用于研究的基于基因组样本采集的献血者生物样本库流程

你的献血为何不仅仅是拯救生命

当大多数人挽起袖子去献血时，脑海中通常浮现的是他们的捐献会帮助事故受害者或手术病人。来自芬兰的这项研究表明，每一次献血也能默默为前沿医学研究提供动力。通过建立一个来自常规献血者的大型“样本库”并将其与健康及基因信息相连，科学家可以揭示我们的基因、生活方式和环境如何塑造健康——甚至了解献血如何帮助降低体内某些受广泛关注的“永久性化学物质”的水平。

把日常献血者变成国家级研究资源

研究人员建立了一个简化的系统，依托于普通的献血就诊流程。与其邀请人们参加专门的研究门诊，他们利用常规献血时在旁袋中已抽取的一小部分血液。从这些血样中，他们制备了高质量的血浆、血清和活性免疫细胞并保存于生物样本库——一个有组织的样本和数据集合。共有超过2500名芬兰献血者被纳入研究，所有人都已向名为 FinnGen 的大型国家项目提供了遗传数据，该项目将 DNA 与健康登记记录相结合。

从一管血到数千项生物学测量

利用这些捐献的样本，研究团队测量了大量生物学标志物。他们计数血细胞并检测常规临床化学指标如胆固醇。团队对血液中一千多种小分子（代谢物）进行了剖析，并使用两种不同的高通量技术检测了数千种蛋白质。他们还冷冻了免疫细胞，以便日后研究这些细胞的行为，包括对激活的反应以及基因的开启或关闭情况。实验表明，冷冻细胞解冻后表现良好，对刺激反应正常，适用于先进的单细胞和成像研究。

检验样本是否讲述真实的生物学故事

为了判断这些材料是否可靠用于研究，科学家提出了一个简单问题：数据中的模式是否与我们已知的生物学一致？答案是肯定的。许多代谢物和蛋白质随年龄、性别、体重和吸烟情况按预期发生变化。例如，与男性激素相关的标志物在男性中更高，尼古丁的分解产物在曾经吸烟的人中更高。与脂肪组织相关的一种激素与体重指数密切相关。这些“合理性检验”表明，样本的采集与保存流程保留了真实的生物学信号，而不是引入混淆性的噪音。

献血对“永久性化学物质”的揭示

其中一项最引人注目的发现与全氟和多氟烷基物质（PFAS）有关，这类工业化学品会在体内积累，并与生殖受损和胎儿发育问题等问题相关。通过将化学检测与献血记录结合，研究团队发现，过去两年内献血更频繁的人其血浆中的 PFAS 水平明显较低。年龄较大的献血者通常 PFAS 水平更高，反映长期累积，但反复献血似乎在男女两性中都能削减这一负担。这支持了此前消防员研究的初步提示：献血或献浆可能有助于降低高暴露人群体内这些持久污染物的含量。

为何健康献血者是遗传学研究的强大合作者

芬兰独特的遗传历史意味着某些与常见疾病相关的罕见 DNA 变体在该国的频率异常偏高。研究显示，仅通过对常规献血者采样，生物样本库就涵盖了 FinnGen 感兴趣的几乎所有疾病相关变体的携带者，且通常每个变体有多名携带者。由于常规献血者通常没有会阻止他们献血的严重疾病，他们的样本特别有助于在没有晚期疾病或强烈治疗干扰的情况下，剖析这些变体的基本生物学效应。

这对医学未来意味着什么

这项工作表明，常规献血可以一举两得：既支持日常病人护理，又悄然为大规模关于基因、环境和疾病的研究提供燃料。在具备法律框架和知情同意的前提下，可以以成本效益高的方式在全国范围内收集旁袋剩余血液和血袋中的免疫细胞。芬兰团队展示了这些样本足够稳健，可用于最严格的“多组学”研究，并能揭示既符合预期的模式也包含令人惊讶的见解，例如献血频率高与较低 PFAS 水平之间的关联。对于献血者而言，这意味着一个简单的慷慨行为不仅能挽救今天的生命，还能帮助科学家设计更好的治疗方法并了解如何在长期内保护健康。

引用: Honkanen, J., Timonen, V.A., Koski, J.R. et al. Blood donor biobank pipeline to collect genome-based samples for research. Sci Rep 16, 10202 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-37772-9

关键词: 献血者生物样本库, 多组学, 遗传变异, PFAS 与健康, FinnGen