Wytyczne ERN GENTURIS dotyczące doradztwa w zakresie opcji reprodukcyjnych dla osób z zespołem predyspozycji do nowotworów (w tym GENTURIS)

Dlaczego planowanie rodziny i ryzyko nowotworu powinny być poruszane razem

Wiele osób wie, że niektóre nowotwory „występują w rodzinach”, ale znacznie mniej zdaje sobie sprawę, co to oznacza, gdy chcą mieć dzieci. Ten artykuł wyjaśnia nowe europejskie wytyczne dotyczące tego, jak lekarze powinni rozmawiać z osobami noszącymi dziedziczne ryzyko nowotworu o ich wyborach związanych z zakładaniem lub powiększaniem rodziny. Skupia się nie tylko na faktach medycznych, lecz także na emocjach, kwestiach etycznych i praktycznych realiach uzyskania właściwego wsparcia w odpowiednim czasie.

Rozumienie dziedzicznego ryzyka nowotworu w rodzinach

Niektóre osoby rodzą się ze zmianami w materiale genetycznym, które znacznie zwiększają ich szansę na rozwój określonych nowotworów. Te stany, nazywane zespołami predyspozycji do nowotworów, obejmują dobrze znane przykłady, takie jak rodzinny rak piersi i jajnika, zespół Lyncha oraz kilka rzadkich zespołów nowotworowych. Około jedna na dziesięć osób z nowotworem ma taki zespół. Osoby dotknięte tym problemem żyją z dwoma nakładającymi się obawami: o własne zdrowie oraz o możliwość przekazania ryzyka dzieciom. Choć nie każdy nosiciel wariantu predysponującego zachoruje na nowotwór, jego ryzyko w ciągu życia jest znacznie wyższe niż przeciętne i może być modyfikowane przez inne geny oraz czynniki środowiskowe.

Potrzeba przemyślanego, ciągłego doradztwa

Do tej pory wiele osób z dziedzicznym ryzykiem nowotworu miało trudności ze znalezieniem specjalistów, którzy potrafią omówić opcje reprodukcyjne w sposób wyważony i kompetentny. Usługi różnią się w poszczególnych krajach europejskich, a niektórzy w ogóle nie otrzymują doradztwa. Aby wypełnić tę lukę, Europejska Sieć Referencyjna ds. Genetycznych Zespołów Ryzyka Nowotworów (ERN GENTURIS) zebrała ekspertów z wielu krajów oraz przedstawicieli pacjentów. Przejrzeli ponad 800 publikacji naukowych i wykorzystali ustrukturyzowany proces konsensusu, aby wypracować 16 kluczowych zaleceń. Głównym przesłaniem jest to, że doradztwo reprodukcyjne powinno być oferowane proaktywnie i wielokrotnie w ciągu życia osoby, a nie tylko wtedy, gdy ciąża jest już w toku.

Co powinno obejmować dobre doradztwo

Wytyczne określają, jak powinny wyglądać rozmowy, gdy osoba z dziedzicznym ryzykiem nowotworu myśli o posiadaniu dzieci. Osoba zainteresowana oraz odpowiedni członkowie rodziny powinni otrzymać jasne informacje o zaangażowanym wariancie genetycznym, o tym, jak poważny może być stan, oraz o tym, jak bardzo jego wpływ może się różnić u różnych osób. Powinny zostać omówione wszystkie realistyczne opcje: naturalne poczęcie z akceptacją ryzyka; badania prenatalne w trakcie ciąży; preimplantacyjne badanie genetyczne w połączeniu z zapłodnieniem in vitro w celu wyboru zarodków pozbawionych rodzinnego wariantu; wykorzystanie dawców komórek jajowych lub nasienia; adopcja; albo decyzja o nieposiadaniu biologicznych dzieci. Doradztwo powinno być niedyrektywne — specjaliści muszą wspierać decyzje, a nie nimi kierować — i powinno uwzględniać, że nie ma jednej „właściwej” opcji.

Współpraca między specjalizacjami i granicami państw

Autorzy podkreślają, że doradztwo reprodukcyjne dotyczące dziedzicznego ryzyka nowotworu nie może być prowadzone przez jednego specjalistę. Najlepiej, aby zespół obejmował doradcę genetycznego lub genetyka klinicznego, lekarzy znających dany zespół nowotworowy, specjalistów zajmujących się płodnością oraz psychologów. Taki zespół może wyjaśnić procedury medyczne, szanse powodzenia, możliwe powikłania, wpływ emocjonalny oraz przepisy prawne różniące się między krajami, w tym regulacje dotyczące przerwania ciąży i selekcji zarodków. Wytyczne akcentują również znaczenie omówienia ochrony płodności — na przykład zamrażania komórek jajowych lub nasienia — gdy samo leczenie nowotworu może uszkodzić płodność, oraz konieczność dostosowania porad do wieku osoby, stanu zdrowia i lokalnego systemu opieki zdrowotnej.

Perspektywy dla pacjentów i specjalistów

Dla laika wniosek wytycznych jest prosty: każda osoba z dziedzicznym ryzykiem nowotworu powinna mieć możliwość poznania opcji budowania rodziny w bezpiecznym, poinformowanym i respektującym sposób. Zamiast pozostawiać ludzi samych z poszukiwaniem odpowiedzi, systemy opieki zdrowotnej powinny uczynić doradztwo reprodukcyjne rutynową częścią opieki, powracać do tego tematu na istotnych etapach życia i angażować wielu ekspertów. Autorzy wzywają również do lepszych badań, współdzielenia danych i jaśniejszych ram etycznych, aby przyszli rodzice i ich lekarze mogli podejmować te głęboko osobiste decyzje z większą pewnością i mniejszą niepewnością.

Cytowanie: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Słowa kluczowe: dziedziczne ryzyko nowotworu, doradztwo reprodukcyjne, badania genetyczne, planowanie rodziny, ochrona płodności