Clear Sky Science · pl

Unikalne spojrzenia na świadomość mężczyzn dotyczącą testów genetycznych BRCA1/2 w podstawowej opiece zdrowotnej

· Powrót do spisu

Dlaczego to ma znaczenie dla ciebie i twojej rodziny

Wiele osób słyszało o „genach raka piersi” BRCA1 i BRCA2, ale często uważa się je za problem wyłącznie kobiecy. Badanie to pokazuje, że mężczyźni także mogą być nosicielami tych genów, mają podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, takie jak rak prostaty czy jelita grubego, a mimo to często nie wiedzą o własnym ryzyku. Zrozumienie, ile mężczyźni wiedzą — i czego nie wiedzą — o tych genach i badaniach przesiewowych może pomóc we wczesnym wykrywaniu, ochronie rodzin i potencjalnym ratowaniu żyć.

Ukryte geny, ukryte ryzyko

BRCA1 i BRCA2 to geny dziedziczne, które mogą cicho krążyć w rodzinach, przekazywane po równo przez matki i ojców synom i córkom. Gdy osoba ma szkodliwą mutację w jednym z tych genów, wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych nowotworów — jednocześnie rośnie też szansa na wczesne wykrycie choroby, jeśli prowadzi się badania przesiewowe. Choć mutacje BRCA często kojarzone są z rakiem piersi i jajnika u kobiet, mężczyźni noszący te mutacje mają wyższe ryzyko raka prostaty, jelita grubego, a nawet raka piersi u mężczyzn. Mimo to mężczyźni są badani znacznie rzadziej niż kobiety, a historia chorób w rodzinie — szczególnie ze strony ojca — nie zawsze jest skrupulatnie rejestrowana.

Figure 1
Rysunek 1.

Co badacze chcieli ustalić

Badacze przeprowadzili ankietę wśród 234 żydowskich i muzułmańskich mężczyzn w Izraelu, którzy nigdy nie chorowali na nowotwór i nie wiedzieli, czy są nosicielami mutacji BRCA1/2. Chcieli zrozumieć cztery kwestie: czy mężczyźni w ogóle wiedzą o BRCA1/2; jak poważnie postrzegają nowotwory; jak duże uważają ryzyko zachorowania na raka prostaty lub jelita grubego u mężczyzn ogólnie — oraz u siebie osobiście; oraz skąd zwykle czerpią informacje o zdrowiu. Ankiety były dostępne w języku angielskim, hebrajskim i arabskim, a odpowiedzi przeanalizowano pod kątem związków między czynnikami takimi jak wiek, religia czy wykształcenie a świadomością BRCA.

Wielkie obawy o raka, ale niskie poczucie osobistego ryzyka

Badanie ujawniło wyraźny rozdźwięk. Prawie siedmiu na dziesięciu mężczyzn podało, że w rodzinie występowały przypadki raka, a niemal wszyscy (ponad 90%) uznali nowotwór za chorobę poważną lub bardzo poważną. Jednak pytani konkretnie o raka prostaty, nieco ponad połowa uważała, że mężczyźni ogólnie są narażeni na wysokie ryzyko, podczas gdy tylko około jednej piątej uważała, że sami osobiście są w wysokim ryzyku. Podobna luka występowała w przypadku raka jelita grubego. Taki wzorzec sugeruje, że wielu mężczyzn potrafi dostrzec nowotwór jako ważny problem zdrowia publicznego, ale jednocześnie uważa „to raczej mnie nie dotyczy”, co może opóźniać zgłaszanie się na badania przesiewowe lub testy, nawet przy obciążonej rodzinnej historii choroby.

Niska świadomość BRCA i kto wie więcej

Wiedza o samych BRCA1/2 była jeszcze bardziej ograniczona. Ponad połowa mężczyzn — 58% — zadeklarowała, że w ogóle nie wie, czym są BRCA1/2, więc nie mogli powiedzieć, czy ktoś w ich rodzinie jest nosicielem tych genów. Gdy badacze połączyli mężczyzn, którzy odpowiedzieli „tak” lub „nie” na pytanie o rodzinną historię BRCA, tworząc jedną kategorię „wiem, czym są BRCA”, okazało się, że poziom wykształcenia był jedynym czynnikiem silnie powiązanym ze świadomością. Mężczyźni z większą liczbą lat nauki częściej deklarowali znajomość BRCA, ale nawet w tej stosunkowo dobrze wyedukowanej grupie ogólna świadomość pozostała niska. Inne czynniki, takie jak wiek, religia i religijność, nie miały istotnego wpływu na to, czy mężczyźni wiedzieli o BRCA.

Figure 2
Rysunek 2.

Do kogo mężczyźni zwracają się po informacje o zdrowiu

Mężczyźni odpowiadali także, skąd czerpią informacje o nowotworach. Przytłaczające 97% stwierdziło, że prawdopodobnie lub bardzo prawdopodobnie ufa lekarzom, pielęgniarkom i innym pracownikom służby zdrowia. Internet oraz osoby z otoczenia — tacy jak przyjaciele i rodzina — też były powszechnymi źródłami, natomiast radio, telewizja i gazety były używane w mniejszym stopniu. Przywódcy duchowi, mimo że niemal połowa próbki określiła się jako religijna, byli najrzadziej wykorzystywanym źródłem informacji o nowotworach. Te wzorce przynoszą jasny komunikat: dla większości mężczyzn to lekarze podstawowej opieki są głównym punktem dostępu do wiedzy o ryzyku nowotworowym i testach genetycznych.

Co to znaczy dla codziennej opieki

Wyniki wskazują na dużą zmarnowaną szansę. Mężczyźni w dużej mierze polegają na lekarzach podstawowej opieki, a mimo to wielu nie rozumie, że geny takie jak BRCA1/2 mogą dotyczyć ich samych lub ich dzieci. Jednocześnie istniejące wytyczne i praktyka historycznie koncentrowały się bardziej na ryzykach nowotworowych u kobiet, pozostawiając mężczyzn rzadziej testowanych i słabiej poinformowanych. Autorzy argumentują, że lekarze podstawowej opieki powinni rutynowo pytać o historię nowotworów zarówno po linii matki, jak i ojca, uwzględniać dziedziczne ryzyko u mężczyzn tak samo jak u kobiet oraz kierować pacjentów z podwyższonym ryzykiem na konsultacje genetyczne i testy, gdy zajdzie taka potrzeba.

Wniosek dla mężczyzn i rodzin

Dla laika przekaz jest prosty: geny związane z rakiem to nie tylko kwestia kobiet — mogą być przekazywane równie cicho przez ojców jak przez matki. Wielu mężczyzn w tym badaniu nie wiedziało, czym są BRCA1/2 ani jak mogą wpłynąć na ich własne ryzyko nowotworowe czy ryzyko ich dzieci. Ponieważ mężczyźni w zdecydowanej większości ufają swoim lekarzom w kwestiach zdrowotnych, wizyty w podstawowej opiece to kluczowy moment na dopytanie o rodzinną historię nowotworów i rozmowę o testach genetycznych. Uznając, że mężczyźni mogą być istotnymi nosicielami dziedzicznego ryzyka, rodziny mogą przejść od niewiedzy do proaktywnego monitorowania i wcześniejszej, potencjalnie ratującej życie opieki.

Cytowanie: Andrews, C.S., Ibrahim, I., Baruch, Y.B. et al. Unique perspectives about men’s awareness of BRCA1/2 genetic testing in primary care. Sci Rep 16, 5892 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-36554-7

Słowa kluczowe: geny BRCA, ryzyko nowotworów u mężczyzn, testy genetyczne, rak prostaty, podstawowa opieka zdrowotna