Система поддержки принятия решений Knowledge Connector для прецизионной онкологии на основе мультиомики

Персонализация онкологической помощи

Лечение рака всё более отходит от универсальных подходов и смещается в сторону терапии, адаптированной к уникальной биологии опухоли каждого пациента. Современные тесты могут одновременно измерять тысячи генетических и молекулярных изменений, создавая объём данных, который никакая команда людей не в состоянии надежно интерпретировать в одиночку. В этой статье описывается программная система под названием Knowledge Connector, которая помогает врачам превращать этот поток данных в ясные, согласованные рекомендации по лечению для конкретных пациентов.

Почему данные о раке так трудно использовать

Сегодня в онкоцентрах могут секвенировать целые геномы, анализировать активность РНК и исследовать химические метки на ДНК, формируя многослойный «молекулярный профиль» каждой опухоли. Эти профили могут давать подсказки о том, насколько агрессивен рак, на какие препараты он может реагировать и подходит ли пациент для участия в клиническом исследовании. Однако такие тесты генерируют длинные списки мутаций, фузий генов и других изменений, которые нужно интерпретировать с учётом постоянно растущей медицинской литературы и множества онлайновых баз знаний. Молекулярные туморные комиссии — совещания, где онкологи, генетики, биоинформатики и другие эксперты обсуждают отдельных пациентов — испытывают трудности с тем, чтобы уследить за этой сложностью и принимать решения стандартизированно и воспроизводимо.

Цифровой помощник для туморных комиссий

Knowledge Connector — это веб‑система поддержки принятия решений, разработанная для центра этого процесса. Она безопасно объединяет клиническую информацию о пациенте (диагноз, предыдущие лечения и т. п.) с подробными молекулярными данными, полученными различными методами тестирования. Через единый интерфейс пользователи могут переключаться между представлениями, показывающими простые генетические изменения, более сложные шаблоны, такие как геномная нестабильность, и курированные предложения по лечению. Система автоматически подтягивает данные из основных онкологических баз знаний и научных публикаций, затем представляет их в упорядоченном и удобочитаемом виде для обсуждения на туморной комиссии и документирования.

Создание повторно используемых блоков знаний

Ключевая инновация системы — концепция «блоков клинических знаний», или BoCK (blocks of clinical knowledge). Каждый BoCK связывает конкретный биомаркер — например, мутацию, фузию генов или шаблон экспрессии — с доказательствами о том, что он означает для диагноза, прогноза, ответа на препарат или права на участие в клиническом исследовании при определённых типах рака. Вместо того чтобы при каждом новом пациенте заново искать литературу, кураторы могут повторно использовать существующие BoCK, которые уже прошли проверку. Со временем эти блоки формируют общую, межучрежденческую базу знаний, называемую BoCKbase. Такая структура также поддерживает более тонкое выводное рассуждение — например, применение доказательств из схожих типов опухолей или по родственным препаратам, когда прямых данных недостаточно.

От сложных профилей к практическим вариантам

Авторы демонстрируют систему на реальных случаях из большой немецкой программы прецизионной онкологии. В одном примере программное обеспечение выделило тонкие ДНК‑шаблоны, указывающие на дефектный механизм ремонта ДНК, что наводило врачей на идею испытания класса препаратов (ингибиторов PARP), обычно не рассматриваемого при данном типе опухоли. В другом случае система интегрировала геномные и РНК‑данные, чтобы прояснить влияние необычных фузий генов с участием BRAF, поддержав рекомендации по таргетной терапии. Платформа также помогает выявлять пациентов с сильной сверхэкспрессией определённых генов, делая их кандидатами на экспериментальные клеточные терапии в клинических испытаниях. В сотнях случаев Knowledge Connector обеспечивал несколько рекомендованных вариантов лечения или участия в испытаниях для большинства пациентов и при этом постепенно увеличивал повторное использование существующих BoCK — признак роста эффективности.

Что это значит для пациентов

Для пациентов система не заменяет врачей, а действует как мощный помощник, помогая экспертным командам принимать более обоснованные, быстрые и согласованные решения на основе полного молекулярного портрета опухоли. Организуя сложные данные в понятные варианты с привязкой к доказательствам, Knowledge Connector стремится сделать персонализированное лечение рака более масштабируемым и доступным, чтобы передовая геномная диагностика могла приносить реальные практические выгоды большему числу людей с раком.

Цитирование: Hübschmann, D., Kreutzfeldt, S., Roth, B. et al. The Knowledge Connector decision support system for multiomics-based precision oncology. Nat Commun 17, 742 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-68333-3

Ключевые слова: прецизионная онкология, молекулярная туморная комиссия, клиническая поддержка принятия решений, онкологические биомаркеры, мультиомика