ERN GENTURIS 关于为具有癌症易感综合征（包括 GENTURIS）个体提供生育选择咨询的指南

为何家庭规划与癌症风险应在同一对话中讨论

很多人知道某些癌症“家族性发生”，但鲜有人意识到这在他们想要生育时意味着什么。本文解释了新的欧洲指南，说明医生应如何与携带遗传性癌症风险的人讨论他们在建立或扩大家庭时的选择。重点不仅在于医学事实，还包括情感、伦理，以及在合适时间获得恰当支持的现实操作问题。

理解家庭中的遗传性癌症风险

有些人生来携带能够显著增加某些癌症发生概率的 DNA 变异。这类情况称为癌症易感综合征，包括人们熟悉的遗传性乳腺和卵巢癌、林奇综合征以及若干罕见肿瘤综合征。大约十分之一的癌症患者有此类综合征。受影响者面临两重交织的关切：自身健康以及将风险传给子女的可能性。虽然并非所有携带致病变异的人都会发展成癌症，但他们的一生风险远高于平均水平，并可能受其他基因和环境因素影响。

需要周到且持续的咨询

迄今为止，许多具有遗传性癌症风险的人难以找到能够以平衡且知情方式讨论生育选择的专业人员。各欧洲国家的服务存在差异，有些人甚至根本没有接受过咨询。为填补这一空白，欧洲遗传肿瘤风险综合征参考网络（ERN GENTURIS）召集了来自多国的专家与患者代表。他们审阅了 800 多篇科研论文，并通过结构化共识程序就 16 项关键建议达成一致。一个核心信息是：应主动提供生育咨询，并在个人一生中多次进行，而不仅限于怀孕已经开始时。

优质咨询应涵盖的内容

该指南阐明了当携带遗传性癌症风险的人在考虑生育时，应该进行哪些对话。个人及其相关家庭成员应获得关于所涉基因变异、疾病可能的严重程度以及个体间影响差异的清晰信息。他们应了解所有现实可行的选项：接受风险的自然受孕；妊娠期间的产前检测；通过体外受精结合胚胎植入前遗传学检测（PGT）选择不携带家族性变异的胚胎；使用捐赠卵子或精子；收养；或选择不生育生物学子女。咨询应保持非指导性——专业人员应支持当事人的决定而非引导他们，并承认不存在单一的“正确”选择。

跨学科与跨国协作

作者强调，针对遗传性癌症风险的生育咨询不能由单一专科处理。理想的团队应包括遗传咨询师或临床遗传学家、熟悉特定癌症综合征的医生、生育专科医生和心理学家。该团队可解释医疗程序、成功几率、可能的并发症、情绪影响以及各国不同的法律规定，包括关于终止妊娠和胚胎选择的法律。指南还强调在癌症治疗本身可能损害生育力时讨论生育力保存（如冷冻卵子或精子）的重要性，并建议将建议根据个人年龄、健康状况和当地医疗体系进行个性化调整。

对患者与专业人员的展望

对非专业读者而言，指南的结论很简单：任何具有遗传性癌症风险的人都应有机会在安全、知情和受尊重的环境中探讨建立家庭的选项。与其让人们自行四处寻找答案，医疗体系应将生育咨询作为常规护理的一部分，在重要人生阶段重新提及该话题，并动员多学科专家参与。作者还呼吁更好的研究、共享数据和更清晰的伦理框架，以便未来的父母及其临床医生能以更大信心、更少不确定性来应对这些深具个人意义的决定。

引用: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

关键词: 遗传性癌症风险, 生育咨询, 基因检测, 家庭规划, 生育力保存