転座を繰り返す単一の新規遺伝子が駆動する Branchiostoma belcheri における性決定の進化動態

小さな海洋生物が雄・雌のルールをどう入れ替えるか

多くの教科書では性は X と Y 染色体の問題として単純に扱われますが、生物界の多くではそのルールははるかに流動的です。本研究は脊椎動物の近縁で魚のような小さな動物であるランセット（アムフィオクスス）を対象に、意外に動的な性決定システムを明らかにします。ゲノム上を移動する単一遺伝子の軌跡をたどることで、性決定のスイッチがどのように生まれ、移動し、部分的に機能を失うかを一種の内部で示しています。

単純な動物に備わる複雑な性スイッチ

ランセット（アムフィオクスス）は浅い砂の中に潜んで暮らし、無脊椎動物と脊椎動物の間の進化的な位置を占めます。以前の研究は、Branchiostoma belcheri を含むいくつかのランセット種が ZW システムを持ち、雌が Z と W 染色体を有するがこれらの染色体は顕微鏡下ではほとんど同一に見えることを示しました。これにより、性を決める正確な DNA 領域を特定することが困難になります。研究者たちは複数の B. belcheri 個体から得た新しい高品質なゲノムアセンブリを用いて、性決定領域がどこにあり、雄と雌でどのように異なるかを再検討しました。

鍵となる一つの遺伝子、複写されて移動する

チームは tesD と呼ばれる遺伝子に着目しました。これは三種のランセットで精巣でのみ発現します。関連種 B. floridae で CRISPR による遺伝子操作を用いて tesD を破壊すると、機能的な tesD を欠く遺伝学的雄は精巣を形成せず卵巣を発達させ、他は正常に見えました。これは tesD が雄の発生に特異的かつ必須のマスター・スイッチとして働くことを示します。興味深いことに、脊椎動物には類似遺伝子が欠けており、これは古い脊索動物的な解決策であり、私たちの系統では後に置き換えられた可能性を示唆します。

跳ぶ DNA から生じた二つの雌特異領域

B. belcheri 自体では、著者らは染色体13上に二つの別個の雌特異領域を発見しました。両方の領域は余分な tesD コピーを含み、それぞれ tesDwa と tesDwb と命名されました。これらのコピーは元の遺伝子の隣に単純に重複して生じたのではなく、トランスポゾンと呼ばれる移動可能な DNA 断片によって運ばれたもので、ゲノム内を切り貼りできます。一方の性決定領域は twai という遺伝子内に入り込み、もう一方は vps9c という遺伝子の末端に挿入されていました。遺伝学的調査と標的 PCR 検査により、雌の約半数が古い領域の tesDwa を持ち、残りの半数が新しい領域の tesDwb を持ち、雄は一般にどちらも欠くことが示されました。

複製された遺伝子が雌をつくる仕組み

雄を促進する遺伝子の余剰コピーが雌の W 染色体に存在するのは一見逆説的です。解はこれらのコピーの利用法にあります。卵巣では、W 連鎖の tesDwa と tesDwb は元の常染色体上の tesD とは逆向きに読み取られ、タンパク質ではなく長鎖非翻訳 RNA（lncRNA）を生成します。これらの長い RNA は通常の tesD のメッセージと重なり、宿主遺伝子とともに転写されることから局所のプロモーターを乗っ取っていることが示唆されます。これらのアンチセンス RNA の存在は、クロマチン可及性アッセイで示されたように、雌で元の tesD が DNA レベルで抑制されることと相関します。実質的に、W 連鎖コピーはサイレンサーとして働き、雄のスイッチをオフにして卵巣形成へと誘導します。

性スイッチが跳んで静まるとき

tesDwb を含む若い領域はまだ可動状態にあります。それを取り巻くトランスポゾンは完全な反復構造を保持しており最近の活動を示唆し、著者らはこのカセットが W 染色体から通常の（常染色体）染色体へ、さらには別の遺伝子のイントロンやテロメアへ跳んだ個体を見つけました。しかし新しい位置では tesDwb は転写されず、元の tesD に対する抑制効果を失い、性に追随しなくなります。約5～10%の雄と雌の両方がこのような「不活性」コピーを持つことが見出され、移動する性決定モジュールが広がり、非活性化され、進化の過程で置き換えられる可能性を示しています。

性の進化にとっての意味

専門外の読者にとっての主要なメッセージは、性決定は一度決まって終わるものではなく、同じ種内でも流動的であるということです。B. belcheri では雄を作る単一遺伝子 tesD が複製され、跳ぶ DNA によって移動し、自己の活性を阻害することで雌を作るように再利用されてきました。古い性決定領域と新しい領域が共存し、新しいものはまだゲノム内を移動しています。この種の継続的な再配列は、多くの動物がヒトの Y 染色体に見られるような重度の退化を伴わない一見普通の性染色体を保つ理由の一端を説明しうるほか、新しい性決定システムがどのように生まれ、進化の時間の中で競合するかの生きたスナップショットを提供します。

引用: Li, H., Liu, F., Li, J. et al. Evolutionary dynamics of sex determination in Branchiostoma belcheri driven by repeated transposition of a single novel gene. Nat Commun 17, 1616 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-68322-6

キーワード: 性決定, アムフィオクスス（ランセット）, トランスポゾン, 長鎖非翻訳RNA（lncRNA）, 進化遺伝学