Guide ERN GENTURIS sur le conseil en options de reproduction pour les personnes présentant un syndrome de prédisposition au cancer (y compris GENTURIS)

Pourquoi la planification familiale et le risque de cancer doivent faire partie de la même conversation

Beaucoup de personnes savent que certains cancers « se transmettent dans les familles », mais bien moins comprennent ce que cela implique lorsqu’elles souhaitent avoir des enfants. Cet article explique les nouvelles lignes directrices européennes sur la manière dont les médecins devraient parler aux personnes porteuses d’un risque héréditaire de cancer de leurs choix pour fonder ou agrandir une famille. Il ne se concentre pas seulement sur les faits médicaux, mais aussi sur les émotions, l’éthique et les réalités pratiques pour obtenir le bon soutien au bon moment.

Comprendre le risque héréditaire de cancer au sein des familles

Certaines personnes sont nées avec des modifications de leur ADN qui augmentent fortement leur probabilité de développer certains cancers. Ces affections, appelées syndromes de prédisposition au cancer, incluent des exemples bien connus comme le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, le syndrome de Lynch, et plusieurs syndromes tumoraux rares. Environ un patient sur dix atteint d’un cancer présente un tel syndrome. Les personnes concernées vivent avec deux préoccupations qui se chevauchent : leur propre santé et la possibilité de transmettre ce risque à leurs enfants. Si tout porteur d’une variante prédisposante ne développera pas nécessairement un cancer, son risque au cours de la vie est beaucoup plus élevé que la moyenne et peut être modulé par d’autres gènes et des facteurs environnementaux.

Le besoin d’un conseil réfléchi et continu

Jusqu’à présent, de nombreuses personnes exposées à un risque héréditaire de cancer ont eu du mal à trouver des professionnels capables de discuter des options de reproduction de manière équilibrée et informée. Les services varient selon les pays européens, et certaines personnes ne reçoivent jamais de conseil. Pour combler cette lacune, le Réseau de Référence Européen sur les Syndromes de Risque Tumoral Génétique (ERN GENTURIS) a réuni des experts de nombreux pays ainsi que des représentants de patients. Ils ont passé en revue plus de 800 articles scientifiques et utilisé un processus de consensus structuré pour convenir de 16 recommandations clés. Un message central est que le conseil en reproduction devrait être proposé de manière proactive et à plusieurs reprises au cours de la vie d’une personne, et pas seulement lorsque la grossesse est déjà engagée.

Ce que doit couvrir un bon conseil

La ligne directrice définit à quoi doivent ressembler les échanges lorsque quelqu’un porteur d’un risque héréditaire de cancer envisage d’avoir des enfants. La personne et les membres pertinents de sa famille devraient recevoir des informations claires sur la variante génétique en cause, sur la sévérité possible de l’affection et sur la variabilité d’impact d’un individu à l’autre. Ils devraient être informés de toutes les options réalistes : concevoir naturellement en acceptant le risque ; effectuer un diagnostic prénatal pendant la grossesse ; recourir au diagnostic génétique préimplantatoire avec fécondation in vitro pour sélectionner des embryons dépourvus de la variante familiale ; utiliser des ovules ou des spermatozoïdes donnés ; adopter ; ou choisir de ne pas avoir d’enfants biologiques. Le conseil doit être non-directif : les professionnels doivent soutenir les décisions plutôt que les orienter, et reconnaître qu’il n’existe pas de « bonne » unique décision.

Travailler ensemble entre spécialités et au-delà des frontières

Les auteurs soulignent que le conseil en reproduction pour le risque héréditaire de cancer ne peut pas être assuré par un seul spécialiste. Idéalement, une équipe devrait inclure un conseiller génétique ou un généticien clinique, des médecins connaissant le syndrome cancéreux spécifique, des spécialistes de la fertilité et des psychologues. Cette équipe peut expliquer les procédures médicales, les chances de succès, les complications possibles, l’impact émotionnel et les règles juridiques qui diffèrent d’un pays à l’autre, y compris les lois sur l’interruption de grossesse et la sélection d’embryons. La ligne directrice met également en avant l’importance d’aborder la préservation de la fertilité — comme la congélation d’ovocytes ou de spermatozoïdes — lorsque le traitement du cancer lui-même peut nuire à la fertilité, et d’adapter les conseils à l’âge, à la santé et au système de santé local de la personne.

Perspectives pour les patients et les professionnels

Pour le grand public, la conclusion de la ligne directrice est simple : toute personne présentant un risque héréditaire de cancer devrait avoir la possibilité d’explorer les options de construction familiale dans un cadre sûr, informé et respectueux. Plutôt que de laisser les personnes chercher seules des réponses, les systèmes de santé devraient rendre le conseil en reproduction partie intégrante des soins, revenir sur le sujet à des étapes importantes de la vie et mobiliser plusieurs experts. Les auteurs appellent aussi à de meilleures recherches, à un partage des données et à des cadres éthiques plus clairs afin que les futurs parents et leurs cliniciens puissent aborder ces décisions profondément personnelles avec plus de confiance et moins d’incertitude.

Citation: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Mots-clés: risque héréditaire de cancer, conseil en reproduction, tests génétiques, planification familiale, préservation de la fertilité