Eine realweltliche, multizentrische epidemiologische Studie bei tschechischen und slowakischen Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie, die mit Risdiplam behandelt wurden

Warum diese Studie für den Alltag wichtig ist

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene Erbkrankheit, die Muskeln schwächt und viele Betroffene bereits jung an den Rollstuhl bindet. Für viele Erwachsene mit langjähriger SMA ist die Befürchtung weniger ein plötzlicher Abfall als vielmehr ein langsamer, unaufhaltsamer Verlust von Selbstständigkeit – Schwierigkeiten beim Essen, Tippen auf einer Tastatur oder Atmen ohne Unterstützung. Diese Studie untersucht ein neues, zu Hause eingenommenes flüssiges Medikament namens Risdiplam und stellt eine einfache, sehr praktische Frage: Kann es im echten Leben, also außerhalb streng kontrollierter Studien, erwachsenen SMA‑Patienten helfen, die Fähigkeiten zu erhalten, die sie noch haben – und vielleicht sogar ein wenig zurückzugewinnen?

Ein genauerer Blick auf eine seltene Muskelerkrankung

SMA wird durch ein defektes Gen verursacht, das zu einem Mangel an einem für die Gesundheit der Nervenzellen im Rückenmark lebenswichtigen Protein führt. Fehlt dieses Protein, sterben die Nervenzellen allmählich ab und die Muskeln schwächen sich im Laufe der Zeit. In Europa leben tausende Erwachsene mit SMA, viele davon mit Symptombeginn im Säuglings‑ oder frühen Kindesalter. Im Erwachsenenalter können die meisten nicht mehr laufen und sind häufig auf Rollstühle, Hilfe bei täglichen Verrichtungen und teils auf Atemunterstützung angewiesen. Bis vor kurzem gab es keine Therapien, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen; die Versorgung konzentrierte sich hauptsächlich auf die Behandlung von Beschwerden und Komplikationen.

Eine häusliche Behandlung unter Real‑World‑Bedingungen

Risdiplam ist ein oral verabreichtes Flüssigpräparat, das zu Hause eingenommen wird und den Körper dabei unterstützen soll, mehr des fehlenden Proteins zu produzieren. Es ist in Europa für mehrere häufige Formen der SMA zugelassen, von Säuglingen bis zu Erwachsenen. Um zu untersuchen, wie es außerhalb klinischer Studien wirkt, nutzten Forscher in der Tschechischen Republik und der Slowakei ein nationales Register für neuromuskuläre Erkrankungen und verfolgten 59 Erwachsene mit genetisch bestätigter SMA, die zwischen 2020 und 2024 mit Risdiplam behandelt wurden. Die meisten waren Ende zwanzig, hatten die ersten Symptome etwa im ersten Lebensjahr entwickelt, und über 90 % nutzten Rollstühle, häufig ganztags. Einige hatten zuvor ein anderes, spinal injiziertes SMA‑Medikament erhalten, andere erhielten erstmals eine krankheitsmodifizierende Therapie.

Beobachtung von Bewegung und Atmung über mehrere Jahre

Das Team erfasste die Fähigkeiten der Patienten zu Beginn der Behandlung und in etwa nach 6, 12, 24 und bis zu 36 Monaten. Im Fokus standen zwei physiotherapeutische Skalen: eine zur Beurteilung der Arm‑ und Handfunktion (z. B. Heben, Erreichen, Greifen) und eine andere für umfassendere Körperbewegungen wie Sitzen, Stehen oder, wo möglich, Gehen. Außerdem wurden Lungenfunktionswerte dokumentiert und festgehalten, ob jemand eine maschinelle Beatmung beginnen musste. Da es sich um eine Real‑World‑Studie und nicht um eine formale klinische Prüfung handelte, wurden nicht bei jedem Patienten bei jedem Besuch alle Tests durchgeführt; die Analysen sollten Trends beschreiben, nicht strikte Ursache‑Wirkungs‑Beziehungen beweisen.

Was sich bei den Patienten tatsächlich veränderte

In der Gesamtgruppe verlor während der Nachbeobachtungszeit kein Patient motorische Fähigkeiten – ein bemerkenswertes Ergebnis bei einer Erkrankung, die in der Regel fortschreitet. Tatsächlich gewann eine Person sogar die Kontrolle über den Kopf zurück, eine wichtige Veränderung für Komfort und Kommunikation im Alltag. Die Messwerte zur Arm‑ und Handfunktion verbesserten sich in den ersten sechs Behandlungsmonaten und blieben dann für zwei bis drei Jahre weitgehend stabil. Bei den Patienten, die umfassendere Bewegungstests durchführen konnten, stiegen die Werte um etwa zwei bis zweieinhalb Punkte, was in etwa dem entspricht, was Fachleute als klinisch bedeutsame Verbesserung ansehen. Lungenfunktionstests zeigten eine leichte Tendenz zur Verbesserung, und entscheidend: Niemand musste während der Studie eine nichtinvasive oder invasive Beatmung beginnen. Patienten und Behandelnde berichteten zudem von Alltagsvorteilen, die Standardmessungen möglicherweise nicht erfassen, etwa weniger Müdigkeit, bessere Handhabung von Gegenständen und gesteigerte Teilhabe an Arbeit, Schule und Selbstversorgung.

Was das für Menschen mit SMA bedeutet

Bei Erwachsenen mit langjähriger, bereits schwer verlaufener SMA sind dramatische Heilungen keine realistische Erwartung. Entscheidend ist, ob eine Behandlung den sonst zu erwartenden Abbau verlangsamen oder stoppen kann. In dieser großen, multizentrischen Real‑World‑Studie war Risdiplam mit frühen Zuwächsen in der Armfunktion und kleinen Verbesserungen der Gesamtbeweglichkeit verbunden, die größtenteils bis zu drei Jahre anhielten, zusammen mit stabiler Atmung und keinem neuen Bedarf an ventilatorischer Unterstützung. Für Laien bedeutet das: Ein täglich zu Hause eingenommenes Medikament kann vielen Erwachsenen mit SMA helfen, wichtige Fähigkeiten – etwa sich selbst zu ernähren oder einen Computer zu bedienen – länger zu bewahren und in manchen Fällen moderat zu verbessern. In einer Krankheit, die von schrittweisem Verlust geprägt ist, kann allein das Halten des Status quo ein bedeutender Gewinn sein.

Zitation: Parmova, O., Prasil, K., Mokra, L. et al. A real-world, multicentre, epidemiological study in Czech and Slovak adults with spinal muscular atrophy treated with risdiplam. Sci Rep 16, 7549 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-37462-6

Schlüsselwörter: spinale Muskelatrophie, Risdiplam, neuromuskuläre Erkrankung im Erwachsenenalter, Real‑World‑Studie, motorische Funktion