Merkmale motorischer Polyneuropathie bei Morbus Fabry: eine Fall-Kontroll-Studie

Warum diese seltene Erkrankung wichtig ist

Morbus Fabry ist eine seltene, vererbte Erkrankung, bietet jedoch Einblicke darin, wie winzige Veränderungen innerhalb unserer Zellen sich im ganzen Körper auswirken können. Menschen mit Morbus Fabry leiden oft schon früh unter brennenden Schmerzen in Händen und Füßen und entwickeln später möglicherweise Herz-, Nieren- oder Hirnprobleme. Diese Studie richtet den Blick auf die Körperverkabelung — die motorischen Nerven, die die Bewegung steuern — um zu untersuchen, wann und wie sie betroffen sind und warum einige Patientengruppen, insbesondere Männer und Menschen mit Nierenerkrankung, ein höheres Risiko für Bewegungsstörungen tragen könnten.

Das verborgene Leitungsproblem

Ärzte wissen seit Langem, dass Morbus Fabry kleine sensible Nervenfasern schädigt, die Signale über Schmerz und Temperatur weiterleiten. Diese Schädigungen erklären frühe Symptome wie schmerzhafte Krisen und verändertes Schwitzen. Über die größeren motorischen Fasern, die unseren Muskeln sagen, wann sie sich zusammenziehen sollen, war deutlich weniger bekannt. Die Autorinnen und Autoren wollten klären, ob auch diese bewegungsübertragenden Fasern geschädigt werden und, falls ja, ob diese Schäden früh auftreten oder hauptsächlich in fortgeschritteneren Stadien der Erkrankung zu finden sind.

Wie die Studie durchgeführt wurde

Das Forschungsteam untersuchte 20 Erwachsene mit genetisch bestätigtem Morbus Fabry und verglich sie mit 32 gesunden Freiwilligen ähnlichen Alters und Geschlechts. Im Fokus standen zwei Hauptnerven: der Ulnarisnerv im Arm und der Peroneusnerv im Bein. Mit standardisierten Nervenleitungsuntersuchungen maßen sie, wie schnell elektrische Signale übertragen wurden und wie stark die Antworten waren. Zusätzlich nutzten sie eine verfeinerte Methode, die Verteilungsanalyse der Leitgeschwindigkeit (conduction velocity distribution), mit der sich die Leistung langsamer, dünner Fasern von schnellerer, dickerer Fasern innerhalb desselben Nervs trennen lässt. Die Krankengeschichten wurden sorgfältig geprüft, um Begleiterkrankungen wie Herzerkrankungen, Schlaganfall und insbesondere chronische Nierenerkrankung zu erfassen.

Was die Tests zeigten

Obwohl bei keiner Patientin und keinem Patienten bei der Untersuchung deutliche Muskelschwäche oder -atrophie sichtbar waren, zeichnete sich in den elektrischen Tests ein anderes Bild ab. Im Mittel liefen die Signale in den motorischen Fasern sowohl des Arm- als auch des Beinnervs bei Fabry-Patienten langsamer als bei den gesunden Kontrollpersonen. Im Beinnerv war zudem die Stärke der motorischen Antwort reduziert, was darauf hindeutet, dass einige Fasern nicht richtig funktionierten oder verloren gegangen waren. Bei einer Geschlechteraufteilung zeigten Männer mit Morbus Fabry eine langsamere motorische Leitgeschwindigkeit und abnormalere Verteilungen der Leitgeschwindigkeiten als Frauen, obwohl Alter und Alter beim Auftreten erster Symptome ähnlich waren. Männer trugen außerdem eine höhere Last an Begleiterkrankungen: stärkere Herzerweiterung, Rhythmusstörungen, Schlaganfälle und Nierenversagen.

Die zusätzliche Belastung durch Nierenerkrankung

Die chronische Nierenerkrankung erwies sich als wichtiger Verstärker der Nervenschädigung. Patienten mit Morbus Fabry und Nierenversagen zeigten schwächere und langsamere motorische Antworten als Fabry-Patienten mit noch relativ gut funktionierenden Nieren. Bei diesen Personen waren nicht nur die Nervenleitgeschwindigkeiten insgesamt reduziert, sondern insbesondere die schnelleren, dickeren Fasern — jene, die für kraftvolle und präzise Muskelaktionen am wichtigsten sind — schienen besonders betroffen zu sein. Dieses Muster deutet auf Schäden an der isolierenden Myelinschicht der Nervenfasern hin, einen demyelinisierenden Prozess, der zusätzlich zu den bei Nierenerkrankungen üblichen metabolischen und toxischen Effekten auftritt.

Was das für Menschen mit Fabry bedeutet

Für Nichtfachleute lautet die Kernbotschaft: Morbus Fabry verursacht nicht nur Schmerzen durch Schädigung kleiner sensibler Nerven, sondern kann auch unbemerkt die größeren motorischen Nerven, die die Bewegung steuern, schädigen — besonders bei Männern und bei Menschen mit Nierenversagen. Die Studie legt nahe, dass Schäden an Bewegungsfasern tendenziell später im Verlauf von Fabry auftreten, wenn Organbefunde fortgeschrittener sind, und dass der Verlust der isolierenden Nervenscheide eine wesentliche Rolle spielt. Regelmäßige Nervenuntersuchungen und konsequenter Schutz der Nierenfunktion können Ärzten helfen, diese verborgene Schädigung frühzeitig zu erkennen und möglicherweise zu verlangsamen, bevor sie sich in spürbarer Schwäche oder Behinderung äußert.

Zitation: Koszewicz, M., Dziadkowiak, E., Szydlo, M. et al. Characteristics of motor polyneuropathy in Fabry disease: a case-control study. Sci Rep 16, 6267 (2026). https://doi.org/10.1038/s41598-026-37198-3

Schlüsselwörter: Morbus Fabry, periphere Neuropathie, motorische Nerven, chronische Nierenerkrankung, Nervenleitung