关于男性在初级保健中对BRCA1/2基因检测认知的独特视角

这对你和你的家人为何重要

很多人听说过被称为“乳腺癌基因”的BRCA1和BRCA2，但通常认为这是女性问题。本研究表明，男性也可能携带这些相同的基因，面临例如前列腺癌和结肠癌等更高的患癌风险，且常常对自身风险一无所知。了解男性对这些基因和癌症筛查知道多少——以及不知道多少——有助于改善早期发现、保护家庭并可能挽救生命。

隐匿的基因，隐匿的风险

BRCA1和BRCA2是可遗传的基因，可以在家族中悄无声息地传递，母亲或父亲同等可能传给儿女。当一个人携带这些基因的有害变异时，他们某些癌症的发病概率会增加——但如果接受筛查，早期发现的机会也会提高。尽管携带BRCA突变的女性常与乳腺癌和卵巢癌相关联，但携带这些基因的男性则面临更高的前列腺癌、结肠癌甚至男性乳腺癌风险。尽管如此，男性接受检测的频率远低于女性，且家族病史（尤其是父系方面）并不总是被仔细记录。

研究者想要了解的内容

研究者对以色列234名既往未患癌且不知道自己是否携带BRCA1/2突变的犹太裔和穆斯林男性进行了调查。他们想弄清四个问题：这些男性是否知道BRCA1/2；他们认为癌症严重程度如何；他们认为男性总体——以及他们自己——发生前列腺或结肠癌的可能性有多大；以及他们通常从哪里获取健康信息。问卷提供英文、希伯来文或阿拉伯文版本，研究者分析了年龄、宗教和受教育程度等背景因素与BRCA认知之间的关联。

对癌症有强烈担忧，但个人风险感低

调查显示了一个显著的脱节。近七成男性报告有家族癌症史，且几乎所有人（超过90%）认为癌症是严重或非常严重的疾病。然而，当被具体询问前列腺癌时，只有略多于一半的人认为男性总体风险较高，而只有约五分之一的人认为他们个人的风险很高。结肠癌也出现了类似的差距。该模式表明，许多男性能够将癌症视为重大的公共健康问题，但仍然认为“这不太可能发生在我身上”，这种心态会延迟在有家族史时进行筛查或检测。

对BRCA的认知低以及谁更可能知道

对于BRCA1/2本身的认识更为有限。超过一半的男性——58%——表示他们根本不知道BRCA1/2是什么，因此无法判断家人中是否有人携带这些基因。当研究者将回答关于家族BRCA史为“是”或“否”的男性归入单一的“我知道BRCA是什么”类别时，发现受教育程度是唯一与认知显著相关的因素。受教育年限较多的男性更可能表示他们了解BRCA，但即便在这个相对受教育程度较高的样本中，总体认知仍然偏低。其他因素，如年龄、宗教及其虔诚程度，对男性是否知道BRCA并无显著影响。

男性从谁那里获取健康信息

研究还询问了男性从何处获取有关癌症的信息。压倒性的97%表示他们很可能或非常可能信任医生、护士和其他卫生专业人员。互联网和身边的人——例如朋友与家人——也是常见来源，而广播、电视和报纸的使用程度较低。尽管近半样本自述有宗教性，精神领袖却是获取癌症信息最少被使用的来源。这些模式传递出一个明确信息：对于大多数男性而言，初级保健提供者是了解癌症风险和基因检测的主要入口。

这对日常医疗意味着什么

研究结果指出了一个重大的错失机会。男性在很大程度上依赖初级保健医生，但许多人不了解像BRCA1/2这样的基因也可能影响他们或他们的子女。同时，现有指南和实践历来更侧重女性的癌症风险，导致男性检测不足、信息匮乏。作者提出，初级保健提供者应常规询问母系和父系的癌症病史，考虑男性和女性的遗传风险，并在必要时将有风险的患者转介至遗传咨询和检测。

给男性和家庭的要点

对普通读者而言，信息很简单：与癌症相关的基因并非仅仅是女性的问题，它们可以通过父亲和母亲悄然传递。本研究中许多男性不知道BRCA1/2是什么，或不了解这些基因如何可能影响他们自身或子女的癌症风险。由于男性在健康信息方面极度信任他们的医生，初级保健就诊是询问家族癌症史和讨论基因检测的关键时刻。认识到男性也可能是遗传风险的重要携带者后，家庭就能从无知走向主动筛查与更早的、可能挽救生命的医疗干预。

引用: Andrews, C.S., Ibrahim, I., Baruch, Y.B. et al. Unique perspectives about men’s awareness of BRCA1/2 genetic testing in primary care. Sci Rep 16, 5892 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-36554-7

关键词: BRCA基因, 男性的癌症风险, 基因检测, 前列腺癌, 初级保健