Linee guida ERN GENTURIS sul counselling sulle opzioni riproduttive per individui con sindromi di predisposizione al cancro (inclusa GENTURIS)

Perché pianificazione familiare e rischio di cancro devono essere nella stessa conversazione

Molte persone sanno che alcuni tipi di cancro “si trasmettono nelle famiglie”, ma ben poche comprendono cosa ciò significhi quando desiderano avere figli. Questo articolo spiega le nuove linee guida europee su come i medici dovrebbero parlare con chi porta un rischio ereditario di cancro riguardo alle opzioni per iniziare o ampliare una famiglia. Il focus non è solo sui dati medici, ma anche sulle emozioni, sull’etica e sulle realtà pratiche di ottenere il supporto giusto al momento giusto.

Capire il rischio ereditario di cancro nelle famiglie

Alcune persone nascono con alterazioni del DNA che aumentano notevolmente la probabilità di sviluppare determinati tumori. Queste condizioni, chiamate sindromi di predisposizione al cancro, includono esempi ben noti come il carcinoma mammario e ovarico ereditario, la sindrome di Lynch e diverse sindromi tumorali rare. Circa uno su dieci pazienti oncologici presenta tale sindrome. Le persone interessate convivono con due preoccupazioni sovrapposte: la propria salute e la possibilità di trasmettere il rischio ai figli. Pur non sviluppando necessariamente il cancro tutti coloro che hanno una variante predisponente, il rischio nel corso della vita è molto più alto rispetto alla media e può essere influenzato da altri geni e fattori ambientali.

La necessità di un counselling ponderato e continuo

Finora molte persone con rischio ereditario di cancro hanno faticato a trovare professionisti in grado di discutere le opzioni riproduttive in modo equilibrato e informato. I servizi variano tra i Paesi europei e alcuni individui non ricevono alcuna consulenza. Per colmare questa lacuna, la Rete di Riferimento Europea per le Sindromi di Rischio Tumorale Genetico (ERN GENTURIS) ha riunito esperti di molti Paesi insieme a rappresentanti dei pazienti. Hanno esaminato oltre 800 pubblicazioni scientifiche e utilizzato un processo di consenso strutturato per concordare 16 raccomandazioni chiave. Un messaggio centrale è che il counselling riproduttivo dovrebbe essere offerto in modo proattivo e più di una volta nel corso della vita della persona, non solo quando la gravidanza è già in corso.

Cosa dovrebbe includere un buon counselling

La linea guida descrive come dovrebbero svolgersi le conversazioni quando una persona con rischio ereditario di cancro pensa di avere figli. La persona interessata e i membri rilevanti della famiglia dovrebbero ricevere informazioni chiare sulla variante genetica coinvolta, sulla gravità potenziale della condizione e sulla variabilità dell’impatto da individuo a individuo. Dovrebbero essere illustrate tutte le opzioni realistiche: concepimento naturale accettando il rischio; test prenatali durante la gravidanza; test genetico preimpianto con fecondazione in vitro per selezionare embrioni privi della variante familiare; uso di ovuli o spermatozoi donati; adozione; oppure la scelta di non avere figli biologici. Il counselling dovrebbe essere non direttivo — i professionisti devono sostenere le decisioni anziché indirizzarle — e riconoscere che non esiste una scelta “giusta” universale.

Lavorare insieme tra specialità e confini

Gli autori sottolineano che il counselling riproduttivo per il rischio ereditario di cancro non può essere gestito da un solo specialista. Idealmente, il team dovrebbe includere un consulente genetico o un genetista clinico, medici esperti nella specifica sindrome tumorale, specialisti della fertilità e psicologi. Questo team può spiegare le procedure mediche, le probabilità di successo, le possibili complicazioni, l’impatto emotivo e le norme legali che variano tra Paesi, incluse le leggi sull’interruzione di gravidanza e sulla selezione degli embrioni. La linea guida evidenzia inoltre l’importanza di discutere la conservazione della fertilità — come il congelamento di ovuli o spermatozoi — quando il trattamento oncologico può compromettere la fertilità, e di adattare i consigli all’età, allo stato di salute e al sistema sanitario locale della persona.

Prospettive per pazienti e professionisti

Per un non addetto ai lavori, la conclusione della linea guida è semplice: chiunque abbia un rischio ereditario di cancro dovrebbe avere la possibilità di esplorare le opzioni per costruire una famiglia in un contesto sicuro, informato e rispettoso. Invece di lasciare le persone a cercare risposte da sole, i sistemi sanitari dovrebbero rendere il counselling riproduttivo una parte routinaria dell’assistenza, tornare sull’argomento in fasi di vita importanti e coinvolgere più esperti. Gli autori chiedono anche migliori ricerche, condivisione dei dati e quadri etici più chiari in modo che i futuri genitori e i loro clinici possano affrontare queste decisioni profondamente personali con maggiore fiducia e minore incertezza.

Citazione: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Parole chiave: rischio ereditario di cancro, consulenza riproduttiva, test genetici, pianificazione familiare, conservazione della fertilità