ERN GENTURIS-richtlijn over voorlichting over reproductieve opties voor personen met een kankerpredispositief syndroom (inclusief GENTURIS)

Waarom gezinsplanning en kankerrisico bij hetzelfde gesprek horen

Veel mensen weten dat bepaalde vormen van kanker "in families voorkomen", maar veel minder mensen realiseren zich wat dat betekent als ze kinderen willen krijgen. Dit artikel legt nieuwe Europese richtlijnen uit over hoe artsen met mensen die een erfelijk kankerrisico dragen moeten praten over hun keuzes voor het starten of uitbreiden van een gezin. De focus ligt niet alleen op medische feiten, maar ook op emoties, ethiek en de praktische realiteit van het op het juiste moment krijgen van passende ondersteuning.

Het begrijpen van erfelijk kankerrisico binnen families

Sommige mensen worden geboren met veranderingen in hun DNA die hun kans op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker sterk vergroten. Deze aandoeningen, aangeduid als kankerpredispositieve syndromen, omvatten bekende voorbeelden zoals erfelijke borstkanker en eierstokkanker, het Lynch-syndroom en verschillende zeldzame tumorsyndromen. Ongeveer één op de tien kankerpatiënten heeft zo’n syndroom. Getroffenen hebben twee overlappende zorgen: hun eigen gezondheid en de mogelijkheid het risico door te geven aan hun kinderen. Hoewel niet iedereen met een predisponerende variant daadwerkelijk kanker zal krijgen, is het levenslange risico veel hoger dan gemiddeld en kan het worden beïnvloed door andere genen en omgevingsfactoren.

De noodzaak van zorgvuldige en voortdurende voorlichting

Tot nu toe hebben veel mensen met een erfelijk kankerrisico moeite gehad professionals te vinden die op een evenwichtige en goed geïnformeerde manier over reproductieve opties kunnen praten. De zorg verschilt tussen Europese landen en sommige mensen ontvangen helemaal geen voorlichting. Om dit gat te dichten bracht het European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (ERN GENTURIS) deskundigen uit meerdere landen samen, samen met patiëntenvertegenwoordigers. Ze beoordeelden meer dan 800 wetenschappelijke publicaties en gebruikten een gestructureerd consensusproces om het eens te worden over 16 kernaanbevelingen. Een centrale boodschap is dat reproductieve voorlichting proactief en meermaals gedurende iemands leven aangeboden moet worden, niet alleen wanneer een zwangerschap al begonnen is.

Wat goede voorlichting zou moeten omvatten

De richtlijn beschrijft hoe gesprekken eruit moeten zien wanneer iemand met een erfelijk kankerrisico nadenkt over kinderen krijgen. Personen en hun relevante familieleden moeten duidelijke informatie krijgen over de betrokken genetische variant, hoe ernstig de aandoening kan zijn en hoe sterk de impact van persoon tot persoon kan verschillen. Ze moeten geïnformeerd worden over alle realistische opties: natuurlijke conceptie met acceptatie van het risico; prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap; preïmplantatie genetische diagnostiek met in-vitrofertilisatie om embryo’s zonder de familiale variant te selecteren; gebruik van gedoneerde eicellen of zaadcellen; adoptie; of de keuze om geen biologische kinderen te krijgen. Voorlichting moet niet-sturend zijn — professionals moeten beslissingen ondersteunen in plaats van sturen — en moet erkennen dat er geen universeel "juiste" keuze bestaat.

Samenwerken over specialismen en grenzen heen

De auteurs benadrukken dat reproductieve voorlichting bij erfelijk kankerrisico niet door één enkele specialist kan worden afgedaan. Idealiter omvat een team een genetisch consulent of klinisch geneticus, artsen vertrouwd met het specifieke kankersyndroom, vruchtbaarheidsspecialisten en psychologen. Dit team kan de medische procedures, slagingskansen, mogelijke complicaties, emotionele gevolgen en de wettelijke regels die tussen landen verschillen uitleggen, waaronder wetten over zwangerschapsbeëindiging en embryo-selectie. De richtlijn benadrukt ook het belang van het bespreken van behoud van vruchtbaarheid — zoals het invriezen van eicellen of zaadcellen — wanneer kankerbehandeling zelf de vruchtbaarheid kan schaden, en van het afstemmen van advies op de leeftijd, gezondheid en het lokale zorgsysteem van de persoon.

Vooruitkijken voor patiënten en professionals

Voor een leek is de conclusie van de richtlijn eenvoudig: iedereen met een erfelijk kankerrisico moet de kans krijgen om in een veilige, geïnformeerde en respectvolle omgeving opties voor gezinsvorming te verkennen. In plaats van mensen zelf op zoek te laten gaan naar antwoorden, zouden zorgsystemen reproductieve voorlichting tot een routinematig onderdeel van de zorg moeten maken, het onderwerp op cruciale levensmomenten opnieuw ter hand nemen en meerdere deskundigen betrekken. De auteurs pleiten ook voor beter onderzoek, gedeelde data en duidelijkere ethische kaders zodat toekomstige ouders en hun zorgverleners deze diep persoonlijke beslissingen met meer vertrouwen en minder onzekerheid kunnen nemen.

Bronvermelding: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Trefwoorden: erfelijk kankerrisico, reproductieve voorlichting, genetische testing, gezinsplanning, behoud van vruchtbaarheid