、边缘性与明显恶性成分的混合。这种重合表明系统不是单纯依赖无关的视觉细节，而是在识别有医学意义的模式。重要的是，MOCOPM 仅需要常规的 H&E 切片，可能通过减少额外广泛染色的需要来节省时间和费用。

这对未来护理可能意味着什么

作者强调，MOCOPM 并非用于取代病理学家，而是作为决策支持工具。在繁忙或资源有限的环境中，它可以标注疑难病例、指示切片上可疑区域以引导专家，并在最终诊断前提供额外复核。该研究存在局限性：此类癌症较为罕见、样本量有限，且未包含来自肠道以外部位的转移肿瘤。在将该系统整合进日常实践之前，还需要更大规模的前瞻性研究。不过，这项工作表明，精心设计的 AI 可以在卵巢癌最棘手的鉴别诊断之一中提供帮助，确保患者获得基于癌症真正起源的更为合适的治疗。

引用: Zhang, MY., Liu, B., Qin, ZJ. et al. Distinction between primary and metastatic mucinous ovarian carcinoma from histopathology images using deep learning. npj Digit. Med. 9, 276 (2026). https://doi.org/10.1038/s41746-026-02459-y

关键词: 黏液性卵巢癌, 数字病理学, 深度学习, 图神经网络, 癌症诊断