Trovare la foresta negli alberi: usare l’apprendimento automatico e misure cognitive e percettive online per prevedere la diagnosi di autismo nell’adulto

Perché individuare l’autismo negli adulti è così difficile

Molti adulti autistici aspettano anni, talvolta decenni, prima di ricevere una diagnosi, in parte perché gli strumenti usati per identificare l’autismo negli adulti sono strumenti poco raffinati. Brevi questionari e interviste possono non riconoscere persone che hanno imparato a «fondersi» socialmente e sono soggetti a bias e congetture. Questo studio si chiede se un approccio diverso—test obiettivi online di cognizione e percezione combinati con l’apprendimento automatico moderno—possa individuare meglio chi è probabilmente autistico e farlo in modo erogabile su larga scala via internet.

Dai quiz semplici a dettagliati profili digitali

Lo screening tradizionale per l’autismo negli adulti si basa molto su questionari di autovalutazione che indagano abitudini, preferenze ed esperienze sociali. Questi strumenti possono essere utili, ma dipendono dall’introspezione della persona e dalle aspettative culturali. Gli autori di questo lavoro hanno seguito un’altra strada. Hanno riutilizzato dati di esperimenti online precedenti in cui centinaia di adulti olandesi, autistici e non, hanno completato una batteria di compiti al computer. Questi compiti esploravano tre ambiti che spesso differiscono nell’autismo: come le persone integrano stimoli visivi e sonori, come riconoscono le emozioni da volti e voci, e come pianificano, cambiano e inibiscono azioni—un insieme noto come funzione esecutiva.

Misurare come le persone vedono, sentono e pensano

Nei vari studi i partecipanti hanno guardato e ascoltato brevi clip, identificato emozioni da fotografie di volti o dal tono della voce e svolto classici giochi di tempo di reazione che richiedono risposte rapide o controllo deliberato. Piuttosto che concentrarsi solo su risposte giuste o sbagliate, i ricercatori hanno estratto 54 misure dettagliate che descrivono la prestazione di ciascuno. Tra queste: velocità di risposta, variazioni di accuratezza nel tempo, tipologie di errori commessi e coerenza della prestazione tra prove. Età e genere sono stati inclusi per tenere conto in modo equo della loro nota influenza su queste abilità.

Lasciare che l’apprendimento automatico trovi i modelli

Per interpretare questi dati ad alta dimensionalità, il team ha usato un metodo di apprendimento automatico molto diffuso chiamato random forest, che costruisce molti alberi decisionali e combina i loro voti. Hanno addestrato il modello a distinguere adulti autistici da non autistici e poi testato quanto bene poteva classificare nuovi individui mai visti prima. Anche quando i gruppi erano accuratamente bilanciati per età e genere—rendendo il compito più difficile—il modello, usando solo le misure basate sulla prestazione, ha identificato correttamente l’autismo in circa tre casi su quattro. Quando i ricercatori hanno poi aggiunto un ingrediente in più—il punteggio totale di un questionario per l’autismo ampiamente usato—l’accuratezza del modello combinato è salita a circa il 92 percento, con pochi casi autistici mancati e poche false segnalazioni.

Indizi nascosti nel modo in cui i compiti vengono eseguiti

È interessante che il successo del modello non si basasse esclusivamente sulle differenze di gruppo più ovvie. I tempi di reazione, specialmente nei compiti di riconoscimento delle emozioni, sono risultati contributori importanti, in linea con lavori precedenti che mostrano come gli adulti autistici spesso riconoscano le emozioni in modo accurato ma più lento. Ma l’algoritmo ha anche trovato valore in misure che, prese singolarmente, non differivano in modo significativo tra i gruppi se analizzate con metodi tradizionali. Tra queste, particolari tipi di errori nei compiti di inibizione e memoria di lavoro e sottili fluttuazioni nella prestazione nel tempo. In altre parole, le differenze legate all’autismo emergono da una costellazione di caratteristiche interagenti piuttosto che da un singolo deficit drammatico, sottolineando che è la «melodia» del comportamento a contare più di una singola «nota».

Verso un supporto più rapido e più equo per gli adulti

Per un lettore non specialista, il messaggio chiave è che compiti online brevi e oggettivi—combinati in modo intelligente con questionari esistenti—possono fornire un quadro molto più nitido di chi è probabilmente autistico rispetto ai soli questionari. Lo studio mostra che l’apprendimento automatico può scoprire pattern affidabili nel modo in cui gli adulti vedono, sentono e pensano, anche quando le statistiche tradizionali rilevano solo piccole differenze. Sebbene tali strumenti non possano e non debbano sostituire una valutazione clinica completa, potrebbero aiutare a dare priorità a chi necessita di una valutazione tempestiva, ridurre la dipendenza da autovalutazioni soggette a bias e offrire ai clinici un profilo cognitivo più ricco di punti di forza e difficoltà. Con ulteriori perfezionamenti e test in gruppi più diversi, questo tipo di screening accessibile via internet potrebbe diventare un aiuto importante per ridurre le lunghe liste d’attesa e fornire supporto adeguato agli adulti autistici più rapidamente.

Citazione: Van der Burg, E., Jertberg, R.M., Geurts, H.M. et al. Finding the forest in the trees: Using machine learning and online cognitive and perceptual measures to predict adult autism diagnosis. Transl Psychiatry 16, 129 (2026). https://doi.org/10.1038/s41398-026-03823-y

Parole chiave: diagnosi di autismo nell’adulto, apprendimento automatico, test cognitivi online, riconoscimento delle emozioni, funzione esecutiva