ERN GENTURIS-Leitlinie zur Beratung über reproduktive Optionen für Personen mit einem Krebsprädispositionssyndrom (einschließlich GENTURIS)

Warum Familienplanung und Krebsrisiko zusammengehören

Viele Menschen wissen, dass bestimmte Krebsarten "in Familien vorkommen", doch deutlich weniger verstehen, was das bedeutet, wenn sie Kinder haben möchten. Dieser Artikel erläutert neue europäische Leitlinien dazu, wie Ärztinnen und Ärzte mit Menschen, die ein vererbtes Krebsrisiko tragen, über ihre Möglichkeiten zur Familiengründung oder -erweiterung sprechen sollten. Im Mittelpunkt stehen nicht nur medizinische Fakten, sondern auch Emotionen, ethische Aspekte und die praktischen Realitäten, die richtige Unterstützung zur richtigen Zeit zu bekommen.

Verständnis von vererbbarem Krebsrisiko in Familien

Manche Menschen werden mit Veränderungen in ihrer DNA geboren, die ihre Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, deutlich erhöhen. Diese Zustände, bekannt als Krebsprädispositionssyndrome, umfassen bekannte Beispiele wie hereditären Brust‑ und Eierstockkrebs, das Lynch-Syndrom und mehrere seltene Tumorsyndrome. Etwa einer von zehn Krebspatienten hat ein solches Syndrom. Betroffene Menschen haben zwei überlappende Sorgen: ihre eigene Gesundheit und die Möglichkeit, das Risiko an ihre Kinder weiterzugeben. Auch wenn nicht jede Person mit einer prädisponierenden Variante tatsächlich Krebs entwickeln wird, ist das lebenslange Risiko deutlich höher als im Durchschnitt und kann durch andere Gene und Umweltfaktoren beeinflusst werden.

Der Bedarf an durchdachter, fortlaufender Beratung

Bisher hatten viele Menschen mit vererbbarem Krebsrisiko Schwierigkeiten, Fachpersonen zu finden, die reproduktive Optionen ausgewogen und fundiert besprechen können. Die Angebote unterscheiden sich zwischen den europäischen Ländern, und manche Personen erhalten überhaupt keine Beratung. Um diese Lücke zu schließen, brachte das European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (ERN GENTURIS) Expertinnen und Experten aus vielen Ländern sowie Patientenvertreter zusammen. Sie überprüften mehr als 800 wissenschaftliche Arbeiten und nutzten einen strukturierten Konsensprozess, um sich auf 16 zentrale Empfehlungen zu einigen. Eine zentrale Botschaft ist, dass reproduktive Beratung proaktiv und mehr als einmal im Leben angeboten werden sollte, nicht nur, wenn eine Schwangerschaft bereits begonnen hat.

Was gute Beratung abdecken sollte

Die Leitlinie beschreibt, wie Gespräche aussehen sollten, wenn jemand mit vererbtem Krebsrisiko über Kinder nachdenkt. Betroffene Personen und relevante Familienmitglieder sollten klare Informationen über die zugrundeliegende genetische Variante erhalten, über die Schwere der Erkrankung und darüber, wie sehr die Ausprägung von Person zu Person variieren kann. Sie sollten über alle realistischen Optionen informiert werden: natürliche Empfängnis unter Akzeptanz des Risikos; pränatale Diagnostik während der Schwangerschaft; präimplantationsdiagnostik in Verbindung mit In-vitro-Fertilisation zur Auswahl von Embryonen ohne die familiäre Variante; Verwendung von gespendeten Eizellen oder Samenzellen; Adoption; oder die Entscheidung, keine biologischen Kinder zu haben. Die Beratung sollte nicht-direktiv sein—Fachpersonen müssen Entscheidungen unterstützen statt sie zu lenken—und anerkennen, dass es keine einzige „richtige“ Wahl gibt.

Zusammenarbeit über Fachrichtungen und Grenzen hinweg

Die Autorinnen und Autoren betonen, dass reproduktive Beratung bei vererbtem Krebsrisiko nicht von einer einzigen Spezialdisziplin allein geleistet werden kann. Idealerweise sollte ein Team eine genetische Beraterin oder einen Klinischen Genetiker, Ärztinnen und Ärzte, die mit dem jeweiligen Krebssyndrom vertraut sind, Fertilitätsspezialisten und Psychologinnen oder Psychologen umfassen. Dieses Team kann die medizinischen Verfahren, Erfolgschancen, mögliche Komplikationen, emotionale Auswirkungen und die länderspezifisch unterschiedlichen rechtlichen Rahmenbedingungen erklären, etwa Gesetze zur Schwangerschaftsbeendigung und Embryonenselektion. Die Leitlinie hebt außerdem die Bedeutung hervor, den Erhalt der Fruchtbarkeit—zum Beispiel das Einfrieren von Eizellen oder Samen—zu besprechen, wenn eine Krebstherapie die Fruchtbarkeit beeinträchtigen kann, und die Beratung an Alter, Gesundheitszustand und das lokale Gesundheitssystem der betroffenen Person anzupassen.

Ausblick für Betroffene und Fachkräfte

Für Laien ist das Fazit der Leitlinie einfach: Jede Person mit vererbtem Krebsrisiko sollte die Möglichkeit haben, Optionen zur Familiengründung in einem sicheren, informierten und respektvollen Rahmen zu erkunden. Anstatt Menschen die Suche nach Antworten selbst zu überlassen, sollten Gesundheitssysteme reproduktive Beratung zur Routineversorgung machen, das Thema zu wichtigen Lebensabschnitten erneut aufgreifen und mehrere Fachrichtungen einbinden. Die Autorinnen und Autoren fordern zudem bessere Forschung, geteilte Daten und klarere ethische Rahmenbedingungen, damit zukünftige Eltern und ihre Behandler diese zutiefst persönlichen Entscheidungen mit mehr Zuversicht und weniger Unsicherheit treffen können.

Zitation: Farschtschi, S.C., Kumps, C., Milagre, T.H. et al. ERN GENTURIS guideline on counselling on reproductive options for individuals with a cancer predisposition syndrome (including genturis). Eur J Hum Genet 34, 307–313 (2026). https://doi.org/10.1038/s41431-025-02007-4

Schlüsselwörter: vererbliches Krebsrisiko, reproduktive Beratung, genetische Testung, Familienplanung, Erhalt der Fruchtbarkeit