BMIA-12A 的全面性能评估：一种用于正常与血液肿瘤样本骨髓细胞计数的系统

为什么骨髓细胞计数很重要

当医生诊断白血病或多发性骨髓瘤等血液恶性肿瘤时，会在显微镜下仔细观察骨髓涂片并手工计数成千上万的细胞。这项缓慢而繁琐的工作会影响关乎诊断、治疗和预后的一系列重大决策。本文介绍并严格测试了一种新的人工智能系统 BMIA‑12A，旨在自动化大部分计数工作——有望使结果更快速、更一致，并减少对个别阅片专家的依赖。

显微镜的新型数字助手

BMIA‑12A 系统对骨髓涂片的数字化图像进行处理，使用深度学习算法识别并将细胞分类为16种主要类型，包括有助于界定白血病的早期“原始细胞（blast）”以及多发性骨髓瘤中关键的浆细胞。在本研究中，研究者分析了来自149名受试者的298张骨髓涂片，涵盖正常样本、浆细胞疾病及数种急性白血病。对每张涂片，他们比较了三种方法：完全自动化的AI计数、由专家审阅并修正的AI计数以及传统的光学显微镜手工计数。他们还考察了两种常见的涂片制备技术（称为楔形涂片和挤压涂片），以评估涂片质量如何影响AI的表现。

系统识别正常细胞的表现如何

在无恶性肿瘤者的骨髓样本中，AI系统表现令人印象深刻。它在楔形和挤压两种制片中对近38,000个细胞的正确分类率约为95%，其中16种细胞类型中有14种的召回率超过90%。楔形涂片（样本在玻片上平滑展开）在关键诊断细胞如浆细胞、原始细胞和稀有嗜碱细胞的精确率上略优。AI的大多数错误发生在外观非常相似的细胞类型之间，例如白细胞成熟的相邻阶段或看起来像原始细胞的反应性淋巴细胞。当研究者比较整张样本中各细胞类型出现频率时，AI与经专家修正的结果高度一致，而传统手工计数则明显更为波动，反映出人工计数的主观性和抽样限制。

在骨髓瘤和白血病中会发生什么

在疾病状态下，系统的表现更为复杂。在浆细胞疾病中，AI 在识别浆细胞方面精确率很高，但会漏检大约四分之一的浆细胞，尤其是在骨髓被异常浆细胞大量占据的多发性骨髓瘤中，这些细胞形态与用于训练的标准样本不同。因此，AI 倾向于低估浆细胞百分比，与手工计数和专家修正的计数相比，低估尤为明显，特别是在肿瘤负荷高的情况下。在急性白血病中也出现类似情形：AI 总体上较擅长发现原始细胞，尤其是在楔形涂片上，但它常将非典型的原始细胞归入相似的类别，如单核细胞或早期髓系细胞。手工计数持续显示出比自动化或专家审阅的数字结果更高的原始细胞百分比，且在某些遗传亚型（例如伴有 NPM1 突变的AML和携带 BCR::ABL1 融合的B细胞ALL）中差距最大——这些亚型的原始细胞形态尤其异常。

为什么涂片制备和遗传学很重要

研究表明，涂片制备方式和疾病的分子遗传背景都会影响AI的表现。挤压涂片将骨髓碎片轻压在载玻片间，会引入形变并模糊细胞核的精细结构，从而加剧相邻成熟阶段之间以及原始细胞与其他幼稚细胞之间的混淆。楔形涂片更能保留组织结构，带来更高的召回率和精确率，因此作者建议将其作为AI辅助分析的标准格式。从生物学角度看，某些遗传亚型的原始细胞常具有独特甚至畸形的核形态或其它非典型特征。由于当前的AI系统通常主要以正常细胞为主进行训练，这些肿瘤性变异可能被迫归入“最接近”的正常类别，导致在恰恰对阈值最敏感的患者中系统性低估疾病负荷。

这对当今实验室意味着什么

综合来看，研究结果表明 BMIA‑12A 已足够可靠，可作为强有力的筛查与分流工具，尤其适用于正常骨髓样本和常规的差异计数。它能快速检查每张载玻片上的数万细胞，并提供与专家审阅高度一致的稳定、可重复结果。然而，在白血病和浆细胞癌中的明显且有时较大的与手工计数的差异表明，最终解释仍需人类专家，特别是在诊断临界值附近和具有特定遗传特征的高危亚组中。作者认为，采纳此类AI工具的实验室必须针对自身的涂片制备方法进行严格验证，并构建以AI提供客观基线、由专家进一步修订为核心的工作流程，而非用AI取代专家判断。

引用: Kim, H.N., Lee, J.H., Jung, Y. et al. Comprehensive performance assessment of the BMIA-12 a system for bone marrow cell quantification in normal and hematological malignancy samples. Sci Rep 16, 8798 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-39443-1

关键词: 血液学中的人工智能, 骨髓细胞学, 白血病诊断, 多发性骨髓瘤, 数字显微镜