Vererbte Netzhauterkrankungen in Schottland: Eine fünfjährige Bewertung

Warum das für das Sehvermögen und Familien wichtig ist

Vererbte Störungen der lichtempfindlichen Schicht im hinteren Teil des Auges sind mittlerweile in Teilen des Vereinigten Königreichs die häufigste Ursache für Erblindung im erwerbsfähigen Alter. Neue gentherapeutische Behandlungen und Optionen zur Familienplanung machen es wichtiger denn je, das genau fehlerhafte Gen bei jeder Patientin und jedem Patienten zu identifizieren. Diese Studie untersucht, wie Menschen mit diesen Erkrankungen in Schottland über fünf Jahre diagnostiziert wurden und wie häufig Ärztinnen und Ärzte die zugrunde liegende genetische Ursache genau bestimmen konnten.

Wer in Schottland untersucht wurde

Die Forschenden werteten die Akten der spezialisierten Augen-Genetik-Kliniken in Edinburgh, Glasgow, Dundee und Aberdeen im Zeitraum von 2018 bis 2023 aus. Eingeschlossen wurden 532 Personen mit einer vererbten Netzhauterkrankung, einer breiten Gruppe von Erkrankungen, bei denen Veränderungen in einem einzelnen Gen die Netzhaut allmählich schädigen und das Sehen beeinträchtigen. Das Team sammelte Informationen zu Alter, Wohnort der Patientinnen und Patienten, zur Art der Augenerkrankung, zu familiärer Vorbelastung, zu den verwendeten Gentests und zur Dauer bis zum Ergebnis.

Die häufigsten Augenerkrankungen

Die Studie zeigte, dass eine Erkrankung, die Retinitis pigmentosa, etwas mehr als 40 % der diagnostizierten Fälle ausmachte. Diese Erkrankung beginnt typischerweise mit Nachtblindheit und Einengung des Seitenblicks und kann bis zu schwerem Sehverlust fortschreiten. An zweiter Stelle stand die Stargardt-Krankheit, die vor allem das zentrale Lesesehen schädigt und etwa 9 % der Patientinnen und Patienten ausmachte. Einige Personen hatten eine weiter gefasste Kategorie von Störungen der Stäbchen-Zentrum- oder Zentrum-Stäbchen-Funktion, während andere seltenere benannte Erkrankungen hatten. Etwa jede sechste Person mit Retinitis pigmentosa hatte zudem ein breiteres Syndrom, das Hören oder andere Organe betrifft, am häufigsten das Usher-Syndrom, das Hörverlust mit fortschreitendem Sehverlust kombiniert.

Wie Gene getestet wurden

Zur Suche nach der zugrunde liegenden Ursache unterzogen sich die meisten Patientinnen und Patienten einem großen Paneltest, der gleichzeitig 176 bekannte netzhautbezogene Gene untersucht. Andere erhielten zunächst gezieltere Tests auf ein einzelnes Gen, wenn das Augenbild stark auf einen bestimmten Defekt hindeutete, etwa im ABCA4- oder C1QTNF5-Gen, und gingen bei Bedarf anschließend zum größeren Panel über. Die Teststrategien variierten je nach Region: Kliniken im Westen Schottlands verwendeten eher das breite Panel als ersten Schritt, während andere Regionen häufiger mit einem Einzelgen-Test begannen. Im Durchschnitt warteten Patientinnen und Patienten mehrere Monate von der Probenabgabe bis zum Ergebnis, mit einigen Unterschieden in den Bearbeitungszeiten zwischen den Gesundheitsbehörden.

Was die Gentestergebnisse zeigten

Unter den Patientinnen und Patienten, deren Tests abgeschlossen waren, erhielten etwa zwei Drittel eine klare molekulare Diagnose, die ein oder mehrere fehlerhafte Gene identifizierte. Das am häufigsten beteiligte einzelne Gen war ABCA4, das stark mit der Stargardt-Krankheit und einigen verwandten Erkrankungen verknüpft ist. Weitere häufige Gene waren USH2A, das mit dem Usher-Syndrom und einigen Formen der Retinitis pigmentosa assoziiert ist, und PRPH2 (auch bekannt als RDS), das eine Reihe von Makula- und Netzhautproblemen verursachen kann. Gezielt eingesetzte Tests für spezifische Gene mit sehr charakteristischem Augenbefund, wie C1QTNF5 bei spät beginnender Netzhautdegeneration, waren besonders erfolgreich und fanden häufig eine krankheitsverursachende Veränderung bei der großen Mehrheit der getesteten Personen. Jüngere Patientinnen und Patienten, insbesondere solche mit Symptombeginn in Kindheit oder Jugend, erhielten eher eine eindeutige genetische Antwort.

Warum einige Antworten noch fehlen

Selbst mit modernen Methoden erhielten mehr als 30 % der schottischen Patientinnen und Patienten in dieser Studie noch keine eindeutige genetische Diagnose. Einige dieser Fälle können auf Veränderungen in DNA-Regionen zurückzuführen sein, die von Standard-Paneltests nicht erfasst werden, oder auf Krankheitserregergene, die noch entdeckt werden müssen. Die Ganzgenomsequenzierung, die nahezu die gesamte DNA einer Person liest, hat in anderen Projekten bereits gezeigt, dass sie die Anzahl gelöster Fälle um etwa 10–15 % erhöhen kann. England hat begonnen, die Ganzgenomtestung für viele seltene Erkrankungen anzubieten, während Schottland zunächst seine panelbasierte Vorgehensweise verfeinerte. Die schottische Regierung plant nun, die Ganzgenomtestung auszuweiten und genetische Daten im Gesundheitswesen zu vernetzen, was regionale Unterschiede verringern und die Diagnostik beschleunigen könnte.

Was das für Patientinnen, Patienten und die Versorgung bedeutet

Für Menschen in Schottland, die mit vererbten Netzhauterkrankungen leben, bringt diese Studie ermutigende Nachrichten: Die meisten getesteten Patientinnen und Patienten erhalten bereits eine konkrete genetische Erklärung für ihren Sehverlust, was bessere Beratung zur Prognose, Familienplanung und zur Zulassung für gentargetierte Therapien ermöglicht, wenn diese verfügbar werden. Gleichzeitig zeigt die Arbeit Bereiche mit Verbesserungsbedarf auf, von kürzeren Wartezeiten bis hin zur Einführung umfassenderer DNA-Tests, damit weniger Familien ohne Antworten bleiben. Indem sie die aktuelle Lage beschreibt, bietet die Studie einen Ausgangspunkt für den Aufbau eines einheitlicheren und zukunftssicheren Augen-Genetik-Service im ganzen Land.

Zitation: Hazelwood, J.E., Sevgi, M., Osborne, F. et al. Inherited retinal disorders in Scotland: A 5 year assessment. Eye 40, 487–492 (2026). https://doi.org/10.1038/s41433-025-04216-z

Schlüsselwörter: vererbte Netzhauterkrankung, Genetische Tests, Retinitis pigmentosa, Stargardt-Krankheit, Augenheilkunde Schottland