Evolutionäre Dynamik der Geschlechtsbestimmung bei Branchiostoma belcheri, angetrieben durch wiederholte Transposition eines einzigen neuartigen Gens

Wie ein winziges Meereswesen die Regeln für Männlich- oder Weiblichsein verschiebt

In den meisten Schulbüchern wird Geschlecht als einfache Angelegenheit von X- und Y-Chromosomen dargestellt, doch in großen Teilen der belebten Welt sind die Regeln deutlich fluidere. Diese Studie untersucht ein kleines, fischähnliches Tier namens Amphioxus, einen nahen Verwandten der Wirbeltiere, und enthüllt ein überraschend dynamisches System zur Festlegung des Geschlechts. Indem die Bewegungen eines einzelnen Gens im Genom verfolgt werden, zeigen die Autorinnen und Autoren, wie geschlechtsbestimmende Schalter entstehen, wandern und teilweise ihre Funktion verlieren können — und das alles innerhalb einer Art.

Ein einfaches Tier mit einem komplexen Geschalt

Amphioxus, oder Lanzettfische, leben vergraben in flachem Sand und nehmen eine Schlüsselposition im Evolutionsbaum zwischen wirbellosen Tieren und Wirbeltieren ein. Frühere Arbeiten zeigten, dass mehrere Amphioxus-Arten, einschließlich Branchiostoma belcheri, ein ZW-System besitzen, bei dem Weibchen Z- und W-Geschlechtschromosomen tragen, die unter dem Mikroskop jedoch fast identisch aussehen. Das erschwert es, die genauen DNA-Regionen zu lokalisieren, die das Geschlecht bestimmen. Mit neuen, hochwertigen Genomassemblierungen von mehreren B. belcheri-Individuen untersuchten die Forschenden erneut, wo die geschlechtsbestimmenden Regionen liegen und wie sie sich zwischen Männchen und Weibchen unterscheiden.

Ein Schlüsselgen, kopiert und verschoben

Das Team konzentrierte sich auf ein Gen namens tesD, das in drei Amphioxus-Arten nur in den Hoden aktiv ist. Mithilfe von CRISPR-Geneditierung in der verwandten Art B. floridae schalteten sie tesD aus. Genetische Männchen ohne funktionelles tesD bildeten keine Hoden mehr und entwickelten stattdessen Eierstöcke, blieben sonst aber gesund. Das zeigt, dass tesD wesentlich und spezifisch für die männliche Entwicklung ist und als Schlüsselschalter im Weg zur Spermienbildenden Struktur fungiert. Auffällig ist, dass ähnliche Gene bei Wirbeltieren fehlen, was darauf hindeutet, dass dies eine alte Chordaten-Lösung ist, die in unserer eigenen Linie später ersetzt wurde.

Zwei ausschließlich weibliche Regionen entstanden durch springende DNA

In B. belcheri selbst entdeckten die Autorinnen und Autoren nicht eine, sondern zwei verschiedene weiblich-spezifische Regionen auf Chromosom 13. Beide Regionen enthalten zusätzliche Kopien von tesD, die tesDwa und tesDwb genannt wurden. Diese Kopien entstanden nicht durch einfache Duplikation neben dem ursprünglichen Gen; stattdessen wurden sie von mobilen DNA-Fragmenten, sogenannten Transposons, mitgetragen, die sich im Genom herausschneiden und an anderer Stelle wieder einfügen können. Eine geschlechtsbestimmende Region landete innerhalb eines Gens namens twai, die andere inserierte in das Ende eines Gens namens vps9c. Genetische Untersuchungen und gezielte PCR-Tests zeigten, dass etwa die Hälfte der Weibchen die ältere Region mit tesDwa trägt und die andere Hälfte die jüngere Region mit tesDwb, während Männchen in der Regel beide nicht besitzen.

Wie kopierte Gene bei der Herausbildung von Weibchen helfen

Zusätzliche Kopien eines männlich-fördernden Gens auf dem weiblichen W-Chromosom scheinen paradox. Die Lösung liegt in der Nutzung dieser Kopien. In Eierstöcken werden die W-gebundenen tesDwa und tesDwb in entgegengesetzter Richtung zum ursprünglichen autosomalen tesD abgelesen und produzieren lange nichtkodierende RNAs statt Proteine. Diese langen RNAs überlappen die normale tesD-Botschaft und werden zusammen mit ihren Wirtsgenen transkribiert, was darauf hindeutet, dass sie lokale Promotoren kapern. Das Vorhandensein dieser Antisense-RNAs korreliert mit einer Abschaltung des ursprünglichen tesD-Gens auf DNA-Ebene bei Weibchen, wie Chromatin-Zugänglichkeitsanalysen zeigen. Effektiv wirken die W-gebundenen Kopien als Stummschalter, die den männlichen Schalter ausschalten und die Entwicklung in Richtung Eierstöcke lenken.

Wenn der Geschalt springt und verstummt

Die jüngere Region mit tesDwb ist noch mobil. Die umgebenden Transposons tragen intakte Wiederholungsstrukturen, die auf jüngste Aktivität hinweisen, und die Autorinnen und Autoren fanden Individuen, bei denen dieses Kassetten-Element vom W-Chromosom auf gewöhnliche (autosome) Chromosomen gesprungen war, unter anderem an ein Telomer und in ein Intron eines anderen Gens. An diesen neuen Orten wird tesDwb jedoch nicht transkribiert, seine stillende Wirkung auf tesD geht verloren und es korreliert nicht mehr mit dem Geschlecht. Etwa 5–10 % sowohl der Männchen als auch der Weibchen tragen solche „stummen“ Kopien, was veranschaulicht, wie mobile geschlechtsbestimmende Module sich verbreiten, inaktiv werden und möglicherweise im Verlauf der Evolution ersetzt werden können.

Was das für die Evolution des Geschlechts bedeutet

Für Nicht-Spezialisten ist die Hauptbotschaft, dass die Geschlechtsbestimmung nicht als einmalig festgelegt zu sehen ist, selbst innerhalb einer einzigen Art. In B. belcheri wurde ein einzelnes Gen, das Männchen erzeugt — tesD — kopiert, durch springende DNA verschoben und umfunktioniert, um durch Blockade seiner eigenen Aktivität zur Ausbildung von Weibchen beizutragen. Alte und neue geschlechtsbestimmende Regionen koexistieren nun, und die neuere ist weiterhin im Genom unterwegs. Diese Art von andauernder Umstrukturierung könnte dazu beitragen zu erklären, warum viele Tiere Geschlechtschromosomen haben, die äußerlich unspektakulär wirken, ohne die starke Degeneration, wie sie beim menschlichen Y-Chromosom zu sehen ist, und sie bietet eine lebende Momentaufnahme davon, wie neue geschlechtsbestimmende Systeme entstehen und über evolutionäre Zeiträume hinweg konkurrieren.

Zitation: Li, H., Liu, F., Li, J. et al. Evolutionary dynamics of sex determination in Branchiostoma belcheri driven by repeated transposition of a single novel gene. Nat Commun 17, 1616 (2026). https://doi.org/10.1038/s41467-026-68322-6

Schlüsselwörter: Geschlechtsbestimmung, Amphioxus, transponierbare Elemente, lncRNA, evolutionäre Genetik