Мультиомный профиль на основе ИИ выявляет дополняющий вклад омics для персонализированного прогнозирования сердечно-сосудистых заболеваний

Почему важно предсказывать проблемы с сердцем как можно раньше

Сердечные заболевания и инсульт по-прежнему остаются главными причинами смерти в мире, часто поражая казалось бы здоровых людей без предупреждения. Врачи уже пользуются списками факторов — возрастом, артериальным давлением, уровнем холестерина и курением — чтобы оценить риск, но эти инструменты могут пропускать многих будущих больных и переоценивать риск у других. В этом исследовании ставится актуальный вопрос: если заглянуть глубже в молекулы, циркулирующие в нашей крови, и проанализировать их с помощью искусственного интеллекта, можно ли обнаружить сердечно-сосудистые заболевания за годы до их проявления — и персонализировать профилактику для каждого человека?

Ищем скрытые сигналы в крови

Исследователи использовали данные UK Biobank — масштабного проекта по наблюдению за здоровьем сотен тысяч добровольцев в течение многих лет. Для подвыборки участников ученые тщательно измерили тысячи молекул в образцах крови: небольшие метаболиты, связанные с жирами, сахарами и аминокислотами, а также белки, участвующие в воспалении, свертывании крови и других процессах организма. Команда сосредоточилась на шести основных сердечно-сосудистых состояниях — коронарной болезни сердца, инсульте, сердечной недостаточности, фибрилляции предсердий, периферической артериальной болезни и венозных тромбах — чтобы узнать, могут ли эти молекулярные отпечатки предсказать, у кого и какое заболевание разовьется.

Обучение ИИ распознавать молекулярные паттерны

Чтобы разобраться почти в 3000 белках и 168 метаболитах, авторы построили две модели глубокого обучения — MetNet и ProNet. Вместо того чтобы прогнозировать одно заболевание за раз, эти модели изучали паттерны, связанные со всеми шестью исходами одновременно. На основе данных о метаболитах MetNet сформировал объединенный риск-индекс, названный MetScore; на основе белков ProNet сгенерировал ProScore. Таким образом каждому человеку присваивались по шесть очков в каждой системе — по одному для каждого типа сердечно-сосудистого заболевания — сводя миллионы возможных молекулярных взаимодействий к нескольким числам, которые стандартная статистическая модель могла использовать вместе с возрастом, давлением, лекарствами и генетическим риском.

Насколько лучше эти молекулярные риск‑шкалы?

При проверке в независимой группе из 24 287 человек, у которых были доступны все типы данных, и MetScore, и ProScore оказались сильными предикторами сами по себе, четко разделяя участников на группы низкого, среднего и высокого риска в течение 15 лет наблюдения. Оценки на основе белков показали лучшие результаты, часто значительно превосходя традиционные поли генетические (на основе ДНК) меры риска. Добавление ProScore и MetScore к обычным клиническим факторам улучшало точность прогноза риска для каждого изученного сердечно-сосудистого исхода, даже когда исходные модели уже были подробными. В некоторых случаях, особенно для периферической артериальной болезни и фибрилляции предсердий, прирост в качестве прогноза был существенным, а анализ кривых решений показал, что врачи могли бы принимать более выгодные решения о том, кому назначать профилактическое лечение.

Что молекулы рассказывают о биологии болезни

Помимо предсказания, исследователи выясняли, какие конкретные молекулы наиболее влиятельны в моделях ИИ, используя метод объяснения SHAP. Они подтвердили значение знакомых маркеров — таких как креатинин и альбумин (отражающих функцию почек и общее состояние здоровья), а также воспалительные сигналы вроде GlycA и белки, указывающие на стресс сердца, например NT-proBNP. Вместе с тем модели выделили менее известные белки и метаболиты, связанные с воспалением, свертыванием, перестройкой сосудов и даже повреждением нервов, с частично общими и частично зависящими от конкретного заболевания паттернами. Интересно, что ни одна отдельная молекула не достигала предсказательной мощности объединенных MetScore или ProScore, что подчеркивает: риск сердечно‑сосудистых заболеваний возникает из множества тонких изменений, действующих совместно, а не из одной единственной причины.

От больших данных к более персонализированной кардиологии

Авторы приходят к выводу, что объединение генетики, детальных молекулярных профилей крови и рутинной клинической информации может существенно улучшить наш взгляд на то, кто с высокой вероятностью разовьет крупные сердечно-сосудистые заболевания — зачастую за десятилетие или более до их проявления. Особенно информативными выглядят измерения белков, которые несут богатую, практически применимую информацию о текущем биологическом стрессе задолго до появления симптомов. Хотя требуемые тесты пока не повсеместны и недешевы, их стоимость падает, и авторы представили свой подход CardiOmicScore в виде прототипного инструмента. При дальнейшей валидации в более разнообразных популяциях такое мультиомное профилирование на базе ИИ может помочь врачам перейти от универсальных чеклистов к по-настоящему персонализированной профилактике — раннему выявлению людей с высоким риском, подбору лечения согласно подлежащей биологии и потенциальному снижению глобального бремени сердечно-сосудистых заболеваний.

Цитирование: Luo, Y., Zhang, N., Yang, J. et al. AI-based multiomics profiling reveals complementary omics contributions to personalized prediction of cardiovascular disease. Nat Commun 17, 2269 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-68956-6

Ключевые слова: прогнозирование сердечно-сосудистого риска, протеомика, метаболомика, глубокое обучение, биомаркеры