Il genoma T2T del maiale Neijiang rivela la storia della domesticazione e i tratti del germoplasma delle razze locali del Sudovest della Cina

Perché il genoma di un maiale è importante per le persone

I maiali non sono solo una fonte primaria di carne; sono anche modelli essenziali per comprendere la genetica, l’evoluzione e perfino le malattie umane. Questo studio fornisce il primo genoma quasi privo di gap, "telomero-a-telomero" (T2T), per il maiale Neijiang, una razza tradizionale del Sudovest della Cina. Leggendo questo genoma da un estremo all’altro, i ricercatori possono tracciare come questi animali siano stati plasmati dalla storia, dall’ambiente e dall’allevamento — e usare queste conoscenze per proteggere i maiali locali rari migliorando al contempo le future popolazioni.

Una mappa dettagliata di un maiale cinese tradizionale

Il maiale Neijiang è allevato nella provincia di Sichuan da circa 1.800 anni ed è apprezzato per l’elevata fertilità, la robustezza e la caratteristica morfologia della testa. Tuttavia, come molte razze tradizionali, è stato eclissato dai maiali commerciali moderni, mettendo a rischio la sua diversità genetica. I precedenti genomi di riferimento per i maiali erano basati su razze europee e differiscono di circa il 7% dai maiali asiatici, limitandone l’utilizzo nello studio degli animali locali cinesi. In questo lavoro, gli scienziati hanno combinato tecniche di sequenziamento del DNA all’avanguardia per costruire un riferimento altamente accurato specifico per il maiale Neijiang, chiamato NJP-T2T.

Costruire un genoma da un estremo all’altro

Per assemblare NJP-T2T, il team ha utilizzato letture lunghe ma precise dal sequenziamento PacBio HiFi, letture ultra-lunghe da Oxford Nanopore e mappe di contatto 3D del genoma ottenute con la tecnologia Hi-C. Hanno prima creato lunghi tratti di sequenza continua di DNA, quindi hanno usato i dati di contatto dei cromosomi per ordinarli in 19 cromosomi (18 autosomi più il cromosoma X). Le letture Nanopore sono state poi impiegate per chiudere quasi tutti i gap rimanenti, lasciando solo un minuscolo gap di 500 basi su un cromosoma. Il genoma finale, lungo circa 2,55 miliardi di basi di DNA, presenta eccellente accuratezza e completezza, superando il riferimento standard del maiale quando i dati provenienti sia da razze cinesi sia straniere vengono allineati ad esso.

Regioni nascoste e famiglie geniche speciali

Un punto di forza di un genoma T2T è che rivela regioni precedentemente mancanti o male assemblate, incluse le sequenze altamente ripetitive presenti al centro dei cromosomi (centromeri) e alle estremità (telomeri). Nei maiali Neijiang, i ricercatori hanno mappato i centromeri su tutti i cromosomi tracciando pattern come bassa densità genica, ripetizioni dense e sequenze caratteristiche di DNA satellitare, e hanno confermato le strutture dei telomeri su ogni punta cromosomica. Hanno inoltre identificato oltre mille geni in regioni che i genomi precedenti avevano lasciato irrisolte. Confrontando il Neijiang con altre razze suine, lo studio ha individuato 75 famiglie geniche e oltre 300 geni unici per questa razza, molti coinvolti nella percezione dell’ambiente, nell’immunità, nel metabolismo e nell’invecchiamento — tratti che probabilmente sostengono la sua robustezza e adattabilità.

Dalla storia della popolazione alla fertilità e alla forma della testa

Con questo genoma dettagliato, il team ha esaminato un gregge di conservazione di maiali Neijiang. Hanno riscontrato una diversità genetica moderata e un basso inbreeding generale, sebbene alcuni individui mostrassero segni di incroci passati, sottolineando la necessità di una gestione oculata. Utilizzando studi di associazione su scala genomica, hanno collegato specifici siti del DNA alla dimensione della nidiata e al numero di suinetti nati vivi, identificando geni coinvolti nello sviluppo embrionale precoce come promettenti target per la selezione. Hanno anche indagato uno dei tratti più evidenti della razza: le forme contrastanti della testa, che vanno da un tipo corto e rugoso a "testa da leone" a una forma più lunga e liscia. Confrontando maiali con forme estreme del capo, hanno rilevato forti segnali di selezione vicino a cluster di geni dei recettori olfattivi — geni che aiutano i maiali a fiutare. Diversi di questi geni olfattivi risultano più attivi nei maiali con musi più lunghi, suggerendo che cambiamenti nelle pratiche di alimentazione locali e una maggiore dipendenza dall’olfatto possano avere contribuito all’evoluzione della forma della testa.

Cosa significa per i maiali e per le persone

Per i non specialisti, la conclusione è che NJP-T2T è paragonabile a una mappa a ultra-alta risoluzione di un raro maiale regionale. Mostra come secoli di allevamento e ambiente abbiano scolpito il corpo e il comportamento del Neijiang e rivela leve genetiche che influenzano fertilità, resilienza e persino la forma del cranio. Questa mappa aiuterà a conservare una razza cinese di rilevanza culturale, a guidare pratiche di allevamento più precise e sostenibili e ad arricchire una crescente libreria di genomi animali completi che approfondiscono la nostra comprensione della domesticazione e dell’adattamento.

Citazione: Chen, D., Cui, S., Zhao, Z. et al. The Neijiang pig T2T genome reveals domestication history and germplasm traits of Southwest Chinese local breeds. Commun Biol 9, 278 (2026). https://doi.org/10.1038/s42003-026-09557-3

Parole chiave: maiale Neijiang, assemblaggio del genoma, domesticazione, tratti riproduttivi, morfologia della testa