推导与验证一种基于机器学习的评分，用以预测心肌内膜活检的诊断产出率

这对心力衰竭患者为何重要

当医生无法查明心力衰竭的原因时，偶尔会通过一种称为活检的操作取少量心脏组织。这项检查能揭示需要特定治疗的隐匿性疾病，但它具有侵入性、存在一定风险，而且常常得不到明确结果。本研究提出了一个以患者为中心的简单问题：能否将影像和血液检查的信息结合起来，形成一个智能评分，提前告诉医生心脏活检是否可能真正有用？

更仔细地看这种有风险的心脏检查

心肌内膜活检通过将一根小器械穿过静脉进入心脏以夹取组织样本，长期以来被视为找不到病因时的最终步骤。然而在日常实践中，大多数此类活检并未发现具体疾病。在这项研究中，研究者审查了瑞典一家医院的775名原因不明的心力衰竭患者，所有人都在诊断过程中接受了活检。只有约五分之一（19.9%）的活检给出了明确诊断，最常见的是一种称为心脏淀粉样变性的蛋白沉积性疾病。研究还使用来自意大利一家医院的另一组171名患者作为外部验证队列，以测试结果的可靠性。

将影像与血检转化为预测评分

研究团队收集了活检前常规记录的一系列信息：心脏超声、心脏核磁共振（MRI）扫描、血压、肾功能、心律记录以及反映心脏负担的血液标志物。随后他们比较了若干机器学习方法，看哪种能最好地区分那些活检会有诊断意义的患者与那些诊断结果不明确的患者。一种称为随机森林的方法表现最佳。基于此，研究者提炼出一个简单的0–100分评分，包含仅九个因素，尤其重视心脏MRI上的瘢痕样模式以及两项血液指标：一种心力衰竭相关激素（NT-proBNP）和肾小球滤过率。

心脏影像揭示了什么

最重要的MRI特征是“晚期钆增强”（late gadolinium enhancement）——显示病变心肌的亮区——尤其当这些亮区出现在右心、左心室的下壁与侧壁以及心房时。出现这些模式且伴随NT-proBNP升高和肾功能较差的患者，更有可能在活检中发现特定疾病。相比之下，仅限于心脏前壁的亮区则与有意义活检的概率较低相关。该评分在测试中能很好地区分高产出与低产出的活检：准确性指标（曲线下面积）在原始和外部患者组中均约为0.9，被认为是优秀的表现。

帮助决策：谁真正需要活检

为使评分在临床床边有用，作者考察了不同阈值的表现。得分60分及以上能识别出一小部分患者，这些患者进行活检获得诊断的概率非常高，且在两家医院中几乎没有误报。该阈值倾向于在收益最大时“纳入”患者进行活检，这一点很重要，因为活检是有创的。该评分在识别心脏淀粉样变性方面尤其有力——这种疾病常呈广泛的MRI改变并伴随显著异常的血检。即便去除淀粉样变性病例，评分相较于对所有人或无人进行活检仍能带来净收益，尤其对被怀疑为其他浸润性或炎性心脏病的患者更有帮助。

这对患者和医生意味着什么

对于面临原因不明心力衰竭的人群，这项工作提供了一种让活检决策更有证据支持、减少个人主观判断的方法。通过将MRI图谱和常见血液检查结合成清晰的0–100分尺度，该评分有助于识别最可能从心脏组织取样中获益的人，以及可以避免风险和压力的人。作者强调，该评分不应取代临床判断或更新的无创检测，而应在边缘情况下作为决策辅助工具。在日常实践中，这种工具有望减少不必要的操作，把活检聚焦于最具信息价值的患者，并最终加速原因不明心力衰竭患者获得正确诊断与治疗的进程。

引用: Basile, C., Polte, C.L., Gentile, P. et al. Derivation and validation of a machine learning-driven score to predict the diagnostic yield of endomyocardial biopsy. npj Digit. Med. 9, 228 (2026). https://doi.org/10.1038/s41746-026-02421-y

关键词: 心力衰竭, 心脏活检, 心脏核磁共振, 机器学习, 心脏淀粉样变性