由单一新基因重复易位驱动的枝鳃贝氏（Branchiostoma belcheri）性别决定的进化动力学

一种微小海洋生物如何重排雄雌之道

在大多数教科书里，性别常被简化为X和Y染色体的问题，但现实中的许多生物体制要灵活得多。本研究把目光投向一种称为蛏鲎（amphioxus）的微小鱼形动物，它是脊椎动物的近亲，揭示了一个出乎意料的动态性别决定系统。通过追踪一个单一基因在基因组中的移动，作者展示了性别决定开关如何在物种内被创造、迁移并部分失去功能。

外表简单却有复杂性别开关的动物

蛏鲎（又称矛尾类）生活在浅海沙中，处于无脊椎动物与脊椎动物之间的进化位置。早期研究表明，包括Branchiostoma belcheri在内的若干蛏鲎物种采用ZW性染色体系统，雌性携带Z和W染色体，但这些染色体在显微镜下几乎无法区分。这使得精确定位决定性别的DNA区域变得困难。借助多只B. belcheri个体的新高质量基因组装，研究者重新考察了性别决定区的位置以及雄雌之间的差异。

一个关键基因，被复制并移动

研究团队聚焦于名为tesD的基因，该基因在三种蛏鲎中仅在睾丸中表达。通过在近缘物种B. floridae中使用CRISPR基因编辑敲除tesD，发现缺失功能性tesD的遗传雄性不再形成睾丸而转而发育为卵巢，同时其余表型正常。这表明tesD对雄性发育是必需且特异的，充当产生精子器官途径中的主开关。有趣的是，在脊椎动物中找不到相似基因，暗示这是脊索动物早期的解决方案，后在我们的谱系中被替代。

由跳跃DNA产生的两个雌性特有区域

在B. belcheri中，作者发现第13号染色体上并非一个而是两个不同的雌性特异区域。两者都包含额外的tesD拷贝，分别命名为tesDwa和tesDwb。这些拷贝并非通过原位简单复制产生，而是由称为转座子的可移动DNA片段承载，这些片段能在基因组中剪切并粘贴自身。其中一个性别决定区域插入在名为twai的基因内，另一个则插入到名为vps9c的基因尾部。群体遗传学调查和针对性PCR检测显示，大约一半的雌性携带含tesDwa的较旧区域，另一半携带含tesDwb的较新区域，而雄性通常两者都不携带。

被复制的基因如何助力形成雌性

在雌性W染色体上有促雄性的基因额外拷贝，乍看似乎自相矛盾。关键在于这些拷贝如何被利用。在卵巢中，W联结的tesDwa和tesDwb的转录方向与原本位于常染色体的tesD相反，产生的是长非编码RNA而非蛋白质。这些长RNA与正常的tesD转录互补重叠，并随其宿主基因一起被转录，表明它们劫持了局部启动子。存在这些反义RNA与雌性中原始tesD在DNA层面上的沉默相关，染色质可及性测定支持这一点。实际上，W上拷贝充当了沉默子，关闭雄性开关并促使发育走向卵巢方向。

当性别开关跳动后沉默

包含tesDwb的较年轻区域仍具移动性。其周围的转座子保留完整的重复结构，表明较近的活动性，作者还发现一些个体中该盒组已经从W染色体跳到常染色体，包括染色体端粒和另一个基因的内含子。然而在这些新位置上，tesDwb不再被转录，其对原始tesD的沉默作用丧失，也不再与性别相关。大约5–10%的雄性和雌性携带这样的“沉默”拷贝，说明可移动的性别决定模块可以扩散、失活，并可能在进化过程中被新的模块替代。

这对性别进化意味着什么

对非专业读者而言，主要信息是性别决定并非一成不变，即便在单一物种内亦是如此。在B. belcheri中，一个促雄的单基因tesD被复制、由跳跃DNA搬运并被重新利用来通过阻断自身活性帮助形成雌性。旧的和新的性别决定区域现今共存，且较新的区域仍在基因组中移动。这类持续的重排或许有助于解释为何许多动物保留看起来“普通”的性染色体，而不像人类Y染色体那样严重退化，也为我们提供了一个观察新性别决定系统如何产生并在进化中相互竞争的活体快照。

引用: Li, H., Liu, F., Li, J. et al. Evolutionary dynamics of sex determination in Branchiostoma belcheri driven by repeated transposition of a single novel gene. Nat Commun 17, 1616 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-68322-6

关键词: 性别决定, 蛏鲎（amphioxus）, 可移动元件, 长非编码RNA, 进化遗传学