Variación genética clínica en poblaciones hispanas del Biobanco Mexicano

Por qué los genes y la geografía importan para tu salud

Cuando los médicos solicitan pruebas genéticas, a menudo agrupan a millones de personas bajo etiquetas amplias como “hispano” o “latino”. Este estudio muestra por qué ese atajo puede ser arriesgado. Al examinar de cerca el ADN de más de 6.000 personas de los 32 estados de México, los investigadores hallaron que variantes genéticas importantes para la salud varían drásticamente según la región. Estas diferencias pueden modificar la eficacia de los fármacos, su seguridad y quién debería recibir cribados tempranos para ciertas enfermedades; es decir, las raíces regionales e indígenas de una persona pueden importar tanto como cualquier etiqueta étnica amplia.

Una mirada nacional al ADN mexicano

El equipo utilizó el Biobanco Mexicano, una gran colección de datos genéticos de 6.011 adultos muestreados en 898 localidades, desde los desiertos del norte hasta la península de Yucatán. A cada participante se le genotipó alrededor de 1,8 millones de marcadores de ADN, muchos ya conocidos por influir en el riesgo de enfermedad o en la respuesta a fármacos. En lugar de tratar a todos los individuos mexicanos o hispanos como un grupo homogéneo, los investigadores midieron la mezcla de ancestría indígena americana, europea y africana en cada persona, y luego evaluaron con qué frecuencia aparecían variantes médicamente relevantes en cada estado. Encontraron patrones regionales claros que reflejan la historia de México: estados del sur como Oaxaca y Chiapas presentan en promedio más ancestría indígena, mientras que los estados del norte muestran una mayor contribución europea.

Patrones ocultos en genes de respuesta a fármacos

Al centrarse en genes que afectan cómo las personas procesan los medicamentos—especialmente analgésicos y fármacos para reducir el colesterol—descubrieron gradientes llamativos a lo largo de México. Una variante en el gen CYP3A4, vinculada al metabolismo del fentanilo, era mucho más común en personas con mayor ancestría indígena y aumentaba en frecuencia al moverse de norte a sur. Esa variante tiende a ralentizar la degradación del fentanilo, lo que significa que las dosis estándar podrían ser demasiado fuertes para algunos portadores. Otra variante en el gen SLCO1B1, que controla cómo el organismo maneja ciertas estatinas, era en general más frecuente en segmentos de ADN de origen europeo, pero mostró saltos regionales marcados dentro del componente de ancestría indígena—alcanzando niveles mucho más altos en la región maya de Yucatán que en los estados del norte. En ciertos casos, las diferencias dentro de la ancestría indígena mexicana fueron incluso mayores que las existentes entre continentes enteros como Europa y Asia Oriental.

Raíces indígenas y enfermedades genéticas tratables

El estudio no se limitó a la respuesta a fármacos. También examinó variantes raras pero graves que las sociedades profesionales consideran “accionables” porque la detección temprana puede cambiar la atención médica. Un ejemplo claro es un cambio perjudicial en el gen BTD, que causa deficiencia de biotinidasa—una condición que puede provocar daño neurológico permanente pero que se trata fácilmente con suplementos vitamínicos si se detecta pronto. Esta variante apareció casi exclusivamente en personas con ancestría indígena de la península de Yucatán, lo que sugiere un origen maya marcado. Su frecuencia localizada fue mucho mayor que en la Ciudad de México. Estos hallazgos indican que los programas de cribado neonatal y las pruebas de portadores podrían afinarse para centrarse más intensamente en las regiones donde ciertas condiciones tratables son realmente más comunes.

De etiquetas amplias a una medicina de precisión más fina

Para ayudar a médicos e investigadores a usar estos conocimientos, el equipo creó MexVar, una plataforma interactiva en línea que permite consultar cuán común es una variante relacionada con la salud en cada estado mexicano y dentro de cada componente de ancestría. Los análisis de más de 42.000 variantes clínicamente relevantes revelaron que alrededor del 60% de sus diferencias de frecuencia están ligadas a la ancestría, con muchas otras modeladas por la geografía que refleja una estructura poblacional profunda, precolombina. Los autores sostienen que apoyarse en términos generales como “hispano” o “latino” oculta esta diversidad crucial y puede inducir a error en decisiones de prueba y tratamiento. En su lugar, la medicina de precisión en las Américas debería reconocer que un paciente de Chiapas, uno de Sonora y uno de Yucatán pueden identificarse como mexicanos o latinos, pero portar perfiles genéticos muy distintos que importan para la dosificación de fármacos, el riesgo de enfermedad y la atención preventiva.

Qué significa esto para pacientes y médicos

Para el público general, el mensaje central es simple: el lugar de origen de tus antepasados dentro de un país como México puede influir fuertemente en cómo tu cuerpo procesa los medicamentos y en tus probabilidades de padecer ciertas condiciones hereditarias. El estudio demuestra que muchas guías clínicas, elaboradas mayormente a partir de datos europeos y etiquetas étnicas amplias, pueden pasar por alto riesgos o beneficios importantes para personas de ascendencia mexicana y latinoamericana en general. Herramientas como el Biobanco Mexicano y la plataforma MexVar trasladan la medicina hacia un futuro en el que las pruebas genéticas y los tratamientos se adapten no solo a una categoría genérica, sino a la verdadera diversidad de ancestría y geografía—ayudando a que la atención sea más segura, eficaz y equitativa.

Cita: Barberena-Jonas, C., Medina-Muñoz, S.G., Cedillo-Castelán, V. et al. Clinical genetic variation across Hispanic populations in the Mexican Biobank. Nat Med 32, 725–735 (2026). https://doi.org/10.1038/s41591-025-04100-z

Palabras clave: farmacogenómica, Biobanco Mexicano, ancestria indígena, medicina de precisión, variación genética