Prospettive uniche sulla consapevolezza maschile del test genetico BRCA1/2 nell’assistenza primaria

Perché questo è importante per te e la tua famiglia

Molte persone hanno sentito parlare dei «geni del cancro al seno» BRCA1 e BRCA2, ma spesso sono considerati un problema femminile. Questo studio mostra che anche gli uomini possono portare questi stessi geni, affrontare rischi più elevati di tumori come prostata e colon e, tuttavia, spesso ignorare il proprio rischio. Capire quanto gli uomini sanno — e non sanno — su questi geni e sullo screening oncologico può aiutare a migliorare la diagnosi precoce, proteggere le famiglie e potenzialmente salvare vite.

Geni nascosti, rischi nascosti

I BRCA1 e BRCA2 sono geni ereditari che possono attraversare le famiglie in modo silenzioso, trasmessi allo stesso modo da madri o padri a figli e figlie. Quando una persona porta una variazione dannosa in uno di questi geni, aumenta la probabilità di sviluppare certi tumori — ma aumenta anche la possibilità di rilevarli precocemente se viene effettuato lo screening. Se le donne con mutazioni BRCA sono spesso associate a tumore al seno e ovarico, gli uomini portatori di questi geni hanno un rischio maggiore di tumore alla prostata, al colon e persino di cancro al seno maschile. Nonostante ciò, gli uomini vengono sottoposti a test molto meno spesso delle donne e le loro storie familiari — in particolare il ramo paterno — non sono sempre annotate con cura.

Cosa volevano capire i ricercatori

I ricercatori hanno intervistato 234 uomini ebrei e musulmani in Israele che non avevano mai avuto il cancro e non sapevano se fossero portatori di una mutazione BRCA1/2. Hanno voluto comprendere quattro aspetti: se gli uomini sapessero qualcosa sui BRCA1/2; quanto grave ritenessero il cancro; quanto probabile credessero fosse che gli uomini in generale — e loro personalmente — sviluppassero tumore alla prostata o al colon; e da dove traevano abitualmente informazioni sulla salute. Gli uomini hanno compilato questionari disponibili in inglese, ebraico o arabo e le risposte sono state analizzate per vedere come fattori di background come età, religione e livello di istruzione fossero collegati alla consapevolezza dei BRCA.

Grande timore del cancro, ma bassa percezione del rischio personale

Il sondaggio ha rivelato una netta discrepanza. Quasi sette uomini su dieci hanno dichiarato di avere una storia familiare di cancro e quasi tutti (oltre il 90%) hanno detto che il cancro è una malattia grave o molto grave. Eppure, quando è stato chiesto specificamente del tumore alla prostata, poco più della metà ha pensato che gli uomini in generale corressero un alto rischio, mentre solo circa uno su cinque ha ritenuto di essere personalmente ad alto rischio. Un divario simile è emerso per il cancro del colon. Questo schema suggerisce che molti uomini riconoscono il cancro come un importante problema di salute pubblica, ma continuano a pensare «non succederà a me», una mentalità che può ritardare lo screening o i test anche quando esiste una storia familiare.

Bassa consapevolezza dei BRCA e chi ne sa di più

La conoscenza dei BRCA1/2 stessa era ancora più limitata. Più della metà degli uomini — il 58% — ha detto di non sapere affatto cosa fossero i BRCA1/2, quindi non poteva dire se qualcuno nella loro famiglia fosse portatore di questi geni. Quando i ricercatori hanno raggruppato gli uomini che avevano risposto «sì» o «no» sulla storia familiare dei BRCA in un’unica categoria «So cosa sono i BRCA», hanno scoperto che il livello di istruzione era l’unico fattore fortemente legato alla consapevolezza. Gli uomini con più anni di studio erano più propensi a dichiarare di conoscere i BRCA, ma anche in questo campione relativamente ben istruito la consapevolezza complessiva era comunque bassa. Altri fattori, come età, religione e grado di religiosità, non hanno cambiato in modo significativo la conoscenza dei BRCA.

A chi si rivolgono gli uomini per informazioni sanitarie

Agli uomini è stato chiesto anche a dove si rivolgono per informazioni sul cancro. Un travolgente 97% ha detto che probabilmente o molto probabilmente si fiderebbe di medici, infermieri e altri professionisti della salute. Internet e le persone intorno a loro — come amici e familiari — erano anche fonti comuni, mentre radio, televisione e giornali venivano usati in misura minore. I leader spirituali, nonostante quasi la metà del campione si definisse religioso, sono risultati la fonte meno utilizzata per informazioni sul cancro. Questi schemi inviano un messaggio chiaro: per la maggior parte degli uomini, i medici di assistenza primaria sono la principale porta d’accesso per apprendere il rischio di cancro e i test genetici.

Cosa significa per la cura quotidiana

I risultati indicano una grande opportunità mancata. Gli uomini si affidano in gran parte ai loro clinici di medicina generale, ma molti non capiscono che geni come BRCA1/2 possono riguardare loro o i loro figli. Allo stesso tempo, le linee guida e le pratiche esistenti si sono storicamente concentrate di più sui rischi oncologici femminili, lasciando gli uomini meno testati e meno informati. Gli autori sostengono che i medici di assistenza primaria dovrebbero chiedere routinariamente la storia oncologica sia materna sia paterna, considerare i rischi ereditari per uomini così come per le donne e rinviare i pazienti a rischio a consulenza genetica e test quando necessario.

Messaggio per uomini e famiglie

Per il lettore non specialistico, il messaggio è semplice: i geni legati al cancro non sono solo un problema femminile e possono essere trasmessi silenziosamente anche dai padri. Molti uomini in questo studio non sapevano cosa fossero BRCA1/2 o come potessero influire sul loro rischio di cancro o su quello dei loro figli. Poiché gli uomini ripongono grande fiducia nei loro medici per le informazioni sulla salute, le visite in assistenza primaria sono un momento cruciale per chiedere della storia familiare del cancro e parlare di test genetici. Riconoscendo che gli uomini possono essere portatori importanti di rischio ereditario, le famiglie possono passare dall’ignoranza a uno screening proattivo e a cure più precoci, potenzialmente salvavita.

Citazione: Andrews, C.S., Ibrahim, I., Baruch, Y.B. et al. Unique perspectives about men’s awareness of BRCA1/2 genetic testing in primary care. Sci Rep 16, 5892 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-36554-7

Parole chiave: Geni BRCA, rischio di cancro negli uomini, test genetico, cancro alla prostata, assistenza primaria