英格兰的乳腺癌风险评估路径：对当前挑战及改进途径的系统分析

这对女性和家庭意味着什么

乳腺癌牵涉到许多家庭，个体因年龄、家族史或其他因素而有较高的患病概率。在英格兰，有明确规定指出，50岁以下高风险女性应被提供额外检查和降低风险的选择。然而，本研究显示，女性是否真正获得这些支持常常更多取决于她居住的地区和她主动寻求帮助的信心，而非她的医疗需求。理解现行体系如何运作——以及如何改进——对任何希望实现更早发现、公平获得护理和减少乳腺癌因而失去生命的人都至关重要。

现行护理应如何运作

研究人员采访了来自英格兰各地的29位专家，包括全科医生、外科医生、放射科医生、遗传学专家、乳腺护士和卫生规划人员。他们绘制了一个50岁以下、目前无癌但可能存在较高风险的女性在体系中如何流动的路径图。目前，大多数女性只有在因家族中有乳腺癌或出现乳房症状而前往全科医生求诊时，才进入该路径。全科医生可能会记录一些家族史，并在担忧时将她转诊到家族史门诊、遗传服务或乳腺科。在这些机构中，工作人员可以使用结合家族史、基因和其他因素的风险工具来判断她是处于平均、适中还是高风险，并在适当情况下提供额外的乳房X线照相、其他扫描或降低风险的药物。

偶然与邮编如何影响护理

尽管纸面上存在这一路径，专家们描述其在实践中是支离破碎且不公平的。获得额外筛查和降低风险药物被称为“邮编彩票”——50岁以下女性的服务在不同地区差异很大，某些地区甚至完全缺失。即便在同一地区，护理也可能“参差不齐”，取决于女性碰巧遇到的是哪位专业人员。许多全科医生缺乏时间、自信或最新知识来评估风险或开具预防药物。由于体系依赖女性主动求助，它往往偏向那些信息更充分、受教育程度更高或英语更流利的人。因此，来自较贫困背景或少数族裔社区的女性即使医学风险同样高，也较不可能被发现和获得支持。

专家认为需要改变的方面

各专业人士一致认为，乳腺癌风险评估需要更为衔接和主动的做法。他们呼吁制定国家战略，以便中度或高风险女性无论身处何地都能以相同方式被识别和照护，并将对这些女性的额外筛查正式纳入国家乳腺筛查项目。他们还强调了数字工具的潜力：例如在线家族史表格、利用现有记录标记高风险女性的全国中心，以及从短信到电话咨询热线等灵活的联络方式。同时，家族史门诊和遗传服务被视为进行详细风险评估的最佳场所，而全科医生仍将在识别可能需要转诊的女性方面发挥关键作用。

建立技能、资金与共同责任

专家强调，真正的变化需要投资和更明确的职责分工。许多人表示，如果主动风险评估成为常规做法，家族史门诊、筛查服务、遗传团队和乳腺科都需要更多人员和资金以应对增加的女性数量。他们还主张提供更好的培训，使得看到有乳房症状的全科医生和医院医生能够自信地识别令人担忧的家族史并讨论降低风险的选项，包括药物治疗。需要对谁应启动和监测这些药物达成明确协议，以避免它们落入服务之间的“无人区”。本研究的十项建议涵盖国家规划、数字登记、新的邀请途径、预防用药的共享护理以及临床人员教育。

这对女性未来可能意味着什么

简而言之，本研究表明，英格兰已具备为许多50岁以下女性降低乳腺癌风险的工具，但应交付这些服务的体系却不均衡且被动。通过从等待女性主动求助的模式，转为主动寻找并支持高风险人群，并使服务更一致、更互联，国家可以为更多人提供更早的检查和更有效的预防。对家庭而言，这意味着女性获得正确建议和额外筛查的机会将不再取决于其邮编、背景或自信程度，而取决于其实际风险水平。

引用: Valasaki, M., Taylor, L.C., Woof, V.G. et al. The breast cancer risk assessment pathway in England: a systems analysis of current challenges and ways to improve. Br J Cancer 134, 903–913 (2026). https://doi.org/10.1038/s41416-025-03329-2

关键词: 乳腺癌风险, 筛查路径, 医疗不平等, 遗传咨询, 预防医学