El viaje del Biobanco de Estonia, de la biobanca a la medicina personalizada

Por qué esto importa para su salud

El Biobanco de Estonia es un esfuerzo nacional en el que alrededor de uno de cada cinco adultos estonios ha donado sangre y ha permitido que sus datos médicos se utilicen para investigación. Este artículo de revisión explica cómo, a lo largo de 25 años, ese recurso ha pasado de ser tubos congelados en neveras a convertirse en un motor poderoso para la medicina personalizada: usar sus genes, registros de salud y estilo de vida para predecir el riesgo de enfermedad, elegir fármacos más seguros y diseñar estrategias de prevención adaptadas a cada persona.

Construyendo un recurso nacional de salud

El biobanco comenzó reclutando a decenas de miles de voluntarios a través de médicos de familia y clínicas especiales. Los participantes firmaron formularios de consentimiento amplio, donaron sangre y respondieron cientos de preguntas sobre su salud, hábitos y antecedentes. De forma crucial, sus datos se vinculan periódicamente con el sistema de salud altamente digitalizado de Estonia, que incluye reclamaciones de seguros, registros hospitalarios, recetas e incluso causas de muerte. Con el tiempo, esto ha creado perfiles de salud ricos y de por vida para 212 000 participantes —aproximadamente el 20 % de la población adulta de Estonia— que abarcan desde infecciones comunes y dolor de espalda hasta cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos de salud mental.

De las muestras de sangre a conocimientos biológicos profundos

Más allá de las pruebas básicas de ADN, el biobanco ha añadido muchos tipos de mediciones biológicas. La secuenciación genómica de alta cobertura en miles de personas ayudó a construir una referencia para la población estonia, revelando variantes genéticas raras no vistas en otros lados y mejorando la precisión de las pruebas más económicas en chips de ADN utilizadas en toda la muestra. Otros proyectos han medido cientos de metabolitos sanguíneos, proteínas, marcadores inmunitarios e incluso las bacterias que viven en el intestino. Estos datos se han utilizado para encontrar biomarcadores que predicen el riesgo de muerte o de enfermedad cardíaca a cinco años, descubrir daños a largo plazo en el microbioma intestinal tras el uso repetido de antibióticos e identificar nuevas asociaciones genéticas con la función tiroidea, enfermedades autoinmunes y trastornos reproductivos femeninos.

Dando sentido a los datos cotidianos de salud

Debido a que casi todas las recetas y las notas médicas en Estonia son digitales, los investigadores pueden estudiar cómo las personas reales transitan por el sistema de salud. El equipo del biobanco ha transformado registros electrónicos de salud desordenados y notas en texto libre en formatos estandarizados y listos para investigación. Esto les permite rastrear patrones como qué fármacos se usan con mayor frecuencia, cómo un diagnóstico tiende a conducir a otro y qué efectos secundarios se pasan por alto en la codificación rutinaria pero están ocultos en las narrativas de los médicos. Algoritmos potentes y métodos más recientes de inteligencia artificial se entrenan con esta información clínica y genética combinada para detectar señales de advertencia tempranas de enfermedades como el ictus, seguir cambios de peso a lo largo de años y mapear cadenas complejas de enfermedades y tratamientos.

Volver a contactar a las personas según sus genes

Una de las características más distintivas del Biobanco de Estonia es su estrategia de “llamada por genotipo”: volver a contactar a participantes que portan variantes genéticas importantes. Personas con colesterol hereditario alto, enfermedad de Wilson o mutaciones BRCA1/2 vinculadas a cáncer de mama y ovario han sido invitadas a pruebas de seguimiento, asesoramiento y atención personalizada. Proyectos similares usan puntuaciones de riesgo poligénico —sumando los pequeños efectos de muchos cambios en el ADN— para señalar a quienes tienen un riesgo particularmente alto de enfermedad cardíaca o cáncer de mama. Los ensayos muestran que cuando las personas y sus médicos de cabecera reciben información genética clara sobre el riesgo, es más probable que comiencen tratamientos preventivos como fármacos reductores del colesterol, y muchas condiciones graves se detectan antes de lo que lo harían con las reglas de cribado estándar.

De los resultados de investigación a herramientas cotidianas

Para llevar estas ideas a la vida diaria, el biobanco ha lanzado un Portal MyGenome en línea. Los participantes que inician sesión con la identificación electrónica segura de Estonia pueden ver su riesgo genético para condiciones comunes como la diabetes tipo 2 y la enfermedad coronaria, explorar cómo cambiar de peso o dejar de fumar podría modificar esos riesgos y ver orientaciones sobre cómo su organismo puede metabolizar ciertos medicamentos. Características lúdicas como desgloses de ascendencia y metabolismo de la cafeína conviven con informes más serios. Estudios sobre la reacción de las personas a recibir tal información sugieren que la mayoría la acoge, incluso cuando revela un riesgo mayor, y que un asesoramiento claro y opciones de seguimiento son clave para evitar preocupaciones innecesarias.

Qué significa esto para el futuro de la atención

En conjunto, el artículo muestra cómo un país de tamaño medio puede convertir un biobanco de voluntarios en un banco de pruebas para la medicina personalizada a escala nacional. La combinación de Estonia de datos genéticos densos, registros de salud detallados y la capacidad de volver a contactar a los participantes ya ha descubierto pacientes ocultos de alto riesgo, refinado herramientas de predicción de enfermedad y apoyado un uso más inteligente de los medicamentos. A medida que se añadan nuevas capas como la secuenciación genómica de lectura larga y datos ambientales, el Biobanco de Estonia está preparado para profundizar nuestra comprensión de cómo interactúan los genes, el estilo de vida y el entorno —y para ayudar a mover la atención sanitaria desde tratamientos genéricos hacia prevención y cuidados adaptados a cada persona.

Cita: Milani, L., Alver, M., Laur, S. et al. The Estonian Biobank’s journey from biobanking to personalized medicine. Nat Commun 16, 3270 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-58465-3

Palabras clave: biobancos, medicina personalizada, genética, Biobanco de Estonia, datos de salud