Directrices de ERN GENTURIS sobre asesoramiento en opciones reproductivas para personas con un síndrome de predisposición al cáncer (incluido GENTURIS)

Por qué la planificación familiar y el riesgo de cáncer deben formar parte de la misma conversación

Mucha gente sabe que ciertos cánceres "son hereditarios", pero muchos menos comprenden lo que eso implica cuando quieren tener hijos. Este artículo explica las nuevas guías europeas sobre cómo deberían hablar los médicos con las personas que portan un riesgo hereditario de cáncer acerca de sus opciones para empezar o ampliar una familia. Se centra no solo en los hechos médicos, sino también en las emociones, la ética y las realidades prácticas de recibir el apoyo adecuado en el momento oportuno.

Comprender el riesgo hereditario de cáncer en las familias

Algunas personas nacen con cambios en su ADN que aumentan mucho su probabilidad de desarrollar ciertos cánceres. Estas condiciones, denominadas síndromes de predisposición al cáncer, incluyen ejemplos bien conocidos como el cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch y varios síndromes tumorales raros. Alrededor de uno de cada diez pacientes con cáncer presenta un síndrome de este tipo. Las personas afectadas viven con dos preocupaciones superpuestas: su propia salud y la posibilidad de transmitir el riesgo a sus hijos. Aunque no todas las personas con una variante predisponente desarrollarán cáncer, su riesgo de por vida es mucho mayor que el promedio y puede verse influido por otros genes y factores ambientales.

La necesidad de un asesoramiento reflexivo y continuado

Hasta ahora, muchas personas con riesgo hereditario de cáncer han tenido dificultades para encontrar profesionales que puedan debatir las opciones reproductivas de forma equilibrada e informada. Los servicios varían entre países europeos, y algunas personas nunca reciben asesoramiento. Para abordar esta brecha, la Red Europea de Referencia sobre Síndromes de Riesgo Tumoral Genético (ERN GENTURIS) reunió a expertos de varios países así como a representantes de pacientes. Revisaron más de 800 artículos científicos y utilizaron un proceso de consenso estructurado para acordar 16 recomendaciones clave. Un mensaje central es que el asesoramiento reproductivo debe ofrecerse de forma proactiva y en más de una ocasión a lo largo de la vida de la persona, no solo cuando el embarazo ya está en curso.

Qué debe cubrir un buen asesoramiento

La guía describe cómo deberían ser las conversaciones cuando alguien con riesgo hereditario de cáncer está pensando en tener hijos. Las personas y los familiares relevantes deberían recibir información clara sobre la variante genética implicada, la gravedad potencial de la condición y la variabilidad del impacto entre individuos. Deberían conocer todas las opciones realistas: concepción natural aceptando el riesgo; diagnóstico prenatal durante el embarazo; diagnóstico genético preimplantacional con fecundación in vitro para seleccionar embriones sin la variante familiar; uso de óvulos o esperma donados; adopción; o la decisión de no tener hijos biológicos. El asesoramiento debe ser no directivo: los profesionales deben apoyar las decisiones en lugar de orientarlas, y reconocer que no existe una única "opción correcta".

Trabajo colaborativo entre especialidades y fronteras

Los autores subrayan que el asesoramiento reproductivo por riesgo hereditario de cáncer no puede ser gestionado por un solo especialista. Idealmente, un equipo debería incluir un asesor genético o genetista clínico, médicos familiarizados con el síndrome concreto, especialistas en fertilidad y psicólogos. Este equipo puede explicar los procedimientos médicos, las probabilidades de éxito, las posibles complicaciones, el impacto emocional y las normas legales que difieren entre países, incluidas las leyes sobre la interrupción del embarazo y la selección de embriones. La guía también destaca la importancia de debatir la preservación de la fertilidad —como la vitrificación de óvulos o esperma— cuando el tratamiento del cáncer puede dañar la fertilidad, y de adaptar el consejo a la edad, la salud y el sistema sanitario local de la persona.

Mirando hacia el futuro para pacientes y profesionales

Para una persona no experta, la conclusión de la guía es simple: cualquiera con un riesgo hereditario de cáncer debería tener la oportunidad de explorar opciones para formar una familia en un entorno seguro, informado y respetuoso. En lugar de dejar que las personas busquen respuestas por su cuenta, los sistemas de salud deberían integrar el asesoramiento reproductivo como parte rutinaria del cuidado, retomar el tema en etapas vitales importantes e implicar a múltiples expertos. Los autores también piden más investigación, datos compartidos y marcos éticos más claros para que futuros progenitores y sus clínicos puedan afrontar estas decisiones profundamente personales con más confianza y menos incertidumbre.

Cita: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Palabras clave: riesgo hereditario de cáncer, asesoramiento reproductivo, pruebas genéticas, planificación familiar, preservación de la fertilidad