Diretriz ERN GENTURIS sobre aconselhamento sobre opções reprodutivas para indivíduos com síndrome de predisposição ao câncer (incluindo GENTURIS)

Por que Planejamento Familiar e Risco de Câncer Devem Fazer Parte da Mesma Conversa

Muitas pessoas sabem que certos cânceres “são de família”, mas bem menos entendem o que isso significa quando querem ter filhos. Este artigo explica novas diretrizes europeias sobre como os médicos devem conversar com pessoas que carregam um risco hereditário de câncer sobre suas escolhas para iniciar ou ampliar a família. O foco não é apenas nos fatos médicos, mas também nas emoções, na ética e nas realidades práticas de obter o apoio adequado no momento certo.

Compreendendo o Risco Hereditário de Câncer nas Famílias

Algumas pessoas nascem com alterações no DNA que aumentam muito a probabilidade de desenvolver certos tipos de câncer. Essas condições, chamadas síndromes de predisposição ao câncer, incluem exemplos bem conhecidos como câncer hereditário de mama e ovário, síndrome de Lynch e várias síndromes tumorais raras. Cerca de um em cada dez pacientes com câncer tem uma dessas síndromes. As pessoas afetadas vivem com duas preocupações sobrepostas: a própria saúde e a possibilidade de transmitir o risco aos filhos. Embora nem todos com uma variante predisponente venham a desenvolver câncer, o risco ao longo da vida é muito maior que a média e pode ser influenciado por outros genes e por fatores ambientais.

A Necessidade de Aconselhamento Cuidadoso e Contínuo

Até agora, muitas pessoas com risco hereditário de câncer têm dificuldade em encontrar profissionais que discutam opções reprodutivas de maneira equilibrada e informada. Os serviços variam entre os países europeus, e algumas pessoas nunca recebem aconselhamento. Para suprir essa lacuna, a Rede de Referência Europeia para Síndromes de Risco Tumoral Genético (ERN GENTURIS) reuniu especialistas de vários países, além de representantes de pacientes. Eles revisaram mais de 800 artigos científicos e usaram um processo estruturado de consenso para concordar com 16 recomendações principais. Uma mensagem central é que o aconselhamento reprodutivo deve ser oferecido de forma proativa e em mais de uma ocasião ao longo da vida da pessoa, não apenas quando a gravidez já estiver em andamento.

O que um Bom Aconselhamento Deve Abranger

A diretriz descreve como devem ser as conversas quando alguém com risco hereditário de câncer está pensando em ter filhos. A pessoa e seus familiares relevantes devem receber informação clara sobre a variante genética envolvida, a gravidade potencial da condição e a variabilidade do seu impacto de um indivíduo para outro. Devem conhecer todas as opções realistas: concepção natural aceitando o risco; testes pré-natais durante a gravidez; teste genético pré-implantacional com fertilização in vitro para selecionar embriões sem a variante familiar; uso de óvulos ou espermatozoides doados; adoção; ou optar por não ter filhos biológicos. O aconselhamento deve ser não diretivo—os profissionais devem apoiar decisões em vez de direcioná-las—e reconhecer que não existe uma escolha “certa” única.

Trabalho Conjunto entre Especialidades e Fronteiras

Os autores enfatizam que o aconselhamento reprodutivo para risco hereditário de câncer não pode ser responsabilidade de um único especialista. Idealmente, uma equipa deve incluir um aconselhador genético ou geneticista clínico, médicos familiarizados com a síndrome de câncer específica, especialistas em fertilidade e psicólogos. Essa equipa pode explicar os procedimentos médicos, as probabilidades de sucesso, possíveis complicações, o impacto emocional e as regras legais que variam entre países, incluindo leis sobre a interrupção da gravidez e a seleção de embriões. A diretriz também destaca a importância de discutir preservação da fertilidade—como congelamento de óvulos ou esperma—quando o próprio tratamento do câncer pode prejudicar a fertilidade, e de adaptar os conselhos à idade, saúde e sistema de saúde local da pessoa.

Perspectivas para Pacientes e Profissionais

Para leigos, a conclusão da diretriz é simples: qualquer pessoa com risco hereditário de câncer deve ter a chance de explorar opções de construção de família num ambiente seguro, informado e respeitoso. Em vez de deixar as pessoas buscarem respostas sozinhas, os sistemas de saúde devem tornar o aconselhamento reprodutivo parte rotineira do cuidado, retomar o tema em fases importantes da vida e envolver vários especialistas. Os autores também pedem mais pesquisas, compartilhamento de dados e estruturas éticas mais claras para que futuros pais e seus clínicos possam tomar essas decisões íntimas com mais confiança e menos incerteza.

Citação: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Palavras-chave: risco de câncer hereditário, aconselhamento reprodutivo, testes genéticos, planejamento familiar, preservação da fertilidade