内江豚のT2Tゲノムが示す華南西部の在来品種の家畜化史と遺伝資源特性

なぜ豚のゲノムが重要なのか

豚は主要な食肉資源であるだけでなく、遺伝学、進化、さらには人の疾患理解のための重要なモデルでもあります。本研究は、西南中国に伝わる在来品種である内江豚について、ほぼギャップのない「テロメアからテロメアまで（T2T）」ゲノムを初めて示しました。このゲノムを端から端まで読み解くことで、研究者は歴史、環境、選抜によって動物がどのように形づくられてきたかをたどり、希少な在来豚の保全や将来の改良に役立てることができます。

伝統的な中国豚の精密な地図

内江豚は四川省で約1800年にわたり飼育され、高い繁殖力、頑健さ、特徴的な頭部形状で重宝されてきました。しかし、多くの在来品種と同様に、近代の商業品種に押されて遺伝的多様性が危機に瀕しています。これまでの豚の参照ゲノムは欧州系品種に基づくものが多く、アジア系豚とは約7％の差異があり、中国産の在来動物を研究する際の制約となっていました。本研究では最先端のDNA配列解析法を組み合わせ、内江豚専用の高精度参照ゲノム、NJP-T2Tを構築しました。

端から端までのゲノム構築

NJP-T2Tの組み立てには、PacBio HiFiによる長くて高精度なリード、Oxford Nanoporeによる超長リード、そしてHi-Cによる3次元ゲノム接触地図を用いました。まず連続する長い配列を作成し、染色体接触データでそれらを19本の染色体（常染色体18本とX染色体）に配置しました。その後、Nanoporeリードでほとんどの残存ギャップを埋め、1本の染色体に残る小さな約500塩基のギャップのみを残しました。最終ゲノムは約25.5億塩基対で、高い正確性と完全性を備え、 中国および外国の複数品種のデータをこのゲノムに当てはめた場合、標準的な豚参照よりも優れた性能を示しました。

隠れていた領域と特異な遺伝子ファミリー

T2Tゲノムの利点の一つは、これまで欠落していたり誤って組み立てられていた領域を明らかにできる点です。これには染色体の中心にある高反復配列（セントロメア）や末端のテロメアなどが含まれます。内江豚では、遺伝子密度の低さ、反復配列の高密度、特徴的なサテライトDNA配列といったパターンを手がかりに全染色体のセントロメアを同定し、各染色体端でテロメア構造を確認しました。さらに、従来のゲノムでは解決されていなかった千件以上の遺伝子を特定しました。内江豚と他品種を比較すると、75の遺伝子ファミリーと300以上のこの品種特有の遺伝子が見つかり、多くは環境感知、免疫、代謝、老化に関わるもので、頑健さや適応性を支える性質と一致します。

集団史から繁殖力と頭部形状まで

この詳細なゲノムを手に、研究チームは内江豚の保全群を調べました。中程度の遺伝的多様性と一般に低い近交度が見られましたが、一部の個体には過去の近親交配の痕跡もあり、管理の慎重さが求められます。ゲノムワイド関連解析により、分娩仔数や生産仔数に結びつく特定のDNA部位を同定し、初期胚発生に関与する遺伝子が選抜改良の有望なターゲットであることを示しました。さらに、本品種の最も顕著な特徴の一つである多様な頭部形状、短くしわのある「獅子頭」タイプからより長く滑らかな形までを調べたところ、嗅覚受容体遺伝子群の近傍に強い選択シグナルが検出されました。これらの嗅覚遺伝子のいくつかは長い鼻を持つ個体でより強く発現しており、局所的な採餌習慣や嗅覚への依存度の変化が頭部形状の進化を促した可能性が示唆されます。

豚と人々にとっての意義

専門外の方への要点としては、NJP-T2Tは希少な地域品種の超高解像度地図のようなものである、ということです。何世紀にもわたる農業と環境が内江豚の体や行動をどのように形作ってきたかを示し、繁殖力、耐久性、頭蓋形状に影響を与える遺伝的要素を明らかにします。この地図は文化的に重要な中国の品種の保全に寄与し、より精密で持続可能な豚改良を導き、家畜化と適応に関する理解を深める完全な動物ゲノムのライブラリ拡充にもつながります。

引用: Chen, D., Cui, S., Zhao, Z. et al. The Neijiang pig T2T genome reveals domestication history and germplasm traits of Southwest Chinese local breeds. Commun Biol 9, 278 (2026). https://doi.org/10.1038/s42003-026-09557-3

キーワード: 内江豚, ゲノムアセンブリ, 家畜化, 繁殖形質, 頭部形態