Эволюционная динамика определения пола у Branchiostoma belcheri, обусловленная многократной транспозицией одного нового гена

Как крошечное морское существо перекраивает правила быть самцом или самкой

В школьных учебниках пол часто представляют как простую систему Х и Y-хромосом, но во многих живых организмах правила куда более гибки. В этом исследовании рассматривается небольшое рыбообразное животное — амфион (amphioxus), близкий родственник позвоночных — и выявляется неожиданно динамичная система определения пола. Проследив перемещения одного гена по геному, авторы показывают, как переключатели пола могут возникать, перемещаться и частично терять функцию — и всё это внутри одного вида.

Простое животное с комплексным переключателем пола

Амфион, или шила (lancelets), обитает, зарывшись в мелком песке, и занимает ключевую позицию на эволюционном дереве между беспозвоночными и позвоночными. Ранее было показано, что у нескольких видов амфиона, в том числе у Branchiostoma belcheri, действует ZW-система, при которой самки несут хромосомы Z и W, но под микроскопом эти хромосомы выглядят почти одинаково. Это затрудняет точное определение участков ДНК, отвечающих за пол. С помощью новых высококачественных сборок геномов нескольких особей B. belcheri исследователи повторно изучили, где располагаются детерминанты пола и как они отличаются у самцов и самок.

Один ключевой ген, скопированный и перемещённый

Команда сосредоточилась на гене, названном tesD, который активен только в семенниках у трёх видов амфиона. Применив редактирование генома CRISPR в родственном виде B. floridae, они вывели из строя tesD. Генетические самцы без функционального tesD переставали формировать семенники и вместо этого развивали яичники, оставаясь при этом в остальном здоровыми. Это демонстрирует, что tesD является необходимым и специфическим фактором мужского развития, действующим как главный переключатель в пути, ведущем к образованию органов, производящих сперму. Интригующе, что аналогичные гены отсутствуют у позвоночных, что указывает на то, что это древнее решение хордовых, которое позднее было заменено в нашей линии.

Два женских региона, возникших из «прыгающей» ДНК

У самого B. belcheri авторы обнаружили не один, а два отдельных женских участка на хромосоме 13. Оба региона содержат дополнительные копии tesD, названные tesDwa и tesDwb. Эти копии не возникли путём простой дупликации рядом с оригинальным геном; вместо этого они были перенесены мобильными фрагментами ДНК — транспозонами, которые умеют вырезаться и вставляться в разные места генома. Один регион определения пола встал внутрь гена twai, а другой — в хвостовую часть гена vps9c. Генетические обследования и целевые ПЦР-тесты показали, что примерно половина самок несёт более старый регион с tesDwa, а другая половина — более новый регион с tesDwb, тогда как самцы обычно лишены обоих.

Как скопированные гены помогают формировать самок

Наличие дополнительных копий гена, способствующего мужскому развитию, на женской W-хромосоме кажется парадоксальным. Решение кроется в том, как эти копии используются. В яичниках W-связанные tesDwa и tesDwb транскрибируются в обратном направлении по сравнению с исходным аутосомным tesD, давая длинные некодирующие РНК, а не белок. Эти длинные РНК антисмысловой ориентации перекрывают нормальную считываемую последовательность tesD и транскрибируются вместе с генами-хозяевами, что указывает на то, что они «захватывают» местные промоторы. Наличие таких антисмысловых РНК коррелирует с подавлением исходного гена tesD на уровне ДНК у самок, как показали анализы доступности хроматина. По сути, W-связанные копии действуют как молчащие элементы, выключая мужской переключатель и направляя развитие в сторону образования яичников.

Когда переключатель пола прыгает и умолкает

Более молодой регион с tesDwb всё ещё подвижен. Его окружающие транспозоны содержат целые структуры повторов, характерные для недавней активности, и авторы нашли особей, где этот кассетный фрагмент перескочил с W-хромосомы на обычные (аутосомные) хромосомы, включая теломерную область и интрон другого гена. Однако в этих новых местах tesDwb не транскрибируется, его эффект подавления tesD утрачивается, и он перестаёт коррелировать с полом. Примерно 5–10% как самцов, так и самок несут такие «мёртвые» копии, иллюстрируя, как мобильные модули определения пола могут распространяться, становиться неактивными и, возможно, со временем заменяться.

Что это значит для эволюции пола

Для неспециалиста главный вывод состоит в том, что определение пола не зафиксировано навсегда, даже внутри одного вида. У B. belcheri один ген, определяющий мужское развитие — tesD — был скопирован, перемещён «прыгающей» ДНК и переосмыслен в роли, помогающей образованию самок через блокирование собственной активности. Старые и новые регионы, определяющие пол, теперь сосуществуют, а более новый продолжает перемещаться по геному. Такое постоянное перетасовывание может помочь объяснить, почему у многих животных половые хромосомы выглядят обычными, без сильной дегенерации, наблюдаемой у человеческой Y-хромосомы, и предоставляет живую «снимок» того, как возникают и конкурируют новые системы определения пола в процессе эволюции.

Цитирование: Li, H., Liu, F., Li, J. et al. Evolutionary dynamics of sex determination in Branchiostoma belcheri driven by repeated transposition of a single novel gene. Nat Commun 17, 1616 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-68322-6

Ключевые слова: определение пола, амфиполис (амфоксус), транспозируемые элементы, lncRNA, эволюционная генетика