Руководство ERN GENTURIS по консультированию о репродуктивных вариантах для людей с синдромом предрасположенности к раку (включая GENTURIS)

Почему планирование семьи и риск рака должны обсуждаться вместе

Многие знают, что некоторые виды рака «передаются в семьях», но гораздо меньше людей понимают, что это означает, когда они планируют иметь детей. В этой статье разъясняются новые европейские рекомендации о том, как врачам следует обсуждать с людьми, несущими унаследованный риск рака, их варианты при планировании или расширении семьи. Внимание уделяется не только медицинским фактам, но и эмоциям, этике и практическим вопросам получения своевременной и адекватной поддержки.

Понимание унаследованного риска рака в семьях

Некоторые люди рождаются с изменениями в ДНК, которые значительно повышают вероятность развития определённых видов рака. Эти состояния, называемые синдромами предрасположенности к раку, включают хорошо известные примеры — наследственный рак молочной и яичниковой железы, синдром Линча и несколько редких опухолевых синдромов. Примерно у одного из десяти онкологических пациентов обнаруживают такой синдром. Для затронутых людей существуют две пересекающиеся заботы: собственное здоровье и возможность передачи риска детям. Хотя не у всех носителей предрасполагающего варианта обязательно разовьётся рак, их пожизненный риск значительно выше среднего и может зависеть от других генов и факторов окружающей среды.

Необходимость вдумчивого и непрерывного консультирования

До настоящего времени многие люди с унаследованным риском рака сталкивались с трудностями в поиске специалистов, которые могли бы взвешенно и компетентно обсудить репродуктивные варианты. Услуги отличаются в разных странах Европы, и некоторые люди вообще не получают консультаций. Чтобы закрыть этот пробел, Европейская референтная сеть по генетическим опухолевым синдромам (ERN GENTURIS) объединила экспертов из многих стран и представителей пациентов. Они проанализировали более 800 научных публикаций и с помощью структурированного консенсусного процесса согласовали 16 ключевых рекомендаций. Центральное послание — репродуктивное консультирование следует предлагать проактивно и повторно в течение жизни человека, а не только когда беременность уже наступила.

О чём должно идти речь в хорошем консультировании

Руководство описывает, как должны проходить беседы, когда человек с унаследованным риском рака думает о деторождении. Пациенты и при необходимости их релевантные члены семьи должны получать понятную информацию о вовлечённом генетическом варианте, о возможной тяжести состояния и о том, насколько выраженность может варьировать у разных людей. Им следует рассказать обо всех реалистичных вариантах: зачать естественным путём, приняв риск; пренатальное тестирование во время беременности; преимплантационное генетическое тестирование в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением для отбора эмбрионов без семейного варианта; использование донорских яйцеклеток или спермы; усыновление; либо решение не иметь биологических детей. Консультирование должно быть недирективным — специалисты обязаны поддерживать принятие решений, а не подталкивать к какому‑то выбору — и признавать, что единственно «правильного» решения не существует.

Совместная работа между специальностями и странами

Авторы подчёркивают, что репродуктивное консультирование при унаследованном риске рака не может выполняться одним узким специалистом. В идеале команда должна включать генетического консультанта или клинического генетика, врачей, знакомых с конкретным онкологическим синдромом, специалистов по фертильности и психологов. Такая команда может разъяснить медицинские процедуры, шансы на успех, возможные осложнения, эмоциональные последствия и правовые нормы, которые различаются между странами, включая законы о прерывании беременности и отборе эмбрионов. Руководство также подчёркивает важность обсуждения сохранения фертильности — например, криоконсервации яйцеклеток или спермы — когда само лечение рака может повредить фертильность, а также необходимости адаптации рекомендаций к возрасту, состоянию здоровья и особенностям местной системы здравоохранения.

Взгляд в будущее для пациентов и специалистов

Для неспециалиста вывод руководства прост: каждый человек с унаследованным риском рака должен иметь возможность изучить варианты создания семьи в безопасной, информированной и уважительной обстановке. Вместо того чтобы оставлять людей в поиске ответов самостоятельно, системы здравоохранения должны сделать репродуктивное консультирование рутинной частью ухода, возвращаться к этой теме на важных этапах жизни и привлекать нескольких экспертов. Авторы также призывают к улучшению исследований, обмену данными и более чётким этическим рамкам, чтобы будущие родители и их клиницисты могли принимать эти глубоко личные решения с большей уверенностью и меньшей неопределённостью.

Цитирование: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Ключевые слова: унаследованный риск рака, репродуктивное консультирование, генетическое тестирование, планирование семьи, сохранение фертильности