Il percorso di valutazione del rischio di tumore al seno in Inghilterra: un’analisi di sistema delle sfide attuali e delle possibili migliorie

Perché questo è importante per donne e famiglie

Il tumore al seno interessa molte famiglie, e la probabilità che una persona lo sviluppi può essere maggiore a causa dell’età, della storia familiare o di altri fattori. In Inghilterra esistono regole chiare secondo cui alle donne con rischio aumentato sotto i 50 anni dovrebbero essere offerte verifiche aggiuntive e opzioni per ridurre il rischio. Tuttavia questo studio mostra che se una donna riceve effettivamente questo sostegno dipende spesso più dal luogo in cui vive e dalla sua sicurezza nel richiedere aiuto che dal suo bisogno medico. Comprendere come funziona il sistema attuale — e come potrebbe funzionare meglio — è importante per chiunque desideri una diagnosi più precoce, un accesso equo alle cure e meno vite perse per tumore al seno.

Come dovrebbe funzionare oggi l’assistenza

I ricercatori hanno parlato con 29 esperti provenienti da tutta l’Inghilterra, tra cui medici di base, chirurghi, radiologi, specialisti in genetica, infermiere del seno e pianificatori della sanità. Hanno tracciato come una donna sotto i 50 anni, senza tumore ma con un rischio potenzialmente maggiore, si muove attualmente nel sistema. Oggi, la maggior parte delle donne entra nel percorso solo se si rivolge al medico di base per preoccupazioni legate al tumore al seno in famiglia o per sintomi al seno. Il medico può quindi registrare alcuni elementi di storia familiare e, se preoccupato, inviarla a una clinica per la storia familiare, a un servizio di genetica o a un’unità mammaria. Lì il personale può usare strumenti di valutazione del rischio che combinano storia familiare, geni e altri fattori per giudicare se la donna ha un rischio medio, moderato o alto e offrire, se appropriato, mammografie aggiuntive, altre indagini o farmaci per ridurre il rischio.

Quando il caso e il CAP determinano l’assistenza

Nonostante questo percorso esista sulla carta, gli esperti lo hanno descritto come frammentato e ingiusto nella pratica. L’accesso a screening aggiuntivi e a farmaci per la riduzione del rischio è stato definito una “lotteria del CAP”: i servizi per le donne sotto i 50 anni variano molto tra le regioni e in alcune aree mancano del tutto. Anche all’interno della stessa regione, l’assistenza può essere “a macchia di leopardo”, a seconda del professionista che la donna incontra. Molti medici di base non hanno tempo, fiducia o conoscenze aggiornate per valutare il rischio o prescrivere farmaci preventivi. Poiché il sistema si basa sul fatto che le donne si presentino spontaneamente, tende a favorire chi è più informato, più istruito o più fluente in inglese. Le donne provenienti da ambienti più poveri o da comunità minoritarie sono pertanto meno propense a essere identificate e supportate, anche quando il loro rischio medico è altrettanto elevato.

Cosa dicono gli esperti debba cambiare

Trasversalmente alle specialità, i partecipanti hanno convenuto che la valutazione del rischio di tumore al seno richiede un approccio più integrato e proattivo. Hanno chiesto una strategia nazionale affinché le donne a rischio moderato o alto siano identificate e assistite allo stesso modo ovunque vivano, con lo screening aggiuntivo per queste donne incorporato formalmente nel programma nazionale di screening mammografico. Hanno inoltre evidenziato il potenziale degli strumenti digitali: ad esempio, questionari online sulla storia familiare, hub nazionali che utilizzano registri esistenti per segnalare le donne a rischio aumentato e modalità flessibili di contatto con le donne, dai messaggi di testo a linee di assistenza telefonica. Accanto a ciò, le cliniche per la storia familiare e i servizi di genetica sono stati considerati i luoghi migliori per effettuare valutazioni dettagliate del rischio, mentre i medici di base continuerebbero a svolgere un ruolo chiave nell’individuare le donne che potrebbero necessitare di una valutazione specialistica.

Costruire competenze, finanziamenti e responsabilità condivisa

Gli esperti hanno sottolineato che un cambiamento reale richiederà investimenti e ruoli più chiari. Molti hanno affermato che cliniche per la storia familiare, servizi di screening, team di genetica e unità mammaria necessitano di più personale e fondi per gestire un numero maggiore di donne se la valutazione proattiva del rischio diventasse routine. Hanno anche sostenuto una formazione migliore in modo che medici di base e ospedalieri che vedono donne con sintomi al seno possano riconoscere con sicurezza storie familiari preoccupanti e parlare delle opzioni per ridurre il rischio, compresi i farmaci. Sono necessari accordi chiari su chi dovrebbe iniziare e monitorare questi farmaci, affinché non rimangano in una “terra di nessuno” tra i servizi. Le dieci raccomandazioni dello studio riguardano la pianificazione nazionale, registri digitali, nuove modalità di invito, cure condivise per la terapia preventiva e formazione per i clinici.

Cosa potrebbe significare per il futuro delle donne

Semplificando, questo studio mostra che l’Inghilterra ha già gli strumenti per ridurre il rischio di tumore al seno per molte donne sotto i 50 anni, ma il sistema che dovrebbe erogarli è disomogeneo e reattivo. Spostando l’impostazione da un modello che aspetta che le donne chiedano aiuto a uno che individua e supporta attivamente chi ha un rischio maggiore, e rendendo i servizi più coerenti e meglio collegati, il Paese potrebbe offrire controlli più precoci e una prevenzione più efficace a molte più persone. Per le famiglie, questo significherebbe che le probabilità di ottenere i consigli giusti e screening aggiuntivi non dipenderebbero più dal CAP, dall’origine o dalla fiducia della donna, ma dal suo effettivo livello di rischio.

Citazione: Valasaki, M., Taylor, L.C., Woof, V.G. et al. The breast cancer risk assessment pathway in England: a systems analysis of current challenges and ways to improve. Br J Cancer 134, 903–913 (2026). https://doi.org/10.1038/s41416-025-03329-2

Parole chiave: rischio di tumore al seno, percorsi di screening, disuguaglianze nell’assistenza sanitaria, consulenza genetica, medicina preventiva